Căn bệnh thần kinh cơ hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm

Đa số người bệnh bị teo cơ là do tình trạng thiếu một protein của nơron vận động. Protein này phân bố gần như ở khắp các nhân tế bào và có vai trò quan trọng cho sự tồn tại của nơron vận động. Nếu mức protein này thấp thì sẽ dẫn đến suy giảm hoặc mất đi chức năng của các tế bào vận động nằm ở sừng trước của tủy sống.

 

Từ đó gây teo cơ hệ cơ xương khớp. Đây là bệnh lý di truyền do bố mẹ truyền cho con cái. Căn bệnh này chỉ di truyền theo xác suất, gây khá nhiều khó khăn trong việc phòng bệnh. Tuy nhiên, bố mẹ cũng có thể tiên lượng được nguy cơ con mắc bệnh này hay không thông qua việc kiểm tra gen.

Gen gây bệnh teo cơ tủy là gen lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gen.

Trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gen bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai:

• Xác suất 50% con là người lành mang gen bệnh teo tủy sống (dị hợp tử);
• Xác suất 25% con không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh;
• Xác suất 25% con bị bệnh teo cơ tủy nặng (đồng hợp tử chứa gen bệnh).

Có thể điều trị khỏi bệnh teo cơ tuỷ không?

Phương pháp chẩn đoán

Đôi khi bệnh teo tủy sống gặp khó khăn trong việc chẩn đoán. Bởi những biểu hiện của bệnh khá tương đồng với bệnh lý về thần kinh các cơ khác. Nhằm mục đích giúp việc chẩn đoán chính xác, bác sĩ chuyên khoa có thể hỏi bố mẹ:

• Con có bỏ những bước trong giai đoạn phát triển như lật hoặc ngồi không?
• Con có thường thấy khó khăn trong việc tự đứng hay ngồi không?
• Con có xuất hiện biểu hiện khó thở không?
• Thành viên trong gia đình có ai gặp triệu chứng tương tự không?
• Cha mẹ nhận ra dấu hiệu bất thường ở trẻ là vào thời điểm nào?

Bên cạnh đó, một vài xét nghiệm hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh teo cơ tủy: 

• Chụp CT tại các vùng tủy sống, chân, tay;
• Đo điện cơ;
• Chụp MRI các dây thần kinh của cơ thể;
• Xét nghiệm men cơ;
• Xét nghiệm đột biến gen.

Phương pháp điều trị

Hiện nay với sự phát triển mạnh mẽ của y học hiện đại, thế nhưng vẫn chưa thể chữa khỏi bệnh teo cơ tủy. Nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra các phương pháp điều trị mới có thể thực hiện được.

Các phương pháp hỗ trợ có sẵn để kiểm soát các triệu chứng. Từ đó giúp những người bị SMA có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

• Các bài tập và thiết bị giúp cử động và thở;
• Co ăn đường uống với chế độ phù hợp;
• Phẫu thuật để điều trị các vấn đề cột sống hoặc khớp.

Làm thế nào để phòng ngừa con sinh ra không mắc bệnh teo cơ tuỷ?

Mặc dù để lại hậu quả rất nặng nền cho trẻ khi mắc bệnh thế nhưng có thể phòng ngừa sinh ra trẻ khoẻ mạnh khi bố mẹ mang gen bệnh. 

Do tình trạng này có thể di truyền qua gen lặn, teo cơ tủy sống có thể được ngăn ngừa bằng các kỹ thuật sàng lọc di truyền, bao gồm sàng lọc gen mang SMA trước khi thụ thai. Trong trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen, con của họ sẽ có 1/4 khả năng sinh ra mắc tình trạng này. 

Sàng lọc gen SMA là một thủ thuật đơn giản, không phức tạp có thể thực hiện bằng xét nghiệm máu,. Việc sàng lọc như vậy có thể làm rõ liệu người mẹ hoặc người cha có mang gen này hay không.

Để giúp ngăn chặn tình trạng teo cơ tủy ở trẻ nhỏ, gia đình cần thực hiện những biện pháp sau, đặc biệt là phụ nữ mang thai:

• Trường hợp trong gia đình có người đã từng mắc bệnh teo tủy sống, cần có sự tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa Thần kinh;
• Thực hiện xét nghiệm để biết đột biến gen ở cả vợ và chồng trước mang thai;
• Chẩn đoán trước khi sinh về đột biến gen nhiễm sắc thể 5 cho cả mẹ và thai nhi.

Trong những năm qua, Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội đã điều trị thành công cho nhiều trường hợp bệnh lý di truyền đơn gen. Trong đó, có không ít bệnh nhân liên quan đến bệnh lý teo cơ tuỷ đã sinh co khoẻ mạnh nhờ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi.