Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bao nhiêu tiền?

Bộ nhiễm sắc thể (NST) của người bình thường có 46NST: 22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính. Bất kỳ một sự thêm, bớt hoặc thay đổi vị trí nào đều có thể gây ra bệnh lý. Các bất thường di truyền có thể để lại hậu quả nặng nề cho người bệnh. Nhiễm sắc thể đồ hay Karyotype là một xét nghiệm thường quy tại Viện Mô phôi. Đây là một loại xét nghiệm chuyên sâu cần có chỉ định của bác sĩ. Vậy những trường hợp nào được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ? Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bao nhiêu tiền?

Nhiễm sắc thể đồ là gì?

Nhiễm sắc thể đồ (lập bộ nhiễm sắc thể hay xét nghiệm Karyotype) là một phương pháp phân tích, khảo sát bộ nhiễm sắc thể của một người trong một tế bào cơ thể. Phương pháp này nhằm tìm kiếm và phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể về số lượng hoặc cấu trúc như: đa bội, thiểu bội, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn… gây sảy thai.

Chi phí kích trứng IVF khoảng bao nhiêu tiền?

Tắc vòi trứng không phẫu thuật có làm IVF được không?

Karyotype được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào mẫu thu được trong môi trường đặc biệt. Sau khoảng thời gian thích hợp sẽ tiến hành thu hoạch, nhuộm đặc trưng, khảo sát bằng kính hiển vi có độ phóng đại lớn.

Mục đích của xét nghiệm Karyotype

Nhiễm sắc thể đồ giúp xác định một số vấn đề di truyền có thể gây ra rối loạn hoặc bệnh tật như:

• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể như đa bội, lệch bội.
• Bất thường về cấu trúc trong nhiễm sắc thể: đảo đoạn, lặp đoạn, mất đoạn, chuyển đoạn.

Xét nghiệm này được thực hiện như thế nào?

Được thực hiện trên hầu hết mọi loại mô, bao gồm:

• Nước ối
• Máu
• Tủy xương
• Mô từ cơ quan phát triển trong thời kỳ mang thai để nuôi em bé đang lớn (nhau thai).

Các trường hợp được chỉ định xét nghiệm Karyotype tại Viện

Cặp vợ chồng có tiền sử sinh con dị tật, bất thường

Nếu cặp đôi từng có con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ, xét nghiệm Nhiễm sắc thể sẽ được các Bác sĩ chỉ định đầu tiên để sàng lọc một số nguyên nhân thường gặp và phòng ngừa cho thai kỳ sau.

Vô sinh/hiếm muộn

Cặp vợ chồng mong con trên 1 năm nhưng chưa có thai.

Đặc biệt quan trọng với nam giới có tinh trùng yếu, ít hoặc không có tinh trùng.

Sảy thai, thai lưu nhiều lần

Nếu người vợ đã bị sảy thai từ 2 lần trở lên, có thể liên quan đến bất thường NST của bố/mẹ.

Tiền sử chuyển phôi thất bại liên tiếp

Nếu người vợ chuyển phôi thất bại liên tiếp từ 2 lần trở lên, xét nghiệm NST nên được cân nhắc chỉ định

Tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền

Nếu gia đình có người mắc hội chứng bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Turner,…thì có thể tăng nguy cơ mắc những bệnh này ở trẻ

Một trong hai vợ chồng có dấu hiệu bất thường về sinh lý

Nam giới có tinh hoàn nhỏ, dậy thì muộn, nữ giới kinh nguyệt thất thường, vô kinh có thể do bất thường NST giới tính.

Karyotype có thể phát hiện những bất thường gì?

Bộ NST sắc thể của người bình thường gồm 46 NST. Bất kỳ một sự thêm bớt hoặc di chuyển vị trí đều có nguy cơ gây ra dị tật cho thai nhi. Đó là các bất thường về số lượng: lệch bội; cấu trúc: mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn…

💥💥💥💥 Viện Mô phôi có xét nghiệm NIPT không?

💥💥💥💥 Trữ đông tinh trùng hết bao nhiêu tiền?

Các bất thường liên quan đến số lượng NST

Thể lệch bội là kết quả của sự không phân ly trong quá trình phân bào. Trong đó cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con. Vì vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận được một hoặc ba bản sao của NST thay vì hai bản thông thường. Do chúng liên quan đến nhiều gen, làm thay đổi cân bằng bộ gen bình thường nên hầu hết các rối loạn số lượng NST đều gây chết phôi, đặc biệt là mất NST.

Hội chứng Down

Hội chứng Down (3 NST 21 hay trisomy 21) là bệnh về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward (3 NST 18 hay trisomy 18) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/3333 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ; dị dạng tim, thận và 1 số cơ quan khác; trương lực cơ tăng; bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân; chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau (3 NST 13 hay trisomy 13) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út; bất thường về tim, não, thận; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (1 NST X hay monosomy X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống. Đặc điểm thường gặp: lùn cân đối; dị tật về cấu trúc tim; rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.

Hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X (3 NST X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Nhiều người nữ bị hội chứng này thường không biểu hiện đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter (47,XXY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ.

Hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs (47,XYY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ; khả năng sinh sản bình thường.

Các bất thường liên quan đến cấu trúc NST

• Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể tách ra khỏi NST này và di chuyển đến vị trí mới trên NST khác.
• Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị mất (xóa) trong quá trình phân chia tế bào.
• Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại tại một vị trí khác.
• Đảo đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt được đảo ngược và đưa trở lại nhiễm sắc thể. Nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của nhiễm sắc thể, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của nhiễm sắc thể và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.
• Isochromosome: được tạo ra do sự phân chia không đúng của tâm động làm cho nhiễm sắc thể chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài trong khi bình thường chứa một nhánh ngắn và một nhánh dài.

Bất thường nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng gì đến sinh sản?

Bất thường NST làm tăng nguy cơ sảy thai khi mang thai, sảy thai liên tiếp (sảy thai từ hai lần trở lên). Ảnh hưởng từ 2% đến 5% cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản.

• Bất thường NST là nguyên nhân chính dẫn đến sảy thai sớm ở quý đầu thai kỳ (50% đến 60%). Tần suất sảy thai liên tiếp ở những trường hợp mang chuyển đoạn cân bằng cho nhận là 83,8%. Với số lần sảy thai trung bình 2,8 lần, cao hơn rất nhiều so với nhóm không có bất thường.
• Các bất thường về đột biến chuyển đoạn cân bằng cấu trúc NST xuất hiện với tần suất 4,8% ở nhóm 2 lần sảy thai và 5,7% ở nhóm 3 lần sảy thai liên tiếp. Vì vậy, đối với những trường hợp sảy thai, sảy thai liên tiếp có bất thường di truyền NST nên được tư vấn các biện pháp điều trị hỗ trợ sinh sản để giảm nguy cơ sảy thai ở lần mang thai tiếp theo.
• Bất thường số lượng NST như hội chứng Klinefelter do thừa một NST X ở người nam,
• Hội chứng Turner do thiếu một NST X ở người nữ đều dẫn đến giảm khả năng sinh sản. Klinefelter gây giảm sản xuất tinh trùng, giảm hormone sinh dục nam, không có tinh trùng ở người nam. Trong khi đó Turner gây ra các biểu hiện như kinh nguyệt không đều, không có kinh, giảm dự trữ buồng trứng ở người nữ.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bao nhiêu tiền?

Hiện nay Karyotype là một xét nghiệm thường quy tại Viện Mô phôi. Và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bao nhiêu tiền là thắc mắc của một số bệnh nhân.

Bệnh nhân có chỉ định xét nghiệm sẽ được lấy 1-3ml máu (ống Herparin chân không). Kết quả sẽ có từ 10-14 ngày (không tính ngày nghỉ, ngày lễ). Khi có kết quả, bệnh nhân cần đến Viện lấy kết qảu để nghe bác sĩ tư vấn cụ thể.

Chi phí cho xét nghiệm này tại Viện Mô phôi hiện nay là 800.000đ/mẫu xét nghiệm.

Bất thường NST có thể gây ra dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền, sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc vô sinh.

Chính vì vậy, khi các cặp vợ chồng có bất thường NST, bệnh nhân cần được giải thích đầy đủ. Tại Viện Mô phôi, điều trị thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp phân tích di truyền trước chuyển phôi (PGT-A, PGT-SR và PGT-M) sẽ giúp sinh ra những em bé khoẻ mạnh.

⏭⏭⏭⏭ Một phôi duy nhất – một em bé khoẻ mạnh

⏭⏭⏭⏭ Trường hợp bệnh nhân chuyển đoạn NST số 5 sinh con khoẻ mạnh.