Sàng lọc bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất hiện nay trên thế giới. Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh thì có đến 25% khả năng con sinh ra sẽ mang bệnh. Vì vậy sàng lọc bệnh Thalassemia rất quan trọng để sinh ra những em bé khoẻ mạnh. Vậy sàng lọc bệnh Thalassemia là gì? Những trường hợp nào cần thực hiện sàng lọc bệnh?

Nguyên nhân nào gây ra bệnh tan máu bẩm sinh?

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền lặn với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Tùy vào mức độ người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng.
Dị tật xương. Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương.
Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
Các bệnh lý về tim mạch.

Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh. 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Có mấy loại Thalassemia?

α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha)
β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :nặng, nhẹ và trùng gian

Ở vùng Đông Nam Châu Á, trong đó có Việt Nam tần suất mang gen β Thalassemia , α Thalasemia khá cao. β Thalasemia gồm các thể nặng (đồng hợp tử), thể trung gian, thể nhẹ (dị hợp tử).

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Sàng lọc bệnh Thalassemia là gì?

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

Mức độ nhẹ. Triệu chứng máu thường rất kín đáo. Người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
Mức độ trung bình. Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;
Mức độ nặng. Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi: gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.
Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Tại sao cần sàng lọc bệnh Thalassemia?

Thalassemia là bệnh lý di truyền gen lặn, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hồng cầu của cơ thể. Người mắc bệnh Thalassemia có lượng hồng cầu thấp và số lượng hồng cầu không đủ hoặc bị phá huỷ nhanh chóng, dẫn đến tình trạng thiếu máu. Lúc này, bệnh nhân cần phải được truyền máu và thải sắt liên tục để duy trì sự sống.

Là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia trở thành nỗi ám ảnh của nhiều gia đình, nỗi nhức nhối của không chỉ ngành y tế mà toàn nhân loại. Tùy từng mức độ, bệnh có thể biểu hiện ngay từ giai đoạn bào thai hay sơ sinh, trẻ nhỏ, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu, thậm chí là tử vong sớm.

Một số trường hợp chưa thể chào đời, và một số trường hợp khác không thể kéo dài tuổi thọ đến 15-20 tuổi. Các bệnh nhân may mắn hơn, bị bệnh nhẹ, có thể sống cuộc đời bình thường, vẫn có thể lập gia đình và sinh con nếu được điều trị truyền máu liên tục và thải sắt định kỳ một cách tích cực và có biện pháp sàng lọc sớm ngay từ trước khi sinh con.

Sàng lọc Thalassemia sẽ giúp xác định người lành mang gen bệnh, từ đó có biện pháp dự phòng phù hợp để tránh nguy cơ sinh con bị bệnh, đặc biệt là thể nặng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ.

>Bệnh nhân AMH 0.86 thành công lần đầu chuyển phôi

>NIPT có phát hiện được bệnh Hemophilia không?

2aOboQZ1P4gpjLRn9MdaaQDUjT4oArRV5STSnWgy — *Thalassemia hiện nay được xem là bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam cần được sàng lọc sớm.*

Các bước sàng lọc

Mặc dù gây ra những hệ luỵ nghiêm trọng đến sức khoẻ giống nòi, nhưng Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ. Dưới đây là cá bước sàng lọc gen bệnh thalassemia để sinh con khoẻ mạnh.

Tổng phân tích tế bào máu

Kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <= 28pg nên thực hiện bước tiếp theo.

Điện di huyết sắc tố

Để giúp định hướng chẩn đoán Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia.

Xét nghiệm gen Thalassemia

Đột biến gen Thalassemia nào để có sự chuẩn bị cho kế hoạch kết hôn và sinh sản.

Xét nghiệm phôi giai đoạn tiền làm tổ PGT-M

Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang bệnh có thể thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp xét nghiệm phôi, chọn phôi khoẻ mạnh để sinh con không mắc bệnh, không mang gen bệnh.

Bệnh Thalassemia có điều trị khỏi được không?

Thalassemia là căn bệnh không thể điều trị khỏi. Tuy nhiên một số biện pháp trên đây có thể giảm thiểu nguy cơ biến chứng, ở những người có thể bệnh nhẹ có thể có cuộc sống như người bình thường:

Truyền máu định kỳ;
Thải sắt;
Phẫu thuật cắt lách. Cắt lách làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách
Ghép tủy xương. Ghép tủy của anh chị em ruột phù hợp HLA
Gen liệu pháp. Là một biện pháp giải quyết tận gốc nguyên nhân sinh ra bệnh này. Nhưng biện pháp này còn đang trong giai đoạn nghiên cứu.
Điều trị hỗ trợ. Nội tiết tố như hormon tăng trưởng, tuyến giáp, nếu có chỉ định. Điều trị loãng xương và các biến chứng tim,…