Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Turner?

Bất thường nhiễm sắc thể là những bất thường lớn gây ra bệnh tật ở trẻ. Trong đó có Hội chứng Turner. Hội chứng Turner là một tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính. Hội chứng này chỉ xảy ra ở trẻ em gái. Tình trạng này có khả năng xảy ra chỉ ở 1 trên 2.000 người. Vậy hội chứng Turner là gì? Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Turner? Những biến chứng nguy hiểm mà bệnh nhân mắc hội chứng này gặp phải là gì?

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Turner?

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một nhiễm sắc thể X.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), gồm 22 cặp NST bình thường và 1 cặp NST giới tính. Cặp XY sẽ quy định giới tính nam và cặp XX sẽ quy định giới tính nữ. Do rối loạn nào đó, giao tử (tinh trùng/ trứng) bất thường không mang NST giới tính thụ tinh với 1 giao tử bình thường chứa X, tạo ra hợp tử có bộ NST là 45, XO.

Triệu chứng

Triệu chứng chính của hội chứng Turner là tầm vóc thấp. Hầu hết tất cả phụ nữ mắc hội chứng Turner:

Phát triển chậm hơn so với các bạn đồng trang lứa.
Dậy thì chậm và tăng trưởng chậm, dẫn đến chiều cao trung bình của người trưởng thành khoảng 1m40 (Nếu được chẩn đoán sớm, người bệnh có thể sử dụng hormone tăng trưởng có thể đạt được chiều cao gần như bình thường).
Một triệu chứng khác là không trải qua sự phát triển tình dục một cách thông thường.

Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner:

Vú không phát triển
Có thể không có kinh nguyệt.
Buồng trứng nhỏ có thể chỉ hoạt động trong vài năm hoặc hoàn toàn không hoạt động.
Thông thường, họ không trải qua tuổi dậy thì, trừ khi được điều trị bằng liệu pháp hormone sớm
Không tạo đủ hormone sinh dục.

Anh chup Man hinh 2023 02 08 luc 10.07.05 — *Trẻ mắc hội chứng Turner có cổ to bè, ngực rộng với hai núm vú xa nhau, mắt luôn trong trạng thái sụp xuống.*

Nguyên nhân

Bình thường, NST giới tính nữ là gồm 2 NST X (46XX) được di truyền từ cha và mẹ. Với nữ mắc hội chứng Turner sẽ có một NST X mất một phần hoặc nặng hơn là chỉ có 1 NST X.

Một số dạng rối loạn di truyền có thể gặp trong tình trạng này là:

Monosomy: mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể X, chỉ còn 1 NST X bình thường. Cơ thể dạng này có kí hiệu là XO.
Thể khảm: do rối loạn quá trình phân chia phôi nên cơ thể sẽ có những tế bào có 2 NST giới tính bình thường (XX), một số tế bào khác lại có dạng XO.
Bất thường tại NST X: trong quá trình phân chia hoặc trao đổi chéo trong phân bào xảy ra bất thường làm cho một NST X mất đi một phần.
Có vật chất di truyền NST Y: trong một số ít các trường hợp bị hội chứng turner, các tế bào chứa vật chất di truyền của NST X và ở NST Y (NST Y là của nam giới).

Hội chứng này xảy ra do bất thường của quá trình thụ tinh, quá trình nguyên phân, giảm phân hoặc quá trình phân chia các phôi ở giai đoạn đầu. Hội chứng Turner không có tính di truyền.

Hội chứng Turner có thể điều trị khỏi không?

Phương pháp chẩn đoán

Sàng lọc trước sinh

Khi mang thai, siêu âm có thể cho thấy dấu hiệu của hội chứng Turner. Chọc ối, sinh thiết gai (lấy mẫu long nhung đệm) (CVS) là các xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên những biện pháp này có thể gây nhiễm trùng ối, vỡ ối hoặc có nguy cơ xảy thai nguy hiểm cho mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp phát hiện hội chứng Turner. NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

Chẩn đoán sau sinh

Nữ giới mắc hội chứng này thường được chẩn đoán khi sinh hoặc trong giai đoạn dậy thì, nếu các triệu chứng được bác sĩ xác định, có thể xét nghiệm máu đặc biệt gọi là karyotype, xét nghiệm này sẽ đếm số lượng nhiễm sắc thể và xác định xem có bất kỳ hình dạng bất thường nào hay không. Nếu xét nghiệm máu karyotype cho thấy kết quả dương tính hội chứng Turner, các chuyên gia y tế, bác sĩ sẽ xét nghiệm bổ sung thêm thận, tim, thính giác và các vấn đề khác thường liên quan đến hội chứng Turner.

Biến chứng nguy hiểm

Biến chứng tim mạch: những bất thường của van động mạch chủ sẽ làm ảnh hưởng đến máu đi nuôi cơ thể, khiến cơ thể không được cung cấp đầy đủ dinh dưỡng.. Đồng thời, bất thường này còn có thể gây suy tim.
Tăng huyết áp: thường gặp ở 1/3 phụ nữ mắc hội chứng Turner.
Mất thính giác: do sự thoái hóa các tế bào thần kinh liên quan đến thính giác khiến cho nhận biết âm thanh suy giảm.
Biến chứng thị giác. Yếu các cơ vùng mắt khiến cho cử động của mắt không linh hoạt.
Biến chứng thận. Tăng huyết áp có thể là biến chứng cũng có thể là nguyên nhân gây nên những bất thường ở thận rất dễ gây ra nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến chức năng lọc của cầu thận.
Bệnh tự miễn: có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến hệ miễn dịch trong cơ thể như đái tháo đường, bất dung nạp Gluten (Celiac), viêm loét đại tràng, viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto.
Bất thường về xương
Các bệnh tâm lý. Dễ mắc các bệnh như tăng động giảm chú ý (ADHD). Gặp khó khăn trong giao tiếp vì không tập trung.
Vô sinh: hầu hết đều không có khả năng mang thai tự nhiên. Với sự phát triển của y học, một số phụ nữ thuộc nhóm này có thể mang thai sau khi điều trị.

Có thể điều trị khỏi hội chứng Turner không?

Không có cách chữa khỏi, nhưng có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tiêm hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ mắc hội chứng Turner cao lớn hơn.

Những phụ nữ hiếm muộn vì hội chứng Turner có thể sử dụng trứng của người hiến để mang thai.

Mặc dù không phải do di truyền từ bố mẹ, nhưng các sản phụ có thể tham khảo những gợi ý sau để có một thai kỳ khỏe mạnh:

Sàng lọc trước khi mang thai. Phân tích bộ gen của bố mẹ và đưa ra xác suất các bệnh mà con của họ có thể mắc.
Bảo vệ sức khỏe để giảm tối đa mắc bệnh trong giai đoạn 3 tháng đầu.
Hạn chế tiếp xúc với môi trường làm việc ô nhiễm.