Phôi Khảm Là Gì?

Một trong những vấn đề thường gặp gần đây khi phân tích di truyền của phôi, đó là phôi khảm. Chúng ta thường nghe phôi bình thường hoặc phôi bất thường, và chỉ tiến hành chuyển phôi bình thường vào cơ thể người mẹ. Nhưng phôi khảm là gì? Có thể chuyển phôi khảm này không? Và nguyên nhân vì sao lại xuất hiện phôi khảm? Mời các bạn theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về vấn đề này.

1. Phôi khảm là gì?

Phôi khảm là một phôi nhưng mang hai hay nhiều dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể (NST) khác nhau. Có thể hiểu đơn giản là trong cùng một phôi, có thể có các tế bào mang NST bình thường và cả những tế bào mang NST bất thường.

Cơ chế của sự xuất hiện phôi khảm?

Phôi khảm có thể là kết quả của nhiều cơ chế khác nhau:

• Do sự không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia của phôi,
• Do nội phân bào
• Có thể là kết quả của đột biến ở một tế bào trong quá trình phát triển phôi.

Hiểu một cách đơn giản hơn, phôi khảm là phôi mà sự bất thường về nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một nhóm tế bào, không phải ở tất cả các tế bào. 

Xếp loại độ khảm?

Cá thể phát triển từ phôi khảm nếu mang gen bệnh thì cá thể đó sẽ có triệu chứng nhẹ hơn so với triệu chứng điển hình của bệnh đó. Dựa vào tỷ lệ phần trăm tế bào mang bất thường trong một phôi khảm, các nhà khoa học xếp loại độ khảm như sau:
●    Bình thường: ít hơn 20% tế bào trong phôi là bất thường
●    Khảm cấp thấp: 20% đến 40% tế bào là bất thường
●    Khảm cấp cao:  40% đến 80% các tế bào là bất thường
●    Bất thường: hơn 80% tế bào là bất thường

👉👉👉👉Tìm Hiểu: Phôi Ngày 3 Có Sinh Thiết Được Không?

2. Có nên chuyển phôi khảm khi làm thụ tinh trong ống nghiệm?

Khảm là hiện tượng xuất hiện tương đối phổ biến ở phôi IVF giai đoạn tiền làm tổ. Theo thống kê chung, chuyển phôi khảm cho kết cục thai kỳ thấp hơn đáng kể so với chuyển phôi bình thường. Vì phôi khảm vẫn có một số tế bào chứa đựng số lượng nhiễm sắc thể bị sai nên sẽ có tiềm năng làm tổ thấp hơn và tăng nguy cơ sảy thai cao hơn. Thế nhưng, y văn thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp trẻ sinh ra khỏe mạnh. Những trẻ này có karyotype (nhiễm sắc thể đồ) bình thường ở những phôi có mức độ khảm thấp. 

Nếu trẻ phát triển từ phôi khảm có sự biểu hiện thành kiểu hình của một gen bất thường. Sự xuất hiện triệu chứng cũng sẽ nhẹ hơn so với thông thường. Do đó, có thể cân nhắc tư vấn chuyển phôi khảm với mức độ thấp vì phôi vẫn có tiềm năng làm tổ và phát triển thành trẻ khỏe mạnh, đặc biệt là với cặp vợ chồng không có phôi nguyên bội trong chu kỳ IVF.

Các khuyến cáo vẫn ưu tiên việc chuyển phôi có NST bình thường. Trong trường hợp không có phôi bình thường, các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn thực hiện một chu kỳ IVF mới để tiếp tục sàng lọc phôi. Và việc chuyển phôi khảm cần có sự đồng thuận giữa trung tâm điều trị và bệnh nhân.

Tại Viện Mô phôi, bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học sẽ thảo luận về chuyển phôi khảm. Trong đó các phôi khảm vẫn có thể được cân nhắc sử dụng.

Do đó, quyết định chuyển phôi khảm sẽ phụ thuộc vào:

• Sự thống nhất chuyên môn giữa bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học và chuyên gia di truyền.
• Quyết định cuối cùng của các cặp vợ chồng mong con.