Tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản

Sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh là mong ước của mỗi người làm cha mẹ. Thế nhưng trên thực tế có không ít cặp vợ chồng có thai kỳ bất thường. Thậm chí, phải đình chỉ thai kỳ do bệnh lý. Trong những trường hợp đó, thai nhi bất thường do mắc bệnh di truyền là nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Lúc đó, tư vấn di truyền cho những lần mang thai tiếp theo rất quan trọng. Ngày nay, với sự phát triển của di truyền học đã mở ra nhiều cơ hội sinh con khoẻ mạnh. Trong đó, không thể không nhắc tới các xét nghiệm di truyền khi điều trị hỗ trợ sinh sản. Có những loại xét nghiệm di truyền nào? Tầm quan trọng của các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản như thế nào?

Tác động của di truyền đối với khả năng sinh sản ở nam giới và nữ giới

Di truyền đóng vai trò quan trọng trong chức năng sinh sản ở nam và nữ. Các yếu tố di truyền tác động lên tất cả các giai đoạn của hệ thống sinh sản bao gồm: hình thành giới tính, quá trình sinh giao tử (trứng và tinh trùng), cũng như những giai đoạn đầu phát triển của phôi.

Các bất thường di truyền có thể chia thành 3 nhóm chính: bất thường nhiễm sắc thể (NST) về số lượng và cấu trúc, đột biến các gen liên quan đến chức năng sinh sản (như các gen nằm trên NST giới tính X/Y, hoặc các gen nằm trên NST thường), và bất thường đơn gen (như gen ty thể, gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang (CFTR),…).

Vô sinh nam là gì?

Vô sinh (infertility) được định nghĩa là tình trạng vợ chồng sau một năm chung sống, quan hệ tình dục trung bình 2-3 lần/tuần, không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào mà người vợ vẫn chưa có thai. Thời gian đối với người vợ dưới 35 tuổi là 1 năm còn trên 35 tuổi chỉ còn 06 tháng.

Vô sinh có thể là do xuất phát từ người vợ hay người chồng hay cả chồng và vợ.

Vô sinh ở nam giới là căn bệnh khiến người đàn ông không có khả năng có con tự nhiên. Vô sinh nam chiếm khoảng 40% các cặp vợ chồng vô sinh.

>Phôi nang là gì?

>PGT-M là gì?

Vô sinh nam có thể là vô sinh nguyên phát hoặc vô sinh thứ phát. — *Vô sinh nam có thể là vô sinh nguyên phát hoặc vô sinh thứ phát, chiếm tỷ lệ 40% nguyên nhân vô sinh.*

Tác động của di truyền đến vô sinh nam

Trong các nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam thì bất thường NST chiếm khoảng 5 %. 4% bất thường NST giới tính và 1% bất thường NST thường. Trong các trường hợp bất thường NST, hội chứng Klinefelter là hội chứng thường gặp nhất chiếm tỷ lệ khoảng 1/500 các bé trai mới sinh ra.
Các trường hợp do chuyển đoạn NST bao gồm chuyển đoạn 13/14 còn gọi là chuyển đoạn Robertsonian. Bất thường này chiếm 60% trong các bất thường có chuyển đoạn và 1/500 trẻ sinh ra. Và các chuyển đoạn trên các NST 1, 3, 5, 6 hay 10. Các bất thường NST này có thể gây cản trở quá trình giảm phân, làm giảm khả năng tạo tinh trùng và có thể dẫn đến vô sinh.
Có hai gen quan trọng liên quan đến quá trình sinh tinh là gen thụ thể androgen (AR) nằm trên NST X và gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang (CFTR) nằm trên cánh dài của NST số 7. Nếu một trong hai gen này bị đột biến điểm sẽ dẫn đến quá trình sinh tinh bị thất bại.
Liên quan đến bệnh lý vô sinh nam là mất đoạn nhỏ trên cánh dài của NST Y. Ở những trường hợp tổn thương này 13% vô tinh, 1% – 7% thiểu tinh, 5 % tổn thương tinh hoàn nguyên phát…

Trong đó, rối loạn di truyền do mất đoạn trên NST Y đặc biệt quan trọng. Nó có thể chuyển những bất thường di truyền đó cho thế hệ con cháu.

Vô sinh nữ là gì?

Vô sinh nữ là tình trạng người phụ nữ không thể thụ thai mặc dù tinh trùng của người đàn hoàn toàn bình thường. Hai người không dùng bất kỳ biện pháp tránh thai nào trong ít nhất 6 tháng. Khi đó, bệnh nhân cần đến cơ sở chuyên khoa thăm khám hiếm muộn.

Tác động của di truyền đến khả năng sinh sản ở nữ giới

Các nguyên nhân di truyền thường gặp nhất ở những trường hợp vô sinh ở nữ là bất thường về số lượng và cấu trúc NST, và hội chứng đứt gãy NST X (Hội chứng Fragile X – FRAX). Tuy nhiên, tình trạng vô sinh ở nữ do nguyên nhân di truyền thường chiếm tỷ lệ thấp hơn so với nam.

>Có thể vừa xin trứng vừa xin tinh trùng được không?

>Điều trị dính buồng tử cung như thế nào?

hoi chung turner nguyen nhan bieu hien dieu tri ra sao 1 1 8bf09b7bd2 — *Hội chứng Turner – xuất hiện 1/2500 – 3500 trong các bé gái mới sinh ra.*

Ở gia đình có tiền sử sản khoa phức tạp thì nguyên nhân do bất thường NST gây ra chiếm tỷ lệ từ 5 – 15%. Với những bệnh nhân này có thể chỉ định phân tích karyotype để chẩn đoán.

Tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản

Các nhóm xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản

Hiện nay, các nhóm xét nghiệm di truyền khi điều trị hỗ trợ sinh sản được chia thành các nhóm như:

Các xét nghiệm di truyền xác định nguyên nhân vô sinh. Phân tích di truyền giúp làm rõ các vấn đề như bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen tiềm ẩn, hỗ trợ tìm ra nguyên nhân và giải pháp cho các trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân. Các xét nghiệm thường gặp như karyotype (nhiễm sắc thể đồ); các xét nghiệm sàng lọc xác định bệnh di truyền đơn gen lặn, đơn gen trội; vi mất đoạn gen AZF trên NST Y;…
Phân tích di truyền trước chuyển phôi: bao gồm PGT-M, PGT-SR, PGT-A.
Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: NIPT, chọc ối.

>Polyp buồng tử cung có thể tự khỏi không?

> Nguy cơ vô sinh thứ phát sau khi mổ lấy thai

sinh thiết phôi pgt — *Sinh thiết phôi mang lại niềm hy vọng cho các bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền sinh con khoẻ mạnh.*

Mối liên hệ giữa di truyền và hỗ trợ sinh sản

Xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong điều trị hỗ trợ sinh sản.

Các xét nghiệm xác định nguyên nhân vô sinh do yếu tố di truyền sẽ giúp phát hiện giúp xác định đúng nguyên nhân, đưa ra hướng điều trị phù hợp;
Đối với các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền từ bố mẹ sang con. Nhiều bệnh đơn gen như Thalassemia… có thể truyền cho thế hệ sau nếu bố mẹ mang gen bệnh. Do đó, các xét nghiệm này giúp chủ động sinh con khỏe mạnh, sinh con không mắc bệnh di truyền.
Tăng tỷ lệ thành công khi điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Các xét nghiệm PGT-SR, PGT-A giúp phát hiện các bất thường về NST. Từ đó, bác sĩ chọn được phôi có bộ NST bình thường, tăng khả năng làm tổ, giảm tỷ lệ sảy thai.
PGT-M giúp sàng lọc các bệnh lý di truyền đơn gen, loại bỏ phôi bệnh.
Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Hiện nay, Viện Mô phôi triển khai các xét nghiệm như NIPT và chọc ối. Đây là những xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ để phát hiện bất thường. Xét nghiệm giúp sàng lọc bất thường NST từ DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Hoặc xác định chính xác bất thường NST nếu có nghi ngờ từ kết quả sàng lọc NIPT qua chọc ối.

Xét nghiệm di truyền giúp có con khỏe mạnh về thể chất và di truyền. Đây là mục tiêu cao nhất của y học sinh sản hiện đại. Mục tiêu hướng tới sinh con không bệnh tật di truyền, góp phần nâng cao chất lượng dân số.