Viện Mô phôi có xét nghiệm NIPT không?

Sinh con khoẻ mạnh – Hạnh phúc vẹn tròn là mong muốn của mỗi người làm cha làm mẹ. Một thai kỳ khoẻ mạnh, thuận lợi sẽ giúp sinh ra những em bé khoẻ mạnh. Thế nhưng hiện nay, không phải thai kỳ nào cũng an toàn và cán đích thành công. Có nhiều trường hợp sinh con ra mới biết con mắc bệnh. Điều này trở thành gánh nặng rất lớn cho gia đình và cả ngành Y tế. Hiện nay, cha mẹ có thể phát hiện sớm một số bất thường của thai nhi thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Tại Viện Mô phôi có xét nghiệm NIPT không?

Có những xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nào?

Theo các chuyên gia, trong quá trình thai kỳ, dưới tác động hay ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác nhau, trẻ hoàn toàn có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, di truyền. Hiện nay trên thực tế, không phải thai kỳ nào cũng may mắn thuận lợi và cán đích thành công. 

Do đó, sàng lọc phát hiện sớm các bất thường thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình có những quyết định sáng suốt nhất. Sàng lọc dị tật thai nhi là biện pháp y khoa nhằm kiểm tra xem bào thai có nguy cơ bị dị tật hay không, không nhằm mục đích chẩn đoán.

Hiện nay, có một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi như:

• Double Test,
• Triple Test,
• NIPT: xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Double Test

Double test được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của sản phụ để đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A. Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down. Xét nghiệm này được chỉ định ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu, đặc biệt là những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, thai phụ tiểu đường hoặc bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai. Ngoài ra, xét nghiệm Double test kết hợp với độ mờ da gáy có khả năng đánh giá nguy cơ mắc bệnh của hội chứng tam nhiễm sắc thể 18,13.

Triple Test

Còn gọi là xét nghiệm bộ ba được thực hiện ở thời điểm giữa tuần thứ 15 và tuần thứ 22 của thai kì, là một xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ mắc một số rối loạn bẩm sinh, sàng lọc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể số 18,13 và dị tật ống thần kinh. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.

NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu của mẹ nên an toàn cho mẹ và thai nhi.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

NIPT viết tắt của từ Noninvasive prenatal test. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể (NST) của bào thai.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ. Và hàm lượng này tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng NST.

Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.

Ưu điểm của NIPT

• Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
• NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
• Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
• Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
• Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

• Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double test, tripple test) là nguy cơ trung gian hoặc nguy cơ cao
• Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường NST
• Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại
• Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường NST
• Kết quả siêu âm thấy bất thường.

🛑🛑🛑ĐỌC NGAY: Hội chứng PCOS có làm tăng nguy cơ sảy thai không?

                                    Bị polyp buồng tử cung có chuyển phôi được không?

Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT

Kể từ khi NIPT ra đời, cha mẹ có thể dễ dàng biết được sự phát triển của trẻ ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng NST như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.

⭕️⭕️⭕️THAM KHẢO THÊM: Trữ trứng có mất nhiều thời gian không?

                                                  Tim thai xuất hiện mấy tuần sau chuyển phôi?

Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

Có thể làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ mấy?

Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua Quyết định 1807.

Bệnh nhân có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9-10 của thai kỳ. 

Viện Mô phôi có xét nghiệm NIPT không?

Viện Mô phôi có xét nghiệm NIPT không là điều mà nhiều mẹ bầu quan tâm. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một trong những dịch vụ tại Viện Mô phôi.

Những gói NIPT tại Viện Mô phôi

Tại Viện Mô phôi, xét nghiệm NIPT đang được bệnh nhân sử dụng ngày càng phổ biến. Sau khi tiến hành lấy mẫu, mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích, rà sát các bất thường. Chúng tôi tiến hành xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ với các gói NIPT như: NIPT3: 3.500.000đ, NIPT5: 4.500.000đ, NIPT23: 6.000.000đ, NIPT100: 12.000.000đ.

• NIPT3: phát hiện bất thường lệch bội trên 3 cặp NST số 13, 18 và 21. 
• NIPT5: NIPT3 + các hội chứng bất thường trên NST giới tính như: Turner (XO) Klinefelter (XXY) Jacobs (XYY) Triple X (XXX)
• NIPT23: Lệch bội trên 23 cặp NST
• NIPT100: Lệch bội trên 23 cặp NST và các Các hội chứng vi mất đoạn: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat.

NIPT có an toàn cho thai nhi không?

Kể từ khi NIPT ra đời, cha mẹ có thể dễ dàng biết được sự phát triển của trẻ ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng NST như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.

Thực chất NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu máu hút từ tĩnh mạch của người mẹ nên tuyệt đối an toàn cho thai nhi. Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế. 

🌟🌟🌟🌟🌟Câu chuyện về nữ bác sĩ Quân Y “mát tay”