Phân tích di truyền tiền làm tổ có những nhóm nào?

Các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản ra đời đã đánh dấu bước ngoặt lớn nền y học sinh sản. Có những trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể, về gen bệnh cụ thể cần được sinh thiết phôi. Việc sinh thiết phôi sẽ giúp tạo ra những em bé khoẻ mạnh, không mang bệnh tật di truyền. Vậy phân tích di truyền tiền làm tổ là gì? Phân tích di truyền tiền làm tổ có những nhóm nào? Những trường hợp nào cần áp dụng phương pháp nay? Mời các bạn tham khảo bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn.

1. Phân tích di truyền tiền làm tổ có những nhóm nào?

Phân tích di truyền tiền làm tổ là gì?

Phân tích di truyền tiền làm tổ (PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Thông qua các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể chọn phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm và kéo theo là chi phí phải trả.

xet nghiem sang loc xet nghiem pgt a ivie 466b6c47 493d 49ac 8766 74a496a88cc7 — *Phân tích di truyền tiền làm tổ giúp loại bỏ phôi bất thường, chọn phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung.*

Ý nghĩa của phân tích di truyền tiền làm tổ

PGT đưa ra thông tin về sức khỏe di truyền của phôi. Từ đó giúp chuyên gia hỗ trợ sinh sản chọn ra phôi tốt nhất để chuyển và cải thiện khả năng có được thai kỳ trọn vẹn. Các xét nghiệm tiền làm tổ có các lợi ích sau đây:

Tăng khả năng đậu thai
Giảm nguy cơ sảy thai
Thêm tự tin khi chuyển phôi đơn, tránh rủi ro về sức khỏe khi phải cấy phôi đôi hoặc ba.
Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, có thể giảm thời gian cần để có thai thành công cũng như chi phí của mỗi lần làm thêm IVF.
Tăng cơ hội con sinh ra khỏe mạnh.

Phân tích di truyền tiền làm tổ có những nhóm nào?

Có 3 nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ:

Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M)
Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) (PGT-SR)
Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như lệch bội (PGT-A).

Mỗi nhóm xét nghiệm sẽ có những đối tượng cụ thể riêng.

2. PGT-A áp dụng trên nhóm bệnh nhân nào?

PGT-A là tên viết tắt của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội NST của phôi.

Bác sĩ điều trị có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm PGT-A cho những cặp vợ chồng mang một trong các yếu tố như dưới đây:

Người mẹ lớn tuổi (>35 tuổi)
Đã từng chuyển phôi thất bại từ 2 lần trở lên
Đã từng sảy thai hoặc thai lưu từ 2 lần trở lên
Mẫu tinh trùng của chồng ít, yếu, dị dạng nặng
Chồng vi mất đoạn gen AZF

3. PGT-M áp dụng trên nhóm bệnh nhân nào?

PGT-M trước đây gọi là PGD. PGT-M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, Hội chứng RETT, Thận đa nang… PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh, có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.

Đối tượng áp dụng kỹ thuật này là những cặp vợ chồng có bệnh lý di truyền đơn gen cụ thể như:

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia),
Teo cơ tuỷ (SMA)
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh ưa chảy máu (Hemophilia)
Rối loạn chuyển hóa đường galactose
Phenylketon niệu
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

4. PGT-SR áp dụng trên nhóm bệnh nhân nào?

PGT-SR là xét nghiệm đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm PGT-SR có thể phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Đối tượng chỉ định

Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể:
Chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể,
Chuyển đoạn hòa nhập tâm Robertsonian,
Mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể.

Bài viết này đã cung cấp thông tin phân tích di truyền tiền làm tổ có những nhóm nào. Như vậy, có 3 nhóm phân tích di truyền: 2 nhóm ở cấp độ NST và một nhóm ở cấp độ gen. Mỗi trường hợp sẽ có chỉ định cụ thể của bác sĩ sau khi xác định được nguyên nhân gây bát thường. Sinh con khoẻ mạnh là ước muốn của mỗi người làm cha mẹ. Nhưng không phải ai cũng đủ may mắn để sinh con tự nhiên khoẻ mạnh, không mang bệnh tật di truyền. Các phương pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp phân tích di truyền trước chuyển phôi đã mang đến những hy vọng mới cho các bệnh nhân mắc bệnh, mang gen di truyền (2 vợ chồng mang gen).