Hội Chứng Jacobs Là Gì?

Một trong những hội chứng ảnh hưởng đến nam giới là hội chứng Jacobs (hay còn gọi Hội chứng siêu nam). Hội chứng này cho biết nam giới trong cặp NST giới tính bị thừa một nhiễm sắc thể Y. Liệu có thêm một nhiễm sắc thể Y có giúp cánh mày râu trở nên “siêu việt” hơn hay lại làm rối loạn cân bằng sinh học bình thường? Tình trạng này gây nên những hậu quả sức khoẻ dài hạn nào? Vậy hội chứng Jacobs là gì? Mời các bạn cùng theo dõi bài viết dưới đây.

I. HỘI CHỨNG JACOBS LÀ GÌ?

1. Khái niệm

Hội chứng Jacobs còn được biết đến với tên gọi hội chứng XYY. Đây là tình trạng bất thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Tình trạng xảy ra khi bộ nhiễm sắc thể người nam có thêm một nhiễm sắc thể Y dư thừa. Bình thường, khi khảo sát thông tin di truyền ở nam giới, trong bộ nhiễm sắc thể nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Ở người có hội chứng siêu nam lại có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y.

🤷‍♀️🤷‍♀️🤷‍♀️ Ngày 09/02/2023: HỘI CHỨNG DOWN

Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm xuất hiện ngay từ lúc sinh. Tần suất xuất hiện của tình trạng này là 1 trên 1000 trẻ nam được sinh ra. Nhiều người nam giới có hội chứng XYY nhưng không hề biểu hiện triệu chứng nào. Một số khác có thể gặp vấn đề khá nghiêm trọng trong phát triển tâm lý và hành vi.

2. Nguyên nhân 

Hội chứng Jacobs là kết quả của sự “trộn gen” ngẫu nhiên trong quá trình hình thành gen ở nam giới. Những người bệnh mắc phải hội chứng này không phải do di truyền (bệnh truyền lại từ cha mẹ) cũng không phải do bản chất gen liên quan đến hội chứng này. Lỗi trên gen xảy ra ngẫu nhiên trong thời điểm khác nhau qua quá trình phân bào, chính vì vậy mà người mắc hội chứng Jacobs chỉ bị ảnh hưởng một vài tế bào chứ không phải là toàn bộ.

3. Các dấu hiệu của hội chứng

Những trẻ mắc hội chứng Jacobs thường phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác ở giai đoạn phát triển đầu (cao hơn so với chiều cao trung bình). Hầu hết những trẻ mắc hội chứng này có sự phát triển sinh lý bình thường. Tùy vào mức độ ảnh hưởng mà mỗi trẻ mắc bệnh có biểu hiện bệnh khác nhau. Một số dấu hiệu và triệu chứng như trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển âm ngay từ khi còn nhỏ hoặc ở thời kỳ nhũ nhi.

Trẻ thường gặp khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết. Không có khuyết tật trí tuệ kèm theo những chứng bệnh như suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể, có những khác biệt về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn lo lắng, tâm trạng,… Một số trẻ khác có thể bị suy tinh hoàn (tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng hoặc testosterone) ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp, xương yếu.

Đối với những người chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành có những biểu hiện bệnh như: Giảm ham muốn tình dục, giảm số lượng tinh trùng, vô sinh.

II. HỘI CHỨNG JACOBS DI TRUYỀN TỪ BỐ MẸ SANG CON KHÔNG?

1. Hội chứng có tính di truyền không?

Hội chứng Jacob không di truyền. Những người bệnh mắc phải hội chứng này không phải do di truyền từ cha mẹ.

Bệnh thường xuất hiện bởi sự ngẫu nhiên trong quá hình thành tinh trùng ở nam giới trước khi thụ thai và khi tinh trùng gặp trứng. Những bệnh nhân mắc bệnh không do di truyền, cũng không liên quan đến gen. Vì thế nam giới mắc hội chứng này không có nghĩa là sẽ di truyền cho thế hệ sau. Ngoài ra, bệnh cũng không lây truyền từ người mắc sang người lành. 

2. Biện pháp chẩn đoán hội chứng Jacobs

Chẩn đoán hội chứng siêu nam có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm trước sinh. Các xét nghiệm này còn gọi là xét nghiệm tiền sản, như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Khi chọc ối, một mẫu dịch của buồng ối xung quanh em bé đang phát triển sẽ được lấy ra để phân tích. Trong khi đó, sinh thiết gai nhau liên quan đến việc lấy ra một mẫu mô từ một phần của bánh nhau. Thực hiện khảo sát nhiễm sắc thể trên các mẫu dịch ối hay mô kể trên có thể tìm thấy sự có mặt của một nhiễm sắc thể Y dư thừa.

III. CÁCH PHÒNG NGỪA HỘI CHỨNG JACOBS

1. Có cách phòng ngừa nào cho hội chứng này không?

Đây không phải là một bệnh lý có thể lây truyền từ người này sang người khác hay di truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con nên không thể phòng ngừa. Vì hội chứng này xuất hiện ngẫu nhiên nên tất cả các bé nam đều có nguy cơ mắc phải. 

Hiện tại, có thể thực hiện NIPT – xét nghiệm di truyền tiền sản không xâm lấn, có độ tin cậy phù hợp để tìm ra sớm bất thường này. Xét nghiệm này lấy máu mẹ để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai. Ưu điểm của nó là không cần phải can thiệp quá nhiều như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

2. Điều trị hội chứng Jacobs như thế nào?

Hội chứng XYY không phải là bệnh lây truyền mà là một tình trạng bẩm sinh. Chính vì vậy không có cách nào chữa khỏi hội chứng này hoàn toàn. Tuy nhiên, việc điều trị có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng và hậu quả lâu dài, đặc biệt là khi bệnh nhân được chẩn đoán sớm. Nhằm làm giảm các triệu chứng bất tiện cũng như tăng cường chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, bác sĩ có thể sẽ đề xuất một số liệu pháp sau:

• Ngôn ngữ trị liệu
• Liệu pháp thể chất
• Liệu pháp giáo dục.

Chắc hẳn qua bài viết này các bạn đã hiểu phần nào về hội chứng Jacobs là gì. Nhìn chung, người có hội chứng siêu nam vẫn có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường. Thậm chí, tình trạng này có thể tồn tại trong suốt cả đời người mà không được chẩn đoán ra. Nếu được chẩn đoán sớm, các cá nhân này đều có thể tìm được sự hỗ trợ cần thiết.