Lệch bội nhiễm sắc thể gây ra điều gì?

Bộ nhiễm sắc thể (NST) bình thường của con người là 46 NST, chia thành 23 cặp. Trong đó, 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính, XX ở nữ và XY ở người nam. Bất kỳ một sự thay đổi nào về số lượng NST đều gây ra bất thường cho thai nhi. Vậy lệch bội NST là gì? Lệch bội nhiễm sắc thể gây ra điều gì?

⏳Ngày 19/04/2024: Bơm IUI có cần giấy đăng ký kết hôn không?

⏳Ngày 17/04/2024: Những khó khăn có thể gặp phải khi nuôi phôi dài ngày là gì?

⏳Ngày 16/04/2024: Rối loạn nội tiết ở nam giới sẽ gây ra những vấn đề gì?

⏳Ngày 17/04/2024: Tại sao bệnh nhân cần nhịn ăn 6-8 giờ trước khi chọc trứng?

⏳Ngày 15/04/2024: Xét nghiệm NIPT bao lâu thì có kết quả?

⏳Ngày 16/04/2024: Karyotype có thể phát hiện những bất thường gì?

Lệch bội nhiễm sắc thể do nguyên nhân nào gây ra?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi NST được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

Cấu trúc của nhiễm sắc thể gồm:

1. Chromatit
2. Tâm động – nơi 2 chromatit đính vào nhau, là nơi để nhiễm sắc thể trượt trên thoi vô sắc trong quá trình nguyên phân và giảm phân
3. Cánh ngắn
4. Cánh dài.

Phân loại nhiễm sắc thể

Dựa vào đặc điểm cấu tạo, người ta phân làm hai loại: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.

• Nhiễm sắc thể thường: trong một tế bào lưỡng bội, các cặp nhiễm sắc luôn luôn đồng dạng.

• Nhiễm sắc thể giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây chính là nhân tố quyết định giới tính của cá nhân được tạo ra. Bởi không giống như NST thường, các thành tố của một cặp NST giới tính có thể khác nhau.

Chức năng của nhiễm sắc thể?

• Lưu thông tin di truyền. Những gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST. Và những gen trên một NST luôn di truyền cùng nhau.

• Bảo quản thông tin di truyền. Nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân.

• Ngoài ra, thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn, NST còn có thể điều hòa hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành ADN mạch thẳng.

Chính vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể sẽ kéo theo nhiều bệnh liên quan đến NST, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác.

Lệch bội nhiễm sắc thể là gì?

Thể lệch bội là kết quả của sự không phân ly trong quá trình phân bào. Trong đó cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con. Vì vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận được một hoặc ba bản sao của NST thay vì hai bản thông thường. Do chúng liên quan đến nhiều gen, làm thay đổi cân bằng bộ gen bình thường nên hầu hết các rối loạn số lượng NST đều gây chết phôi, đặc biệt là mất NST. Các rối loạn không gây chết thường dẫn đến vô sinh, bởi vì chúng ngăn cản quá trình phân bào bình thường.

Mỗi người có 23 cặp NST từ 1 đến 22 và cặp NST giới tính (XX hoặc XY). Tuy nhiên, do nhiều nguyên nhân do di truyền từ cha mẹ, do bất thường ngẫu nhiên mà có khi sẽ xảy ra lệch bội về NST (tức là thiếu hoặc thừa NST). Lệch bội NST ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi.

Lệch bội nhiễm sắc thể gây ra điều gì?

Thể lệch bội NST bao gồm lệch bội liên quan NST thường và NST giới tính.

Thể lệch bội NST thường như:

• Thể tam nhiễm 13 – hội chứng Patau
• Thể tam nhiễm 18 – hội chứng Edwards
• Thể tam nhiễm 21 – hội chứng Down

Thể lệch bội NST giới tính như hội chứng: Turner (X), Klinefelter (XXY) Jacobs, Triple X ,…

Các lệch bội không phải các của các NST 13, 18, 21, NST giới tính thì được gọi là các lệch bội NST hiếm.

Lệch bội NST thường

Hội chứng Down

• Hội chứng Down (3 NST 21 hay trisomy 21) là bệnh về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.

Hội chứng Edward

• (3 NST 18 hay trisomy 18) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/3333 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ; dị dạng tim, thận và 1 số cơ quan khác; trương lực cơ tăng; bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân; chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Patau

• (3 NST 13 hay trisomy 13) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út; bất thường về tim, não, thận; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

Lệch bội NST giới tính

Hội chứng Turner 

(1 NST X hay monosomy X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống. Đặc điểm thường gặp: lùn cân đối; dị tật về cấu trúc tim; rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.

Hội chứng Triple X

(3 NST X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Nhiều người nữ bị hội chứng này thường không biểu hiện đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường.

Hội chứng Klinefelter

(47,XXY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ.

Hội chứng Jacobs

(47,XYY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ; khả năng sinh sản bình thường.

Lệch bội NST sẽ làm tăng nguy cơ sảy thai, thai bất thường, trẻ sinh ra mắc dị tật. Những dị tật này hiện nay chưa có cách nào điều trị khỏi và bệnh nhân phải chung sống suốt đời. Vì vậy, các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, sinh con dị tật cần đến cơ sở chuyên khoa để được thăm khám và tư vấn di truyền trước mang thai.