Loạn Dưỡng Cơ Duchenne – Những Điều Cần Biết

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý di truyền do đột biến gen lặn ở người. Bệnh này gây ra những rối loạn về cơ và thoái hóa theo thời gian. Bệnh này được đặt tên theo nhà thần kinh học người Pháp Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Đây là người đầu tiên phát hiện và mô tả rõ ràng về bệnh học vào khoảng năm 1860. Đây là một bệnh phổ biến hơn cả trong nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Bài viết dưới đây sẽ giúp các bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này.

I. LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE LÀ GÌ

1. Định nghĩa

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ xương (cơ chủ động) bị yếu dần. Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cơ bắp, dẫn đến sự kém linh hoạt cơ bắp theo thời gian.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, viết tắt là DMD, là một bệnh loạn dưỡng cơ nặng chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai. Yếu cơ thường bắt đầu vào khoảng 4 tuổi và trở nên trầm trọng hơn nhanh chóng. Mất cơ thường xảy ra đầu tiên ở đùi và xương chậu, sau đó là cánh tay, gây khó khăn khi đứng lên. Hầu hết người bệnh không thể đi lại khi 12 tuổi.

2. Nguyên nhân

Loạn dưỡng cơ DMD là do đột biến gen dystrophin tại locus Xp21. Nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Dystrophin chịu trách nhiệm kết nối bộ khung tế bào của mỗi tế bào cơ với lớp chất nền ngoại bào. Sự thiếu hụt dystrophin cho phép quá nhiều canxi thâm nhập vào màng tế bào cơ. Sự thay đổi canxi và các tín hiệu khác khiến nước ùa vào ty thể (một bào quan quan trọng trong tế bào), sau đó vỡ ra.

Sự rối loạn chức năng ty thể làm tăng canxi nội bào và tăng các gốc oxy tự do. Những hiện tượng này làm tổn hại đến màng bao cơ và cuối cùng dẫn đến sự chết của tế bào. Các sợi cơ bị hoại tử và cuối cùng được thay thế bằng mô mỡ và mô liên kết.

DMD được di truyền theo kiểu gen lặn liên kết NST X. Phụ nữ thường là người mang đặc điểm di truyền của bệnh nhưng nam giới dễ bị ảnh hưởng về kiểu hình. DMD có tỷ lệ mắc bệnh là một trong 3.600 trẻ sơ sinh nam. Các đột biến trong gen dystrophin có thể được di truyền hoặc xảy ra một cách tự phát trong quá trình truyền dòng mầm

II. PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Phụ huynh nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi nhận thấy các dấu hiệu nêu trên, tại đây bác sĩ sẽ khai thác tiền sử và khám cho trẻ, bác sĩ có thể hỏi 1 số câu như:

– Con anh chị bắt đầu biết đi lúc bao nhiêu tuổi?

– Anh chị có nhận thấy trẻ gặp bất thường nào khi chạy, leo cầu thang hoặc đứng lên?

– Anh chị nhận thấy vấn đề bất thường đó bao lâu rồi?

– Có ai khác trong gia đình anh chị có mắc bệnh loạn dưỡng cơ không? Nếu có thì loại bệnh nào?

– Trẻ có gặp tình trạng khó thở không?

– Trẻ có gặp vấn đề nào về sự chú ý hay trí nhớ hay không?

1. Xét nghiệm DNA

Gen dystrophin đặc trưng ở cơ bao gồm 79 exon; xét nghiệm DNA (xét nghiệm máu) và phân tích thường có thể xác định loại đột biến cụ thể của exon. Xét nghiệm DNA có thể xác nhận chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp.

2. Sinh thiết cơ

Nếu xét nghiệm DNA không tìm thấy đột biến, xét nghiệm sinh thiết cơ có thể được thực hiện. Các xét nghiệm quan trọng được thực hiện trên mẫu sinh thiết cơ là hóa mô miễn dịch, hóa tế bào miễn dịch và lai miễn dịch đối với dystrophin và cần được phân tích bởi một nhà bệnh học thần kinh cơ có kinh nghiệm. Các xét nghiệm này cho biết mẫu mô cơ có protein dystrophin hay không; không có protein này chứng tr người đó đã bị loạn dưỡng cơ Duchenne.

3. Xét nghiệm trước sinh

Các xét nghiệm trước sinh có thể cho biết liệu thai nhi có mắc một trong những đột biến phổ biến nhất hay không. Nhiều đột biến là nguyên nhân gây ra DMD và một số chưa được xác định. Vì vậy xét nghiệm di truyền có thể bị âm tính giả nếu chưa xác nhận được đột biến dystrophin ở mẹ.

Trước khi làm xét nghiệm xâm lấn, việc xác định giới tính thai nhi là rất quan trọng. Bởi nam giới có tỉ lệ bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cao hơn nữ giới nhiều lần.

III. DẤU HIỆU NHẬN BIẾT BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Đây là thể loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em và chỉ ảnh hưởng đến trẻ trai. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường được phát hiện khi trẻ được 2 đến 6 tuổi. Các nhóm cơ teo và yếu dần theo thời gian.

🍀🍀🍀🍀xem thêm: VÔ TINH CÓ CON ĐƯỢC KHÔNG???

Tốc độ tiến triển của bệnh thay đổi ở những người bệnh khác nhau, nhưng nhiều trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne phải sử dụng xe lăn khi lên 12 tuổi. Trong hầu hết các trường hợp, cánh tay, cẳng chân và cột sống dần trở nên biến dạng, kèm theo sự suy giảm nhận thức. Khó khăn trong việc hô hấp và các vấn đề về tim mạch xuất hiện trong những giai đoạn muộn của bệnh. Người bị loạn dưỡng cơ Duchenne thường chết sớm ở những năm đầu 20 tuổi.

IV. BIẾN CHỨNG

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể làm hỏng tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn lên, trẻ có thể có các triệu chứng khác, bao gồm:

• Vẹo cột sống
• Cơ bắp chân ngắn và chắc, gọi là co rút
• Nhức đầu
• Vấn đề với học tập và trí nhớ
• Khó thở
• Buồn ngủ
• Khó tập trung

Các vấn đề về cơ bắp có thể gây ra chuột rút đôi khi, nhưng nói chung, loạn dưỡng cơ Duchenne không đau. Trẻ vẫn sẽ kiểm soát bàng quang và ruột của mình, mặc dù một số trẻ mắc chứng rối loạn có vấn đề về học tập và hành vi, loạn dưỡng cơ Duchenne không có ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

V. CÁC BIỆN PHÁP ĐIỀU TRỊ

Không có thuốc chữa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne khỏi hoàn toàn nhưng có những loại thuốc và các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm các triệu chứng của trẻ, bảo vệ cơ bắp và giữ cho tim và phổi khỏe mạnh.

Một số loại thuốc huyết áp có thể giúp bảo vệ chống lại tổn thương cơ trong tim.

Do loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây ra các vấn đề về tim mạch vì vậy rất quan trọng là trẻ phải được khám tim mạch ít nhất 2 năm một lần cho đến khi 10 tuổi và sau đó là 1 năm 1 lần. Các bé gái và phụ nữ mang gen cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn so với người bình thường. Họ nên gặp bác sĩ tim mạch ở tuổi vị thành niên hoặc những năm đầu trưởng thành để kiểm tra xem có vấn đề gì không.

Thật khó khăn khi biết rằng con mình bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Nếu phụ huynh tuân thủ chặt chẽ kế hoạch điều trị và biết những gì tốt cho trẻ thì điều đó sẽ giúp trẻ có cuộc sống năng động hơn.