Vợ hoặc chồng mang bất thường nhiễm sắc thể có nên sàng lọc phôi không?

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

• Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
• Có các rối loạn đơn gen.
• Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
• Người vợ liên tục sảy thai.
• Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.

Như vậy với câu hỏi: 

Vợ hoặc chồng mang bất thường nhiễm sắc thể có nên sàng lọc phôi không?

Câu trả lời là có thể bác sĩ sẽ chỉ định PGT cho bệnh nhân.

Lợi ích của sinh thiết phôi

• Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể và gen.
• Những phôi được tầm soát về chất lượng di truyền tốt sẽ có khả năng làm tổ cao và phát triển thai tốt.
• Giảm nguy cơ sảy thai, thai dị tật.
• Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi nguyên bội)
• Giảm thời gian điều trị tính đến khi đến có con do các phôi đã được chọn lọc kĩ trước khi chuyển.
• Giảm chi phí phát sinh trong quá trình điều trị các dị tật của thai nhi. Và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ.

Ý nghĩa của các loại sinh thiết phôi hiện nay

PGT – M

PGT – M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền.

Xét nghiệm PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như alpha thalassemia, beta thalassemia, bệnh ưa chảy máu hemophilia, bệnh teo cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

PGT – A

PGT – A là tên viết tắt của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội NST của phôi.

Xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường số lượng NST. Một phôi người bình thường sẽ có bộ NST 46XX hoặc 46XY. Thừa hay thiếu sẽ gây ra bệnh lý. Do vậy, PGT – A giúp tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng có thai sống.

PGT – SR

PGT – SR là xét nghiệm đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc NST. Xét nghiệm PGT-SR có thể phát hiện được các bất thường NST do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn NST. 

PGT – SR chẩn đoán bất thường cấu trúc NST. Đối với những bệnh nhân có chuyển đoạn cân bằng thường không có biểu hiện gì về mặt sức khỏe. Tuy vậy trong quá trình sinh sản và di truyền cho thế hệ sau, sự cân bằng này mất đi. Từ đó dẫn đến không đậu thai, sảy thai hoặc đứa trẻ khi sinh ra sẽ có dị tật.

Với nhũng ý nghĩa tuyệt vời đó, PGT đã giúp cho hàng triệu gia đình có bất thường về đơn gen, bất thường NST sinh con khoẻ mạnh. Tuy vậy, PGT cũng là kỹ thuật cần có sự tư vấn và chỉ định từ chuyên gia di truyền và bác sĩ điều trị.

Sinh thiết phôi được thực hiện như thế nào?

Sinh thiết phôi sẽ được thực hiện khi phôi đã nuôi đến giai đoạn phôi nang: 5,6 ngày tuổi.

• Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi nang bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi nang (ngày 5,6) có hơn 200 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
• Sau đó, mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
• Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được chuyển vào tử cung. Sau đó kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa.

Tại Viện Mô phôi, chúng tôi chỉ thực hiện sinh thiết phôi nang (ngày 5,6).

Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?

Sinh thiết phôi là một kỹ thuật xâm lấn có chỉ định. Vì vậy, đây không phải là một xét nghiệm hàng loạt. Bệnh nhân cần được tư vấn cụ thể về lợi ích và rủi ro khi thực hiện kỹ thuật này.

Trước đây, khi kỹ thuật nuôi phôi nang chưa phát triển, việc thực hiện PGT trên phôi ngày 3 rất có hại cho phôi. Sinh thiết phôi ngày 3 làm giảm tỷ lệ làm tổ của phôi.

Thế nhưng đối với phôi ngày 5, đã có sự phân chia rõ rệt giữa khối TE và khối ICM. Việc sinh thiết phôi sẽ dễ dàng hơn do phôi nang đã có khoảng 200 tế bào. Do đó, người ta tin rằng phương pháp sinh thiết trên phôi ngày 5 là an toàn hơn so với phôi ngày 3.

Phôi nang sau sinh thiết có tỷ lệ làm tổ tương đương như với phôi chưa sinh thiết. Ngoài ra, người ta không thấy tăng biến chứng trong thai kỳ như tăng huyết áp, tiền sản giật… Đặc biệt, cho tới nay đã có hàng ngàn em bé được sinh ra từ phôi xét nghiệm di truyền. Và không thấy có khác biệt gì về mặt sức khoẻ so với những em bé IVF khác. Do đó, phương pháp xét nghiệm di truyền trước làm tổ trên phôi ngày 5 hiện nay là phương pháp ưu tiên được sử dụng tại tất cả các trung tâm IVF trên toàn thế giới.

Tại sao Viện Mô phôi không sinh thiết phôi ngày 3?

Sinh thiết phôi là một kỹ thuật xâm lấn có chỉ định. Vì vậy, đây không phải là một xét nghiệm hàng loạt. Bệnh nhân cần được tư vấn cụ thể về lợi ích và rủi ro khi thực hiện kỹ thuật này.

Trước đây, khi kỹ thuật nuôi phôi nang chưa phát triển, sinh thiết phôi chủ yếu được thực hiện vào ngày phôi thứ 3 (sau thụ tinh). Tuy nhiên, trong thời gian gần đây sinh thiết phôi ngày 3 được chứng minh có thể gây nguy hại cho phôi, làm giảm khả năng làm tổ của phôi. Nguyên nhân là do:

• Sinh thiết tế bào phôi ngày 3 sẽ có hại cho phôi, giảm khả năng làm tổ của phôi
• Phôi 3 còn ít tế bào, tỷ lệ khảm nhiều, lấy 1 tế bào ra xét nghiệm di truyền thì có thể sẽ không đại diện cho phôi.

>AMH 0.8 có làm IVF được không?

>Gia đình em bé Lea Ngọc Khuê đến thăm Viện.