Nguy cơ khi chuyển phôi khảm là gì?

Chất lượng phôi là vấn đề mà các cặp vợ chồng điều trị IVF rất quan tâm. Hiện nay có hai phương pháp đánh giá chất lượng phôi: dựa vào hình thái và phân tích di truyền. Thông qua kết quả đánh giá hình thái phôi, các chuyên viên phôi học sẽ xếp loại phôi vào các nhóm. Tuy nhiên nếu chỉ dựa vào hình thái sẽ không đánh giá được tính toàn vẹn vất chất di truyền. PGT ra đời nhằm giúp kiểm tra di truyền của phôi. Từ đó, xuất hiện khái niệm phôi khảm. Vậy phôi khảm là gì? Nguy cơ khi chuyển phôi khảm là gì?

1️⃣Ngày 03/04/2024: Sẽ ra sao nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia?

2️⃣Ngày 19/04/2023: Polyp buồng tử cung có thể tự khỏi không?

3️⃣Ngày 18/04/2023: Phôi ngày 3 là gì?

4️⃣Ngày 15/04/2023: Nguy cơ vô sinh thứ phát sau khi mổ lấy thai

5️⃣Ngày 17/04/2023: Phôi nang là gì?

6️⃣Ngày 12/04/2023: Vô sinh thứ phát là gì?

7️⃣Ngày 21/04/2023: PGT-M là gì?

Vì sao xuất hiện phôi khảm?

Phôi khảm là một phôi nhưng mang hai hay nhiều dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể (NST) khác nhau. Có thể hiểu đơn giản là trong cùng một phôi có thể có các tế bào mang NST bình thường và cả những tế bào mang NST bất thường.

Các bất thường của NST bao gồm:

• Bất thường về số lượng. Thêm hoặc bớt số lượng NST so với số lượng NST chuẩn ở người là 23 cặp (46 chiếc).
• Bất thường về cấu trúc: Một phần của NST đơn bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn ngược chiều.

Hiện tượng khảm xuất hiện tương đối phổ biến ở giai đoạn tiền làm tổ, ảnh hưởng lên khoảng 20-30% phôi giai đoạn phân cắt và phôi nang. 

Phân loại phôi khảm

• Bình thường: ít hơn 20% tế bào trong phôi là bất thường
• Khảm cấp thấp: 20% đến 40% tế bào là bất thường
• Khảm cấp cao: 40% đến 80% các tế bào là bất thường
• Bất thường: hơn 80% tế bào là bất thường.

Nguyên nhân nào xuất hiện phôi khảm?

Phôi khảm có thể là kết quả của nhiều cơ chế khác nhau:

• Do sự không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia của phôi,
• Do nội phân bào
• Có thể là kết quả của đột biến ở một tế bào trong quá trình phát triển phôi.

Hiểu một cách đơn giản hơn, phôi khảm là phôi mà sự bất thường về nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một nhóm tế bào, không phải ở tất cả các tế bào. 

Nguy cơ khi chuyển phôi khảm là gì?

Nguy cơ khi chuyển phôi khảm là vấn đề các cặp vợ chồng điều trị hiếm muộn quan tâm. Một số rủi ro với thai kỳ chuyển phôi khảm cao hơn so với chuyển phôi chuẩn bội.

Đối với những trường hợp bệnh nhân không có phôi nguyên bội, chuyển phôi khảm sẽ được lựa chọn. Tuỳ theo mức độ khảm bác sĩ sẽ có sự tư vấn cụ thể cho cả hai vợ chồng. Theo thống kê chung, chuyển phôi khảm cho kết cục thai kỳ thấp hơn đáng kể so với chuyển phôi bình thường. Vì phôi khảm vẫn có một số tế bào chứa đựng số lượng nhiễm sắc thể bị sai nên sẽ có tiềm năng làm tổ thấp hơn và tăng nguy cơ sảy thai cao hơn.

Vì vậy việc chuyển phôi khảm sẽ được cân nhắc kỹ.

Thứ tự ưu tiên khi chuyển phôi khảm

• Lựa chọn ưu tiên chuyển những phôi bình thường;
• Nếu bệnh nhân không có phôi bình thường có thể tư vấn thực hiện thêm chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm;
• Cân nhắc chuyển phôi khảm với bệnh nhân không có phôi bình thường khi thực hiện các chu kỳ IVF/PGT-A. Hoặc bệnh nhân không còn phôi nào khác để chuyển.

Tùy vào loại khảm của phôi như khảm lệch bội hay khảm cấu trúc, và tỷ lệ khảm là bao nhiêu. Từ đó chúng ta có thể quyết định phôi khảm này có chuyển được hay không. Một số hiệp hội đưa ra đồng thuận nếu tình trạng phôi khảm dưới 40% và chỉ bất thường 1 loại nhiễm sắc thể thì có thể cân nhắc chuyển. Nếu tình trạng vượt qua con số này cần có sự tham vấn của các bác sĩ và sự đồng ý của bệnh nhân trước khi chuyển phôi.

Khi quyết định chuyển phôi khảm bệnh nhân được tư rõ về lợi ích và nguy cơ

Trong trường hợp cân nhắc chuyển phôi khảm, các chuyên gia và tốt nhất là chuyên gia về di truyền lâm sàng cần tư vấn đầy đủ và hướng dẫn chuyên môn cho bệnh nhân ở mức cao nhất.

Ngoài ra bệnh nhân cần ký cam kết chuyển phôi sau khi được tư vấn đầy đủ. Sau chuyển phôi và mang thai thành công, bệnh nhân vẫn thực hiện sàng lọc trước sinh bình thường và cần thực hiện chẩn đoán trước sinh đầy đủ, phổ biến nhất là chọc ối ở tuần thứ 16 trở đi. Khuyến nghị thực hiện chọc dịch ối để xét nghiệm sàng lọc trước sinh.