Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards hay còn được biết đến là hội chứng trisomy 18. Hội chứng này được đặt theo tên của John Hilton Edwards, người đầu tiên mô tả hội chứng này. Hội chứng xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Đây là rối loạn di truyền bởi bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần của NST 18. Đây là hội chứng phổ biến thứ ba chỉ sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Vậy hội chứng Edwards là gì? Hội chứng này nguy hiểm như thế nào? Có thể điều trị khỏi bệnh không?

Ngày 25/08/2023: Loại trái cây thần dược cho khả năng sinh sản

Ngày 24/08/2023: Dính buồng tử cung nên làm gì?

Ngày 25/08/2023: Bệnh Pompe do nguyên nhân nào gây ra?

Ngày 07/03/2023: Phôi khảm là gì?

Ngày 22/08/2023: Quy trình chọc hút noãn

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards là hội chứng xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. 

Hầu hết các trường hợp hội chứng Edwards xảy ra do các vấn đề trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc trong quá trình phát triển ban đầu. Mỗi tế bào trong cơ thể thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang bộ gen di truyền từ cha mẹ. Một em bé mắc hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai.

Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.

❌❌❌❌TÌM HIỂU: Hình thái phôi có thực sự quan trọng?

Biểu hiện lâm sàng

• Trẻ sinh ra thường nhẹ cân.
• Trẻ thường đẻ non, có trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp…
• Bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo.
• Thường có dị tật ở tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn.

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

Một số dạng của hội chứng

Hội chứng Edwards thể thuần nhất: 47,XX(XY),+18

Hầu hết các em bé mắc hội chứng Edwards đều có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong tất cả các tế bào. Đây được gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất. Ảnh hưởng của hội chứng Edward thể thuần nhất thường nghiêm trọng hơn. Đáng buồn thay, hầu hết các em bé gặp phải hình thức này sẽ chết trước khi chúng được sinh ra.

Hội chứng Edwards thể khảm: 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18

Một số ít trẻ mắc hội chứng Edwards (khoảng 1:20) có thêm một nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào, trong khi các tế bào khác bình thường. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng. Hầu hết những đứa trẻ mắc hội chứng Edward thể khảm được sinh ra sẽ sống được ít nhất một năm và có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Edwards một phần

Đây à một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác. Điều này diễn ra  trong quá trình phát sinh giao tử hoặc giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác. Đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng.

Chẩn đoán hội chứng Edward

Có thể chẩn đoán hội chứng Edward cho thai nhi nhờ vào siêu âm thai. Tuy nhiên đây không phải là cách chính xác để chẩn đoán tình trạng. Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm khác mang độ chính xác cao bao gồm:

• Lấy các tế bào từ nước ối
• Hoặc nhau thai và phân tích nhiễm sắc thể của chúng.

Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán trisomy 18 dựa trên các biểu hiện bất thường. Bao gồm về thể chất từ khuôn mặt và cơ thể của trẻ. Ngoài ra, có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để tìm kiếm sự bất thường của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu nhiễm sắc thể cũng giúp xác định khả năng người mẹ có thể sinh đứa con khác bị mắc trisomy 18 hay không.

Điều trị

Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edwards. Những phương pháp điều trị như phẫu thuật hoặc những thủ thuật xâm lấn chỉ có thể khắc phục được một số vấn đề. Nhưng nó có thể gây ra một vài ảnh hưởng nhất định cho trẻ mới chào đời. Điều trị cho trisomy 18 bao gồm chăm sóc y tế hỗ trợ để cung cấp cho trẻ chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Trên đây là những thông tin cơ bản về Hội chứng Edwards, một hội chứng liên quan đến bất thường số lượng NST trong quá trình giảm phân, phân chia tế bào. Chính vì vậy, các mẹ bầu cần theo dõi thai kì chặt chẽ để phát hiện ra bất thường (nếu có) càng sớm càng tốt.

Giống như mọi người, trẻ em mắc hội chứng Edwards cũng có tính cách, sở thích riêng, hoặc những việc họ có thể tự làm. Trẻ lớn hơn mắc hội chứng Edwards có thể cần phải theo học tại một trường chuyên biệt.