Loạn sản sụn xương là gì?

Giai đoạn đầu phát triển của thai nhi, phần lớn bộ xương của thai nhi được tạo từ mô sụn. Sau này sẽ biến thành xương trong giai đoạn cốt hoá. Tuy nhiên trong một số trường hợp, mô sụn không phát triển thành xương. Nguyên nhân có thể do di truyền. Vậy loạn sản sụn xương là gì? Loạn sản sụn xương nguy hiểm như thế nào tới quá trình phát triển của thai nhi? Làm thế nào để sinh con khỏe mạnh không bị bệnh loạn sản sụn?

Loạn sản sụn xương là gì?

Loạn sản sụn xương là gì? Đây là một tình trạng bị rối loạn tăng trưởng xương với các mô xương lành bị thay thế bởi những mô xơ khiến cho xương của người bệnh yếu dần, dễ gãy và bị biến dạng. Loạn sản xương – sụn được xem là một dạng của chứng bệnh lùn tuyến yên với khoảng 3/4 các trường hợp với nguyên nhân là từ căn bệnh này.Tần số mắc bệnh 1/15.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh.

Loạn sản sụn xương là một chứng bệnh rất phổ biến, có thể xảy ra ở mọi đối tượng và mọi lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên từ 3 – 15 tuổi với tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới với nữ giới như nhau.

Triệu chứng

Người bị loạn sản sụn thường không bị ảnh hưởng đến khả năng nhận thức và trí tuệ, mà chỉ ảnh hường đến ngoại hình.

Trẻ bị loạn sản sụn có thể có:

Tầm vóc thấp bé đáng kể so với những trẻ cùng giới cùng độ tuổi;
Tay và chân ngắn, đặc biệt là cánh tay và đùi, so với chiều cao cơ thể. Ngón tay ngắn, ngón giữa và ngón áp út có thể tách ra xa nhau (bàn tay đinh ba);
Đầu, mặt: phần đầu to hơn so với thân mình, phần trán to bất thường, có một vùng mặt kém phát triển nằm ở giữa trán và hàm trên;
Não úng thủy, hẹp ống cột sống gây chèn ép tủy.
Giảm trương lực cơ, có thể dẫn tới chậm đi, hạn chế vận động;
Ngưng thở ngắn, có những cơn thở chậm
Tổn thương ở phần sọ mặt gây nên tình trạng biến dạng vùng sọ mặt, phần đầu to hơn so với thân mình, phần trán to bất thường, các xương chẩm và xương thái dương bị biến dạng làm chèn ép dây thần kinh gây nên rối loạn tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác…

XEM THÊM: Bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì?

Hypochondroplasia 1 — *Vóc dáng của bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương.*

Người bị loạn sản sụn xương dễ bị:

Béo phì;
Nhiễm trùng tai tái đi tái lại do hẹp ống tai;
Tật chân cong.
Có cột sống cong bất thường gây ra gù vẹo cột sống…

Nguyên nhân gây bệnh

Loạn sản sụn gây ra bởi đột biến gen FGFR3 nằm trên nhánh ngắn của NST số 4 (4p16.3). Thông thường, FGFR3 hoạt động tích cực giúp sinh tổng hợp protein cần thiết cho quá trình xây dựng và phát triển của xương. Khi gen FGFR3 bị đột biến, quá trình sản sinh protein kích thích tăng trưởng xương bị trì trệ. Điều này khiến đa số các sụn trong cơ thể không thể phát triển và chuyển hoá thành xương. Khi đó xương kém phát triển, yếu và dễ gãy.

Khoảng 80% trường hợp loạn sản sụn là do đột biến mới phát sinh. Có nghĩa bố mẹ không mang đột biến gen. Nguy cơ sinh con tiếp theo bị loạn sản sụn ở những cặp vợ chồng có tiền sử có con bị bệnh này ước chừng là 1:443.

20% là do di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần mang một gen đột biến thì trẻ đã biểu hiện bệnh. Nếu bố hoặc mẹ bị mắc bệnh này thì trẻ có 50% nguy cơ bị bệnh. Nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh thì thai có 25% bình thường, 50% bị bệnh và 25% mang kiểu gen đồng hợp tử – thường chết trước khi sinh hoặc có tuổi thọ rất ngắn.

Loạn sản sụn xương nguy hiểm như thế nào?

Xuất phát từ vấn đề rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy, loạn sản sụn xương gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm.

Tổn thương ở nhiều xương gây ra tình ảnh hưởng đến việc đi lại, các hoạt động di chuyển, hẹp ống cột sống gây chèn ép tủy, cong vẹo cột sống,
Tổn thương ở phần sọ mặt gây nên tình trạng biến dạng vùng sọ mặt. Phần đầu to hơn so với thân mình, phần trán to bất thường, các xương chẩm và xương thái dương bị biến dạng làm chèn ép dây thần kinh gây nên rối loạn tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác.
Một biến chứng nguy hiểm của loạn sản sụn xương là biến chứng gãy cổ xương đùi. Nguyên nhân do xương phát triển không đầy đủ gây đau đớn và nguy hiểm cho trẻ.

Phòng ngừa loạn sản sụn xương ở thai nhi

Việc chẩn đoán trẻ bị loạn sản sụn xương có thể được thực hiện ngay trong thai kỳ. Hoặc ngay sau khi bé ra đời với những phương pháp chẩn đoán sau:

Kiểm tra bằng siêu âm trong thai kỳ để phát hiện hình ảnh thai nhi xem bé có bị não úng thủy hay đầu to bất thường hay không. Điều này sẽ giúp đánh giá và định hướng bệnh.
Tiến hành xét nghiệm chọc ối, lấy dịch xét nghiệm hoặc lấy máu bé sau khi sinh làm xét nghiệm gen. Cách này sẽ giúp phát hiện bất thường về gen FGFR3, tăng cường nhận định về chẩn đoán.
Sinh thiết xương phát hiện xương gồm các mô xương và xương bè chưa trưởng thành có hình dạng không đều, nhiều sụn.
Người lớn và trẻ em sau sinh có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như X quang, MRI, CT, cộng hưởng từ đánh giá các tổn thương về xương, khả năng gãy xương bệnh lý.

20221014 Chan doan benh thong qua hinh anh — *Chẩn đoán bệnh qua hình ảnh.*

Điều trị

Hiện không có phương pháp điều trị loạn sản sụn xương triệt để mà chỉ điều trị triệu chứng:

Điều trị triệu chứng bằng cách sử dụng các thuốc kháng viêm steroid giảm đau.
Điều trị Hormone theo chỉ định
Phẫu thuật: chỉ định trong trường hợp hẹp ống sống, chèn ép tuỷ sống, chỉnh hình kéo dài chi.

Các cặp vợ chồng đã từng có tiền sử sinh con mắc loạn sản sụn xương cần được tư vấn di truyền trước khi sinh con.