Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường có 23 cặp NST. Trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX hoặc XY). Bất thường di truyền được xem là một trong những nguyên nhân có thể gây vô sinh hiếm muộn. Trong sinh sản hữu tính ở người, hai giao tử khác biệt hợp nhất để tạo thành hợp tử. Vậy bất thường NST là gì? Bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra những nguy cơ gì?

Nhiễm sắc thể giới tính là gì?

Một người bình thường có bộ NST gồm 23 cặp: gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Ở nam có kiểu hình XY, ở nữ là XX. Bất tùy một sự thêm, bớt nào đều có thể gây ra bệnh lý, nguy hiểm cho sự phát triển của trẻ.

Nhiễm sắc thể giới tính là một loại nhiễm sắc thể có chứa các gen quy định về giới tính. Con người và hầu hết các loài đồng vật có vú khác sẽ có hai nhiễm sắc thể là X và Y. Khi các nhiễm sắc thể này kết hợp sẽ quyết định giới tính một cá thể. Con cái thường có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX và con đực sẽ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY.

nhiem sac the gioi tinh 1 0651884409.jpg — *Nam giới có kiểu hình XY, nữ giới có kiểu hình XX.*

Một điều thú vị có thể bạn chưa biết rằng kích thước của nhiễm sắc thể giới tính X lớn hơn nhiều so với nhiễm sắc thể Y.

Nhiễm sắc thể giới tính X: Có khoảng 900 đến 1600 gen.
Nhiễm sắc thể giới tính Y: Có khoảng 70 đến 200 gen.

Nhiễm sắc thể X

Có hàng trăm gen trên NST X. Ngoài kiểm soát các đặc điểm liên quan đến hệ thống sinh sản thì nhiều gen trong số này liên quan đến các chức năng của trí não. Một tỷ lệ đáng kể các gen liên quan đến sự phát triển thông minh truyền từ phía mẹ cho con đực và truyền cho con cái từ một trong hai hoặc cả bố và mẹ.

Ngoài ra, bệnh mù màu và máu khó đông cũng do các gen trên NST X quy định. Có thể thấy được rằng các gen trên NST X không chỉ biểu trong các tế bào sinh dục. Mà nó còn biểu hiện trong tế bào mô sinh dưỡng.

Nhiễm sắc thể Y

Ở NST Y chỉ có ở giới nam. Điều đó đồng nghĩa là gen liên kết Y sẽ không có trong tế bào nữ. NST Y có chứa 50 đến 60 gen mang thông tin để tổng hợp protein. Đồng thời, các gen trên NST Y liên quan đến việc xác định và phát triển ở giới tính nam.

Những đặc điểm của giới tính nam được xác định bởi gen SRY. Đây là gen nằm định vị trên NST Y có vai trò quyết định giới tính nam và mã hóa cho protein SRY phiên mã tinh hoàn.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Sự lệch bội của NST giới đã hình thành nên các bệnh con người. Mặc dù những bệnh này không gây chết người nhưng ảnh hưởng đến giới tính và hình thái của trẻ sau khi được sinh ra. Dưới đây là một số bệnh thường gặp do NST giới tính gây ra:

Hội chứng Turner (45,XO):

Xuất hiện với tỷ lệ 1/2000 trẻ sơ sinh còn sống. Đây là một bệnh thường di truyền ở phụ nữ do mất đi một NST X. Biểu hiện của bệnh thường là lùn; dị tật về cấu trúc của tim; rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến vô sinh.

Hội chứng siêu nữ (47,XXX):

Đây còn được gọi là thể tam nhiễm X, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh là nữ còn sống. Biểu hiện thường gặp là cao trên mức trung bình; khó khăn trong quá trình học tập và nói, ngôn ngữ chậm phát triển; kỹ năng vận động không phát triển nhanh; khó khăn trong hành vi và thể hiện cảm xúc; giới tính và khả năng sinh sản bình thường.

Hội chứng Klinefelter (47,XXY):

Xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/600 trẻ sơ sinh là nam còn sống. Biểu hiện thường gặp là cao hơn mức trung bình, tay và chân quá dài không cân đối với tỷ lệ cơ thể; khó khăn trong khi học tập và nói, ngôn ngữ chậm phát triển; vô sinh.

Hội chứng Jacobs (47,XYY):

Xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh là nam còn sống. Biểu hiện thường gặp là khó khăn trong việc học tập, khả năng ngôn ngữ chậm phát triển; tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ; có khả năng sinh sản.