Hội Chứng Patau – Những Điều Cần Biết

Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Khi có bất kì sự sai sót nào như thêm, bớt, đảo, lặp đoạn…NST sẽ gây ra những bất thường. Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ, bé gái hay gặp hơn bé trai. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Vậy Hội chứng Patau là gì? Nguyên nhân và cơ chế di truyền của hội chứng như thế nào? Mời các bạn cùng theo dõi bài viết dưới đây.

I. HỘI CHỨNG PATAU LÀ GÌ?

1. Định nghĩa

Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13.

🌸🌸🌸🌸🌸xem thêm: LÀM GÌ KHI BẠN ĐANG MONG CON???

Hội chứng Patau được cho là có liên quan đến tuổi tác của người mẹ. Thai phụ càng lớn tuổi thì nguy cơ thai nhi mắc Patau càng cao. Ngoài ra có một số yếu tố khác ảnh hưởng gồm: chế độ ăn uống, di truyền,…

2. Tính di truyền

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau là không di truyền mà nó là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên từ quá trình hình thành tinh trùng và trứng từ người bố và người mẹ khỏe mạnh. Số lượng nhiễm sắc thể bất thường là do xảy ra lỗi trong quá trình phân chia tế bào làm cho việc sao chép vật liệu di truyền bị sai lệch. Số ít trường hợp cá biệt Trisomy 13 được di truyền.

3. Đặc điểm của người bệnh

Những trẻ mắc hội chứng Patau thường có đặc điểm sau:

• Đặc điểm về ngoại hình

+ Đầu có kích thước nhỏ, đôi khi mất một mảng da đầu nhìn giống như bị lở loét. 

+ Trán méo mó, nghiêng.

+ Tai thấp, ngắn.

+ Mũi phình và to một cách bất thường.

+ Hở hàm ếch, sứt môi.

+ Cột sống bị nứt.

+ Thừa ngón tay, ngón chân.

+ Một số trẻ cá biệt sẽ có phần trước bụng nổi lên trông như hình một chiếc túi,

• Đặc điểm về sức khỏe

Số đông trẻ mắc hội chứng Patau mất từ trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài giờ, vài ngày sau khi sinh. Có một số trường hợp trẻ sống được 6 tháng và rất ít trường hợp trẻ sống trên 1 năm. Số rất hiếm nữa là trẻ sống được tới khi trưởng thành nhưng nếu như vậy thì trẻ lại không có sự phát triển như trẻ bình thường.

II. CÁC BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG PATAU

Những đứa trẻ mắc hội chứng này sẽ có những đặc trưng riêng và được chẩn đoán bằng việc kiểm tra thể chất và thăm khám lâm sàng. Các chỉ định như CT scan hoặc chụp cộng hưởng từ có mục đích phát hiện các dị tật ở não, tim và thận.

Tuy nhiên để xác định chính xác sự hiện diện của hội chứng Patau cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ.

III. PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC HỘI CHỨNG PATAU

1. Xét nghiệm sinh hóa

Xét nghiệm Double test và Triple test

Double test được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 – 13 còn Triple test thì khoảng tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Thông qua hai xét nghiệm này sẽ thấy được thông tin tình trạng sức khỏe của thai nhi trước các hội chứng dị tật bẩm sinh trong đó có hội chứng Patau. 

Nếu 1 trong 2 xét nghiệm sàng lọc này đều cho kết quả thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Trisomy 13 thì bác sĩ thường tư vấn thai phụ làm thêm một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn khác có độ chính xác cao hơn (như NIPT) hoặc chọc ối để chẩn đoán chính xác hơn tình trạng sức khỏe của thai nhi.

2. Siêu âm

Siêu âm là hình thức kết hợp cùng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác giúp xác định tuổi thai và các chỉ số cơ bản của thai nhi từ đó cung cấp cơ sở cho tính chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh đồng thời khảo sát các bất thường hình thái thai có liên quan đến hội chứng Patau.

3. Xét nghiệm NIPT 

Đây là hình thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoàn toàn không xâm lấn nên rất an toàn cho cả mẹ và bé. Theo đó, xét nghiệm sẽ phân tích ADN tự do của thai nhi có ở máu mẹ để sàng lọc các hội chứng di truyền có thể xuất hiện ở thai nhi. Đặc biệt, so với các loại xét nghiệm trên thì NIPT có tính chính xác lên tới 99.9%.

Kết quả của xét nghiệm NIPT có thể giúp bác sĩ kết luận được thai nhi có thể mắc hội chứng Patau hay không ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. 

IV. CÁC BIỆN PHÁP ĐIỀU TRỊ 

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng này trước khi sinh, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn di truyền, cung cấp cho cha mẹ một số lời khuyên. Có cha mẹ lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Cũng có một số bậc phụ huynh muốn giữ bé và tiếp tục mang thai cho đến khi bé chào đời mặc dù đã biết cơ hội sống sót sau sinh của bé là rất thấp

Nếu lựa chọn giữ thai và sinh con, điều trị sau khi sinh cho trẻ sẽ tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mà bé mắc phải. Bác sĩ có thể phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác ở vùng đầu mặt như sứt môi và hở hàm ếch. Ngoài ra, còn có các phương pháp khác như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để giúp những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể phát triển thể chất bình thường, hòa nhập với mọi người.