Nam giới bị thừa một nhiễm sắc thể X nguy hiểm như thế nào?

Ở người bình thường có bộ nhiễm sắc thể (NST) gồm 46 NST, được chia làm 23 cặp. Trong đó có 23 cặp NST thường giống nhau giữa nam và nữ, một cặp NST giới tính. Bất kỳ sự thay đổi thêm bớt, di chuyển vị trí nào đều có thể ảnh hưởng sức khoẻ. Đột biến số lượng NST hiện nay là một trong những vấn đề quan tâm của di truyền học. Trong đó phải kể đến bất thường số lượng NST giới tính ở nam giới. Vậy có cách nào để phát hiện các bất thường số lượng NST? Nam giới bị thừa một nhiễm sắc thể X nguy hiểm như thế nào?

Nhiễm sắc thể là gì?

NST là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi NST được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

>Bao nhiêu tuổi thì nên trữ trứng? 

>Thụ tinh nhân tạo có bắt buộc giấy đăng ký kết hôn không?

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là NST. Mỗi NST được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh. Các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

Thuật ngữ nhiễm sắc thể xuất phát từ tiếng Hy Lạp cho màu sắc (chroma) và cơ thể (soma). Các nhà khoa học đặt tên này cho NST vì chúng là cấu trúc tế bào, hoặc cơ thể, bị nhuộm màu mạnh bởi một số loại thuốc nhuộm nhiều màu được sử dụng trong nghiên cứu.

Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp NST, tổng cộng là 46. Hai mươi hai trong số các cặp này, được gọi là NST thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23, nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. 

Phân loại nhiễm sắc thể

Dựa vào đặc điểm cấu tạo, người ta phân làm hai loại:

• Nhiễm sắc thể thường: trong một tế bào lưỡng bội, các cặp nhiễm sắc luôn luôn đồng dạng.

• Nhiễm sắc thể giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây chính là nhân tố quyết định giới tính của cá nhân được tạo ra. Bởi không giống như NST thường, các thành tố của một cặp NST giới tính có thể khác nhau.

Chức năng của nhiễm sắc thể

• Lưu thông tin di truyền: Những gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST. Và những gen trên một NST luôn di truyền cùng nhau.

• Bảo quản thông tin di truyền: nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên NST được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

• Ngoài ra, thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn, NST còn có thể điều hòa hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành ADN mạch thẳng.

Chính vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể sẽ kéo theo nhiều bệnh liên quan đến NST, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác.

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường NST là sự biến đổi hình thái hoặc số lượng một hay nhiều NST, xảy ra ở NST thường, NST giới tính hoặc cả hai.

Bất thường NST được chia làm 2 dạng chính là bất thường số lượng (thêm, bớt) và bất thường cấu trúc (lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn, NST vòng…). Phần lớn các bất thường xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưng cũng có những trường hợp gây ra do di truyền từ thế hệ trước.

Thể lệch bội là kết quả của sự không phân ly trong quá trình phân bào. Trong đó cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con. Vì vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận được một hoặc ba bản sao của NST thay vì hai bản thông thường. Do chúng liên quan đến nhiều gen, làm thay đổi cân bằng bộ gen bình thường nên hầu hết các rối loạn số lượng NST đều gây chết phôi. Đặc biệt là trường hợp mất NST. Các rối loạn không gây chết thường dẫn đến vô sinh, bởi vì chúng ngăn cản quá trình phân bào bình thường.

Bất thường số lượng NST được biết đến nhiều nhất và phổ biến nhất là:

• Trisomy 21,
• Trisomy 13,
• Trisomy 18,
• Hội chứng Klinefelter
• Hội chứng Turner…

>Xét nghiệm Halosperm là xét nghiệm gì?

>Giang mai có ảnh hưởng gì đến khả năng sinh sản của nam giới?

Phương pháp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể

Để phát hiện ra bất thường NST của một người, nhiễm sắc thể đồ sẽ được thực hiện.

Nhiễm sắc thể đồ là phương pháp phân tích bộ NST của một người trong một tế bào cơ thể. Phương pháp này nhằm tìm kiếm và phát hiện những bất thường NST về:

• Số lượng
• Cấu trúc như: đa bội, thiểu bội, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn… 

Karyotype được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào mẫu thu được trong môi trường đặc biệt. Sau khoảng thời gian thích hợp sẽ tiến hành thu hoạch, nhuộm đặc trưng, khảo sát bằng kính hiển vi có độ phóng đại lớn.

Nam giới bị thừa một nhiễm sắc thể X nguy hiểm như thế nào?

Ở nam giới bình thường có kiểu hình NST là 46,XY. Tuy nhiên một số trường hợp nam giới có kết quả NST đồ là 47,XXY. Như vậy, đây là tình trạng đột biến số lượng NST giới tính hay còn gọi là mắc hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Klinefelter là tình trạng không phân li NST ở nam giới. Người mắc hội chứng này có một cặp NST giới tính X thay vì chỉ có một NST X, và có liên hệ với một số nguy cơ về bệnh lý y học. Hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viên Đa khoa Massachusetts, Boston, Massachusetts, do ông lần đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942.

Triệu chứng

Dấu hiệu của hội chứng Klinefelter không giống nhau ở tất cả bệnh nhân và thay đổi theo độ tuổi.

Các dấu hiệu được xem là gợi ý cho Klinefelter theo độ tuổi gồm:

• Thời kỳ sơ sinh

Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.

• Thời kỳ trẻ em

Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,… Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…

• Thời kỳ niên thiếu

Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…

• Thời kỳ trưởng thành

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở NST giới tính. Thông thường, nữ giới có NST là 46, XX và nam giới có NST là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang NST là 47, XXY. NST X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

NST giới tính X được thêm vào bộ gen là kết quả của một lỗi ngẫu nhiên trong giai đoạn trước hoặc sau thụ thai. Nó có thể xảy ra trong quá trình hình thành giao tử của bố hoặc mẹ.

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền nhưng nó không di truyền từ cha mẹ. Trong đa số các bé trai, không có thành viên nào khác trong gia đình bị ảnh hưởng. NST X xuất hiện thêm có thể đến từ mẹ hoặc bố. Nghiên cứu cho rằng cha mẹ lớn tuổi có thể sinh con mắc hội chứng Klinefelter. Điều này được giải thích vì nguy cơ bất thường NST thường tăng lên theo tuổi.

Phương pháp chẩn đoán

Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra ngực, bộ phận sinh dục và tinh hoàn. Xét nghiệm Karyotype sẽ giúp phát hiện bất thường trong bộ NST của bệnh nhân. Hoặc kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu.

Hội chứng Klinefelter gây ra hậu quả gì?

Bất thường nhiễm sắc thể ở hội chứng Klinefelter khiến nam giới có nguy cơ gặp các vấn đề:

• Tinh hoàn kém phát triển: Một trong những biểu hiện phổ biến của hội chứng Klinefelter là tinh hoàn bị kém phát triển, thường có kích thước nhỏ hơn so với tinh hoàn của nam giới bình thường.
• Vấn đề về tinh trùng: Hầu hết các nam giới bị hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc thậm chí không có tinh trùng, thường vô sinh, hiếm muộn vì không có tinh trùng.
• Suy giảm hệ thống miễn dịch với mức độ nghiêm trọng.
• Tắc mạch và mắc bệnh tim.
• Bị ung thư vú. 
• Mắc bệnh rối loạn nội tiết.
• Loãng xương (chủ yếu ở người có hormone testosterone thấp trong thời gian dài).
• Bị trầm cảm kéo dài.

Mắc hội chứng Klinefelter có bị vô sinh không?

Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter là một trường hợp rất khó trong vô sinh nam. Ở nam giới mắc hội chứng này, nội tiết tố nam Testosterone suy giảm, tinh hoàn khó có thể sản xuất được tinh trùng hoặc nếu có thì số lượng và chất lượng tinh trùng thấp, dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao.

>Bệnh nhân lạc nội mạc tử cung buồng trứng điều trị thành công.

>Bệnh nhân tử cung một sừng sinh con khoẻ mạnh khi điều trị tại Viện.

Nếu như trước đây, nam giới mắc hội chứng này chỉ có thể xin mẫu tinh trùng hiến hoặc xin con nuôi. Thì hiện nay, bạn hoàn toàn có cơ hội làm cha sinh học. Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội đã có nhiều trường hợp điều trị thành công. Vi phẫu thuật tinh hoàn tìm tinh trùng micro TESE kết hợp với IVF/ICSI đã giúp nhiều nam giới được làm cha sinh học. 

Những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn còn hy vọng để có con nhờ sự can thiệp của y học. Vì vậy phụ huynh cần phải:

• Thực hiện sớm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh,
• Tầm soát các rối loạn di truyền trong nhiễm sắc thể để phát hiện sớm bất kì dấu hiệu bất thường ngay từ khi mang thai.