Viện Mô phôi xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến

Bệnh lý di truyền là một trong những rào cản để sinh con khoẻ mạnh hiện nay. Nhiều trường cướp bố mẹ hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng sinh con ra mắc bệnh. Đó không chỉ là gánh nặng đối với gia đình mà còn là gánh nặng đối với nền y tế. Các bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện trên những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Hiện nay, việc tầm soát bệnh di truyền để sinh con khoẻ mạnh là điều rất cần thiết. Tại Viện Mô phôi xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến. Vậy đó là những bệnh di truyền gen lặn nào?

Di truyền gen lặn là gì?

Di truyền gen lặn là một trong những phương thức mà một tính trạng, rối loạn hoặc bệnh được kế thừa qua các thế hệ. Cần phải có hai bản sao của gen đột biến để bệnh hoặc tính trạng biểu hiện. Tùy vào nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng hoặc các gen liên kết, đột biến có thể dẫn đến bệnh, triệu chứng hoặc đặc điểm cụ thể.

Bình thường, các gen tồn tại thành từng cặp dưới dạng 2 alen. Một gen trong mỗi cặp đến từ mẹ trong khi gen còn lại đến từ bố. Di truyền lặn có nghĩa là cả 2 gen trong một cặp phải cùng bị đột biến để gây bệnh. Người chỉ có 1 gen bất thường trong cặp được gọi là người mang gen. Họ thường không phát bệnh nhưng có thể truyền lại gen đột biến cho con.

Nếu bố mẹ mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, con sinh ra có 25% có thể phát bệnh. Trường hợp bố hoặc mẹ chỉ mang 1 gen đột biến trong cặp, con có 50% trở thành người mang gen lặn.

Như vậy, một cặp vợ chồng cùng mang gen khả năng có thể xảy ra cho mỗi lần mang thai như sau:

25% khả năng có hai gen bình thường (khỏe mạnh)
50% khả năng có một gen bình thường và một gen đột biến. Là người mang gen bệnh, không mắc bệnh.
25% khả năng có hai gen đột biến (có thể mắc bệnh tùy theo gen liên kết)

Tại sao cần xét nghiệm bệnh di truyền lặn phổ biến?

Theo thống kê, hơn 80% trẻ em mắc phải các bệnh di truyền gắn liền với tương lai bất định. Những đứa trẻ này được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng khỏe mạnh bình thường, không có tiền sử bệnh. Các bệnh di truyền gen lặn ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Các căn bệnh di truyền dưới dạng gen lặn thường khó nhận biết ở những người mang gen.

Vì vậy, trước khi quyết định có con, việc thực hiện xét nghiệm gen lặn là một bước quan trọng. Điều này để đảm bảo sức khỏe của con cái trong tương lai. Thông qua việc xét nghiệm này, cặp vợ chồng có thể sàng lọc và phát hiện các căn bệnh di truyền phổ biến.

Bằng cách này, họ có cơ hội lớn hơn để đưa ra quyết định thông thái về việc sinh con. Khi đó bệnh nhân có được một thai kỳ an toàn và lành lặn cho cả mẹ và con.

Những trường hợp nào cần làm xét nghiệm bệnh di truyền gen lặn?

Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh là giải pháp hiệu quả xác định bạn có gen bệnh di truyền lặn hay không. Từ đó, giúp đánh giá nguy cơ di truyền bệnh từ bạn sang con. Và cũng giúp bạn có sự chuẩn bị cũng như kế hoạch mang thai thật trọn vẹn.

Dưới đây là những trường hợp nên thực hiện xét nghiệm bệnh di truyền gen lặn?

Những người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh thể ẩn tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất.
Làm xét nghiệm gen sàng lọc cho bố mẹ chuẩn bị thực hiện IVF.
Những gia đình hiếm muộn có tiền sử có người mắc bệnh di truyền,
Bệnh nhân được chẩn đoán/nghi ngờ bị một hoặc nhiều hơn một bệnh trong số 9 bệnh.
Có người thân trong gia đình mắc một hoặc nhiều hơn một trong số 9 bệnh di truyền gen lặn phổ biến.
Phụ nữ mang thai sàng lọc trước sinh.

BS Diệp khám — *Tại Viện Mô phôi, các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn đầy đủ trước khi tiến hành xét nghiệm bệnh di truyền phổ biến.*

Viện Mô phôi xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến

Dưới đây là 9 bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam:

Bệnh Alpha Thalassemia

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền lặn với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Bệnh có hai thể: Alpha và Beta.

Thể Alpha đặc trưng bởi tình trạng tan máu tán huyết dẫn đến thiếu máu nặng, vàng da, lá lách to, tổn thương xương, dễ bị nhiễm trùng.

Gen khảo sát: HBA1 và HBA2

Tần suất người lành mang gen: 1/22

Biểu hiện

Thiếu máu tán huyết, hồng cầu nhỏ nhược sắc, mức độ nặng tuỳ thuộc vào nồng độ Hb trong máu, lượng HC nhân trong phết máu ngoại biên và điện di Hemoglobin.

Có 3 thể chính:

Thể rất nặng có biểu hiện phù thai, tử vong trong thai kỳ.
Thể nặng của bệnh thường được chẩn đoán trong 2 năm đầu đời của trẻ, với các biểu hiện như thiếu máu, vàng da, gan lách to, biến dạng xương, dễ nhiễm trùng, chậm phát triển tâm thần vận động.
Thể trung gian: biểu hiện và mức độ thiếu máu nhẹ hơn.

Bệnh Beta Thalassemia

Gen khảo sát: Đột biến điểm trên gen HBB

Tần suất người lành mang gen:1/32

Biểu hiện

Thiếu máu tán huyết, hồng cầu nhỏ nhược sắc, mức độ nặng tuỳ thuộc vào nồng độ Hb trong máu, lượng HC nhân trong phết máu ngoại biên và điện di Hemoglobin. Có 2 thể chính:

Thể nặng: thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to, tổn thương xương, dễ nhiễm trùng, chậm phát triển.
Thể trung bình: thiếu máu mức độ trung bình.

Rối loạn chuyển hoá đường galactose

Đây là bệnh lý gây ra rối loạn chuyển hóa galactose thành glucose, khiến trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu.

Tỷ lệ mắc: là 1/50 000- 1/30 000

Nguyên nhân: Do đột biến gen GALT và GALK1

Biểu hiện: biểu hiện sớm khoẳng vài tuần đầu sau sinh như bú kém hoặc bỏ bú, tiêu chảy, nôn, hôn mê, khám lâm dàng thấy vàng da, xuất huyết dưới da, gan lớn, đục thủy tinh thể

Bệnh Phenylketone niệu

Bệnh đặc trưng bởi không dung nạp acid amin phenylalanine trong bữa ăn hàng ngày.

Trẻ sơ sinh không có triệu chứng trước khi bắt đầu cho ăn có chứa phenylalanine. (ví dụ: sữa mẹ hoặc sữa công thức) Mức độ trầm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzyme.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen PAH

Tần suất người lành mang gen: 1/60

Thiếu men G6PD

Bệnh lý enzyme phổ biến nhất, bệnh di truyền lặn trên NST giới tính X. Con trai nguy cơ dễ mắc hơn con gái. Men G6PD được hồng cầu sản sinh ra giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi chất oxy hóa. Thiếu men G6PD hồng cầu sẽ bị phá hủy, gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết, chậm phát triển tinh thần và vận động

11 triệu trẻ sinh ra mỗi năm trên thế giới bị thiếu enzyme G6PD

Tỷ lệ mắc: 2/100.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen G6PD

Tần suất người lành mang gen: 1/36

Thiếu hụt Citrin

Thiếu hụt citrin hay còn gọi là bệnh vàng da, ứ mật.

Vang da o tre em Anh minh hoa 2 — *Trẻ vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.*

Tỷ lệ mắc: 1/ 50 000 – 1/ 19 000.

Nguyên nhân: do đột biến gen SLC25A13

Biểu hiện: vàng da, ứ mật ở trẻ sơ sinh. Trẻ dưới 1 tuổi có tiền sử nhẹ cân, hạn chế tăng trưởng. Ngoài 1 tuổi, trẻ có các biểu hiện như hạ đường huyết, viêm tụy, mệt mỏi nghiệm trọng, chán ăn, suy giảm chất lượng cuộc sống. Thể nặng thường khởi phát một cách đột ngột ở tuổi trưởng thành.

Thiếu hụt men 5-alpha-reductase

Men 5-alpha reductase tham gia quá trình sinh tổng hợp hormone sinh dục nam. Thiếu hụt men là một trong 2 nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam trước khi sinh và trong tuổi dậy thì.

Bé trai bị thiếu hụt 5-alpha reductase được sinh ra với cơ quan sinh dục không rõ ràng (có vẻ ngoài là nữ hoặc không nhìn rõ nam hay nữ).

Một số trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục là nam giới nhưng có dương vật nhỏ bất thường (micropenis) và niệu đạo mở ở mặt dưới của dương vật (hypospadias).

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen SRD5A2

Tần suất người lành mang gen: 1/43

Bệnh Pompe

Bệnh Pompe (PD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt axit α-glucosidase (GAA). Từ đó dẫn đến tích tụ glycogen trong lysosome. Chủ yếu ở cơ xương và cơ tim cũng như hệ thần kinh. PD có thể được phân thành hai dạng cổ điển, đó là PD khởi phát ở trẻ sơ sinh (IOPD) và PD khởi phát muộn (LOPD).

Tỷ lệ mắc bệnh: PD được ước tính là 1/40 000 trẻ sinh sống (thay đổi tùy theo dân tộc và vùng địa lý)

Nguyên nhân: do đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17.

Bệnh Wilson

Là một loại bệnh rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) và gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng.

Tỷ lệ mắc: tần suất gặp 1/30 000 đến 1/50 000. Ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này.

Hiện nay, Viện Mô phôi xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến nói trên. Bệnh nhân sẽ được lấy mẫu 1-3ml máu (ống EDTA). Thời gian trả kết quả sau 10-14 ngày kể từ khi nhận mẫu.

Các bệnh di truyền lặn tạo ra gánh nặng cho các gia đình và xã hội cũng như ngành y tế. Do đó, các chuyên gia nhận định, việc tầm soát hiệu quả sẽ giúp kéo giảm tỷ lệ trẻ mắc 9 bệnh lặn đơn gen kể trên, đồng thời góp phần cải thiện chất lượng dân số.