Chọc ối chẩn đoán bất thường của thai nhi

Thai kỳ khoẻ mạnh, cán đích thành công là mong ước của mỗi người làm mẹ. Thế nhưng vì một lý do nào đó, có những thai kỳ phải đình chỉ giữa kỳ. Thai nhi bất thường la một nỗi đau của người làm mẹ. Ảnh hưởng tiêu cực về tâm lý lẫn sức khoẻ. Hiện nay có một số phương pháp sàng lọc phát hiện dị tật thai kỳ. Ví dụ như siêu âm độ mờ da gáy, xét nghiệm Double test và Triple test, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Tuy nhiên đây chỉ là các phương pháp sàng lọc. Để chẩn đoán xác định thai nhi có bị mắc dị tật hay không cần lựa chọn phương pháp chọc ối. Chọc ối chẩn đoán bất thường của thai nhi đang được triển khai thường quy tại Viện Mô phôi.

💁‍♀️Ngày 03/10/2023: Thế nào là tinh trùng khoẻ mạnh?

💁‍♀️Ngày 12/09/2023: Nguyên nhân nào gây ra dính buồng tử cung?

Ngày 08/09/2023: Nguyên nhân nào gây ra xuất tinh ngược dòng?

Ngày 31/08/2023: Nguyên nhân gây vô sinh ở nữ giới là gì?

Ngày 08/09/2023: Hội chứng buồng trứng đa nang cần lưu ý gì?

💁‍♀️Ngày 03/10/2023: 42 tuổi thành công ngay lần chuyển phôi đầu tiên

1. Những điều cần biết về chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm

Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai. Đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan.

Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi khoảng 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Tất cả các trường hợp mang thai đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi, tuy nhiên nguy cơ bị dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như:

• Tuổi mẹ trên 35 tuổi, mẹ càng cao tuổi nguy cơ bị dị tật thai nhi càng cao
• Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần
• Tiền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi
• Mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà chưa được tiêm phòng ( Rubella, Herpes, Cytomegalovirus …) ,tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại.
• Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá…

Bất cứ thai nhi nào đều có thể mắc các dị tật bẩm sinh ở các mức độ khác nhau. Do đó việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng để có biện pháp xử lý và theo dõi hợp lý.

2. Có những phương pháp nào giúp sàng lọc phát hiện dị tật?

Hiện nay, có một số phương pháp sàng lọc trước sinh được sử dụng phổ biến tại Việt Nam như siêu âm, Double Test, Triple Test, NIPT…

Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến và đơn giản nhất. Đây là phương pháp mà người mẹ nào cũng thực hiện khi đi khám thai định kỳ. Khi thai nhi được 11 đến 13 tuần tuổi, siêu âm thai có thể khảo sát hình dáng của thai nhi. Từ đó phát hiện các dị tật hình thái có thể mắc phải. Tuy nhiên, siêu âm thai không giúp sàng lọc đầy đủ được các dị tật thai nhi cũng như không xác định rõ được nguyên nhân của bệnh.

Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thời điểm và số lần siêu âm cho mỗi người khác nhau, nhưng có 3 thời điểm siêu âm trong thai kỳ mà các chuyên gia khuyến cáo thật sự cần thiết:

• Từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
• Từ 18 tuần đến 22 tuần.
• Từ 30 tuần đến 32 tuần.

🔶🔶XEM THÊM: Bất thường chuyển đoạn Robertson là gì?

Phương pháp xét nghiệm máu Double Test

Khi thai đạt từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày thì có thể thực hiện xét nghiệm Double Test. Cân nặng tối thiểu của người mẹ từ 35kg.

Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy máu người mẹ để đo nồng độ. Phân tích các chỉ số: Beta hCG, PAPP-A, kết hợp với độ mờ da gáy, chiều cao, cân nặng của người mẹ,… dựa trên các thuật toán, từ đó sẽ đưa ra các tỷ lệ nguy cơ dị tật do bất thường NST 21,18,13 gây ra.

Phương pháp xét nghiệm máu Triple Test

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc này được thực hiện ở thời điểm thai đạt 15 – 19 tuần. Đây là phương pháp không xâm lấn, mẫu xét nghiệm là mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của thai phụ. Kết quả sẽ giúp bác sĩ phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh nếu có ở thai nhi, qua đó chẩn đoán nguy cơ mắc các hội chứng như: Hội chứng Down (do thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (do thừa NST 18), dị tật ống thần kinh. 

Xét nghiệm NIPT – xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn

NIPT là xét nghiệm kiểm tra dị tật thai nhi mang lại kết quả chính xác với khả năng sàng lọc lên đến 99,98%. Hiện nay phương pháp sàng lọc này được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Phương pháp này hoàn toàn không áp dụng bất kỳ một kỹ thuật xâm lấn nào nên không gây đau. Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Về thời điểm, xét nghiệm NIPT được thực hiện sớm từ tuần thứ 9.

3. Chọc ối chẩn đoán bất thường của thai nhi

Mặc dù các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi là phổ biến. Tuy nhiên, các phương pháp sàng lọc trên có ý nghĩa sàng lọc dị tật bẩm sinh như Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Tuy nhiên, để chẩn đoán xác định thai có bị mắc dị tật hay không cần lựa chọn phương pháp chọc ối.