Chuyên gia giải đáp: Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Hiện nay, có rất nhiều phương pháp sàng lọc các bệnh lý dị tật, di truyền cho trẻ trước khi sinh. Trong đó, NIPT là kỹ thuật được rất nhiều chị em quan tâm. Vậy thực sự có nên làm xét nghiệm NIPT không? Nếu các sản phụ đang băn khoăn thì hãy theo dõi những nội dung được chia sẻ sau đây!

I. Sàng lọc trước sinh NIPT Test cho biết điều gì?

Sàng lọc trước sinh NIPT là một trong những phương pháp giúp phát hiện sớm các bệnh lý dị tật hoặc liên quan đến di truyền. Khác biệt của phương pháp này đó là không can thiệp vào bất kỳ bộ phận nào của người mẹ hay thai nhi. Chính vì thế, kỹ thuật này ngày càng được nhiều mẹ bầu quan tâm và tìm hiểu.

Nguyên lý của NIPT Test sẽ phân tích từ những đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu của sản phụ. Từ đó, phát hiện các NST bất thường, sàng lọc bệnh sớm. Thông thường, DNA tự do sẽ bắt đầu xuất hiện từ tuần thứ 5 và kéo dài cho đến mẹ bầu sinh.

Sàng lọc trước sinh NIPT Test phát hiện những gì? Như vừa chia sẻ, NIPT là phương pháp sàng lọc sớm các bệnh lý về di truyền hay các bệnh dị tật bẩm sinh. Từ đó, một số bệnh lý có thể sàng lọc được nhờ NIPT bao gồm:

• Hội chứng Trisomy 21.
• Hội chứng Trisomy 18.
• Hội chứng Patau.
• Thai nhi mắc hội chứng 4p.
• Hội chứng mèo kêu.
• Hội chứng vi mất đoạn 22q11.2
• Hoặc các hội chứng liên quan đến NST giới tính, bất thường về NST X…

II. Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Các bác sĩ khuyến cáo, chị em nên tìm hiểu và thực hiện sàng lọc này. NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường về sức khỏe của thai nhi. Từ đó, có biện pháp can thiệp, điều trị đúng lúc.

Việc phát hiện sớm các bất thường này không chỉ giúp trẻ hạn chế biến chứng sau này. Điều này còn góp phần giảm gánh nặng về tài chính cho gia đình, xã hội.

Không những vậy, sàng lọc NIPT còn được đánh giá có nhiều ưu điểm vượt trội hơn các kỹ thuật trước. Đây cũng chính là lý do bác sĩ khuyên mẹ bầu nên làm NIPT khi mang thai. Cụ thể:

2.1 Độ chính xác cao

Trước đây, triple test hay Double test được biết đến là những kỹ thuật sàng lọc được đa số mẹ bầu lựa chọn. Song xét về độ chính xác thì hai kỹ thuật này chỉ đạt tỷ lệ chính xác là 75%. Trong khi đó, nếu làm NIPT ở các địa chỉ uy tín, độ chính xác sẽ lên tới 99.9%.

Với tỷ lệ chính xác này, sẽ hạn chế được tình trạng dương tính giả. Giúp mẹ bầu trút bỏ được nỗi lo lắng, tránh có những quyết định sai lầm trong cuộc đời.  

2.2 An toàn  

NIPT là kỹ thuật sàng lọc không tác động đến bất kỳ đến cơ quan nào của thai phụ và thai nhi. Phương pháp sàng lọc này vô cùng an toàn cho cả hai mẹ con. Chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ là có thể thực hiện NIPT.

2.3 Phát hiện nhiều dị tật

Có nên làm xét nghiệm NIPT không? Câu trả lời là có. Nguyên nhân do NIPT không chỉ phát hiện được các bệnh dị tật phổ biến mà còn phát hiện mất đoạn NST. Làm NIPT test còn phát hiện các bất thường về NST giới tính, hội chứng XO. Trong khi đó, các phương pháp cũ không thể sàng lọc được các bệnh này.

2.4 Nhanh có kết quả

Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 5 – 7 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

⭐⭐⭐ XEM THÊM: Xét nghiệm NIPT ở đâu thì tốt nhất?

III. Nên làm xét nghiệm NIPT khi nào?

Theo các chuyên gia, DNA của thai nhi được phóng thích ra ngoài ngay từ tuần thứ 5 của thai kỳ. Tuy nhiên, tỷ lệ DNA tự do của thai nhi lúc này chưa nhiều, chưa ổn định. Nên lúc này vẫn chưa thể thực hiện NIPT được.

Vậy nên làm xét nghiệm NIPT khi nào thì tốt nhất? Được biết, thời điểm vàng để mẹ bầu tiến hành xét nghiệm NIPT đó chính là bước sang tuần thứ 10 trở đi. Lúc này, tỷ lệ DNA của thai nhi đã ổn định, đủ để phân tích. Mẹ bầu hãy lưu ý đến vấn đề này, đi sàng lọc đúng thời điểm để kết quả được chính xác.

IV. Những đối tượng nên và không nên làm xét nghiệm NIPT

Có nên làm xét nghiệm NIPT không chị em cũng đã có câu trả lời cho bản thân. Nếu bạn đang mang thai, hãy thực hiện NIPT đúng thời điểm để đảm bảo con yêu được phát triển tốt. 

Đặc biệt, với những mẹ bầu sau càng cần phải sàng lọc để tránh những bệnh lý ảnh hưởng đến thai nhi.

• Nữ giới bước sang tuổi 35 nhưng vẫn muốn có con.
• Những lần mang bầu trước đó từng bị hỏng thai hay thai chết lưu không tìm được thủ phạm.
• Trong gia đình có người thân mắc các bệnh liên quan đến bất thường về NST.
• Chị em thường xuyên tiếp xúc với các hóa chất độc hại.
• Mẹ bầu có con nhờ phương pháp IVF hay đang mang đa thai.
• Kết quả siêu âm hay kết quả sàng lọc Double hay Triple có kết quả nghi ngờ thai bị dị tật.

Ngoài ra, những thai phụ sau cần phải lưu ý không được làm NIPT. Bao gồm:

• Thai phụ trước đó từng ghép nội tạng.
• Từng mắc hoặc đang mắc bệnh ung thư.
• Mẹ bầu trước đó từng nhận máu.

Với những trường hợp này, bác sĩ có thể tư vấn các phương pháp sàng lọc khác an toàn hơn.

Như vậy qua những thông tin trên chắc hẳn mẹ bầu cũng đã giải đáp có nên làm xét nghiệm NIPT không?. NIPT có độ chính xác cao, an toàn, phát hiện nhiều bệnh lý, có kết quả nhanh, thời điểm thực hiện sớm… Với những ưu điểm này, mẹ bầu hoàn toàn yên tâm tìm hiểu và sàng lọc để giúp thai kỳ phát triển khỏe mạnh.