Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi NIPT là gì?

Thai kỳ khoẻ mạnh là mong muốn của bất kỳ thai phụ nào. Vì vậy thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là điều cần thiết trong thai kỳ. Những năm gần đây, xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi giai đoạn sớm được nhiều mẹ quan tâm. Vậy các xét nghiệm đó bao gồm những xét nghiệm nào? Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi NIPT là gì? Thai kỳ bao nhiêu tuần có thể thực hiện xét nghiệm này?

Vì sao nên xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?

Mục đích của các xét nghiệm sàng lọc là gì?

Theo các chuyên gia, trong quá trình thai kỳ, dưới tác động hay ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác nhau, trẻ hoàn toàn có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, di truyền. Hiện nay trên thực tế, không phải thai kỳ nào cũng may mắn thuận lợi và cán đích thành công.

Rối loạn di truyền xảy ra khi có sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của con người. Dị bội là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường. Tam bội là khi có thừa một nhiễm sắc thể, còn đơn bội là thiếu một nhiễm sắc thể. Rối loạn di truyền xảy ra khi có sự thay đổi về gen gọi là đột biến.

Rối loạn di truyền bao gồm rất nhiều căn bệnh và dị tật bẩm sinh khác nhau, như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang, bệnh Tay – Sachs,… Trong đa số trường hợp, cả cha và mẹ đều phải truyền lại cho con gen bị đột biến thì con mới bị ảnh hưởng.

Do đó, sàng lọc phát hiện sớm các bất thường thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình có những quyết định sáng suốt nhất. Sàng lọc dị tật thai nhi là biện pháp y khoa nhằm kiểm tra xem bào thai có nguy cơ bị dị tật hay không, không nhằm mục đích chẩn đoán.

Những trường hợp nào cần ưu tiên thực hiện?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là xét nghiệm nên được thực hiện ở tất cả các thai kỳ. Tuy nhiên các mẹ bầu thuộc nhóm đối tượng sau là cần được ưu tiên thực hiện, gồm có:

Mẹ bầu mang thai với độ tuổi trên 35.
Mẹ bầu có người nhà hoặc chồng hoặc mẹ bầu mắc các bệnh lý, dị tật bẩm sinh
Mẹ có tiền sử bị lưu thai, sảy thai trước đó hoặc mẹ có sức khỏe kém, thường xuyên dọa sảy
Mẹ bị nhiễm trùng trong quá trình mang thai. Ví dụ như: cúm, rubella, CMV,..
Mẹ bầu có tần suất tiếp xúc liên tục với điều kiện môi trường ô nhiễm, hóa chất độc hại, bụi bẩn, chất phóng xạ.

Có những xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nào?

Hiện nay, có một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi như:

Double Test,
Triple Test,
NIPT: xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Double Test

Double test được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của sản phụ để đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A. Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down. Xét nghiệm này được chỉ định ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu, đặc biệt là những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, thai phụ tiểu đường hoặc bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai. Ngoài ra, xét nghiệm Double test kết hợp với độ mờ da gáy có khả năng đánh giá nguy cơ mắc bệnh của hội chứng tam nhiễm sắc thể 18,13.

Triple Test

Còn gọi là xét nghiệm bộ ba được thực hiện ở thời điểm giữa tuần thứ 15 và tuần thứ 22 của thai kì, là một xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ mắc một số rối loạn bẩm sinh, sàng lọc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể số 18,13 và dị tật ống thần kinh. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.

NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu của mẹ nên an toàn cho mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi NIPT là gì?

NIPT viết tắt của từ Noninvasive prenatal test. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể (NST) của bào thai.

20190709 055436 597083 nipt 1.max 1800x1800 1 — *NIPT đuốc đánh giá là một xét nghiệm an toàn cho thai nhi.*

Thông qua kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm NIPT thực hiện phân tích các đoạn DNA tự do có trong máu của người mẹ. Qua đó phát hiện và sàng lọc những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi.

XEM THÊM: Bệnh nhân AMH 0.3 điều trị thành công!

Các DNA dùng trong xét nghiệm NIPT không giống những đoạn DNA thông thường khác. Mà là những đoạn trôi nổi tự do, cũng không nằm trong các tế bào. Chính vì vậy các đoạn DNA trôi nổi này còn được gọi là Circulating free DNA, có nghĩa là DNA tự do ngoại bào hay DNS không tế bào.

Ưu điểm của NIPT

Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Những trường hợp nào nên xét nghiệm NIPT?

NIPT nên được tiến hành thường quy với tất cả phụ nữ có thai. Đặc biệt lưu ý với các đối tượng sau:

Tiền sử sảy thai, thai lưu
Phụ nữ trên 35 tuổi
Nhiễm virus trong quá trình mang thai
Đã có con có bất thường liên quan tới nhiễm sắc thể hoặc tiền sử gia đình có người bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.
Có bất thường khi siêu âm và được chẩn đoán có nguy cơ cao khi làm Double Test, Triple Test.

NIPT có an toàn cho thai nhi không?

Kể từ khi NIPT ra đời, cha mẹ có thể dễ dàng biết được sự phát triển của trẻ ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng NST như:

Hội chứng Down
Hội chứng Edwards
Hội chứng Patau
Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.

Thực chất NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu máu hút từ tĩnh mạch của người mẹ nên tuyệt đối an toàn cho thai nhi. Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Tại Viện Mô phôi, hiện nay chúng tôi có triển khai xét nghiệm NIPT với các gói khác nhau. Tuỳ từng trường hợp cua thai phụ, mỗi trường hợp sẽ có gói xét nghiệm phù hợp.