Một số dấu hiệu bệnh Thalassemia ở trẻ em

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Thalassemia hiện nay được coi là nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. Trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Thalassemia là căn bệnh để lại di chứng suốt đời của người bệnh. Dưới đây là một số dấu hiệu bệnh Thalassemia ở trẻ em mà cha mẹ nên biết.

Thalassemia đáng sợ như thế nào?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.

XEM THÊM: Hội chứng PCOS có làm tăng nguy cơ sảy thai không???

Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

co che mac benh thalasemia — *Cơ chế di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh.*

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

Bệnh thalassemia gây ra những hậu quả gì?

Thalassemia là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm bởi nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa đến tính mạng mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Tùy vào mức độ người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng.
Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương.
Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
Các bệnh lý về tim mạch.

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

Mức độ nhẹ. Triệu chứng máu thường rất kín đáo.
Mức độ trung bình. Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;
Mức độ nặng.
Mức độ rất nặng.
Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt.

Một số dấu hiệu bệnh Thalassemia ở trẻ em

Các triệu chứng của bệnh Alpha và Beta Thalassemia rất khác nhau, từ không có, nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào số lượng và gen nào bị đột biến. Nếu một đứa trẻ được sinh ra với bệnh Alpha hoặc Beta Thalassemia, trẻ thường sẽ không có triệu chứng.

Bệnh thalassemia ở trẻ em dẫn đến tình trạng thiếu máu, nên tim của bệnh nhi phải làm việc nhiều hơn, gây ra phì đại xương, khiến cho người bệnh có các đặc điểm như mũi dẹt, tẹt, trán dô ra, gò má cao.

Bên cạnh đó, vì không có đủ máu đến nuôi các tuyến nên các tuyến không thể phát triển đầy đủ. Căn bệnh mang tên Thalassemia ấy đã cướp đi sinh mạng của nhiều số phận, nhiều mảnh đời thiếu may mắn. Dấu hiệu bệnh Thalassemia ở trẻ dựa trên 3 mức độ bệnh khác nhau:

Mức độ nặng

Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ sơ sinh ở mức độ nặng sẽ biểu hiện tình trạng thiếu máu nặng, thậm chí, có thể gặp từ ngay sau khi bé chào đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi bé được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng trở nên nặng hơn. Những dấu hiệu bệnh thường gặp là: Trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt trở nên vàng, thường chậm phát triển thể chất hơn các trẻ đồng trang lứa, có thể thường bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

Nếu được truyền máu đầy đủ và liên tục, trẻ bị bệnh thalassemia vẫn có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu phải đối mặt với các biến chứng do tăng sinh hồng cầu và sự ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

Biến dạng xương: Hộp sọ to hơn, xuất hiện bướu trán, đỉnh đầu nhô lên, gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương, khiến cho trẻ rất dễ bị gãy xương.
Da sạm, xỉn màu, củng mạc mắt vàng.
Dậy thì muộn: Nữ đến 15 tuổi nhưng vẫn chưa có kinh nguyệt.
Chậm phát triển thể lực
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện thêm các biến chứng về suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,…

Mức độ trung bình

Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu máu huyết tán ở mức độ trung bình, biểu hiện thiếu máu thường xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng. Đến khoảng 4 – 6 tuổi, trẻ mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu trẻ không được điều trị kịp thời và đầy đủ, các biến chứng vẫn có thể xảy ra như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da.

Đến độ tuổi trung niên, bệnh nhân sẽ dần biểu hiện triệu chứng đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Để khắc phục, người bệnh cần được truyền máu và thải sắt đầy đủ, như vậy mới có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Mức độ nhẹ

Bệnh thalassemia ở trẻ em ở mức độ nhẹ chỉ dừng lại ở việc mang gen bệnh và thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ khi cơ thể vào những thời kỳ tăng nhu cầu về máu như phụ nữ khi mang thai, ra kinh nguyệt nhiều,… thì lúc đó mới nhận thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh xao.

Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em

Mặc dù gây ra những hệ luỵ nghiêm trọng đến sức khoẻ giống nòi, nhưng Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ. Dưới đây là cá bước sàng lọc gen bệnh thalassemia để sinh con khoẻ mạnh.

Tổng phân tích tế bào máu

Kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <= 28pg nên thực hiện bước tiếp theo.

Điện di huyết sắc tố

Để giúp định hướng chẩn đoán Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia.

Xét nghiệm gen Thalassemia

Đột biến gen Thalassemia nào để có sự chuẩn bị cho kế hoặc kết hơn và sinh sản.

Nếu nhận biết được một số dấu hiệu bệnh Thalassemia ở trẻ em sẽ giúp bố mẹ có phương hướng hỗ trợ. Trong trường hợp người bị tan máu bẩm sinh ở thể trung gian và nặng, bác sĩ có thể áp dụng các phương pháp điều trị bao gồm: