Bệnh máu khó đông có thể phòng ngừa không?

Bệnh lý di truyền là một trong những nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Nhắc đến bệnh lý di truyền đơn gen, không thể bỏ qua Hemophilia – bệnh ưa chảy máu. Hemophilia hay còn gọi là bệnh máu khó đông. Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Nước ta có khoảng 6.200 bệnh nhân Hemophilia và khoảng 30.000 người mang gen bệnh. Nhưng mới chỉ có khoảng 3.300 bệnh nhân được quản lý và điều trị. Tương đương với khoảng 50% bệnh nhân Hemophila trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị. Vậy bệnh máu khó đông gây ra những nguy cơ gì? Bệnh máu khó đông có thể phòng ngừa không?

Ngày 13/03/2025: Tại sao Viện Mô phôi không sinh thiết phôi ngày 3?

Ngày 12/03/2025: Bệnh nhân lạc nội mạc tử cung buồng trứng điều trị thành công.

Ngày 12/03/2025: Lạc nội mạc tử cung buồng trứng nguy hiểm như thế nào?

Ngày 11/03/2025: Bệnh nhân tử cung một sừng sinh con khoẻ mạnh khi điều trị tại Viện.

Ngày 11/03/2025: Xét nghiệm kháng thể kháng Phospholipid được chỉ định khi nào?

Tại sao người mắc bệnh Hemophilia chảy máu lâu hơn người khác?

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Tần suất Hemophilia khoảng 20/100.000 nam, 80-85% bệnh nhân là Hemophilia A.

Máu tuần hoàn trong cơ thể nhờ hệ thống ống dẫn gọi là động mạch, tĩnh mạch, mao mạch. Chảy máu bắt đầu khi mạch bị tổn thương và máu thoát ra ngoài. Khi đó ngay lập tức mạch máu co lại để làm chậm quá trình chảy máu, sau đó các tế bào máu có tên tiểu cầu đến chỗ tổn thương tạo thành cái nút, nút chỗ chảy máu lại. Tiếp theo nhiều yếu tố đông máu trong huyết tương được hoạt hóa tạo thành cục máu đông trùm lên nút tiểu cầu làm nút chắc hơn và làm máu ngừng chảy.

Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.

• Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
• Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.

❌❌❌❌❌XEM THÊM: Bao nhiêu tuổi thì nên trữ trứng?

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Triệu chứng

Triệu chứng bệnh hemophilia là xuất huyết. Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm  thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp. Hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay. Hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

🔥🔥🔥🔥🔥ĐỌC NGAY: Nguy cơ nào đối với phụ nữ suy buồng trứng sớm?

Tại sao bệnh nhân Hemophilia chảy máu lâu hơn?

Trong bệnh ưa chảy máu, cơ thể không có đủ các yếu tố đông máu. Cơ thể chúng ta có 13 yếu tố đông máu hoạt động cùng nhau để thành lập cục máu đông. Các yếu tố đông máu này được đặt tên theo số La Mã từ I đến XIII, hay 1 đến 13. Có quá ít yếu tố VIII (8) hoặc IX (9) sẽ gây ra bệnh ưa chảy máu.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Chẩn đoán

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.

Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX  dao động từ  30 – 200%.

Hemophilia thể nặng:

Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

Hemophilia thể trung bình:

Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

Hemophilia thể nhẹ:

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

Điều trị

Cho đến hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi. Nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà. Và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.

Bệnh máu khó đông có thể phòng ngừa không?

Hậu quả của bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông có thể phòng ngừa không là nỗi lo của nhiều gia đình. Có thể nói, bệnh máu khó đông tiềm ẩn nhiều nguy cơ và có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng người bệnh nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách.

Hậu quả của bệnh máu khó đông rất nguy hiểm:

• Chảy máu kéo dài: Đây là triệu chứng phổ biến nhất của bệnh và có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể chúng ta, đặc biệt nguy hiểm khi hiện tượng chảy máu trong não, khớp và cơ bắp.
• Biến chứng do chảy máu: Chảy máu kéo dài có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: thiếu máu, tổn thương não, khớp bị phá hủy, nhiễm trùng nội tạng,… thậm chí tử vong.
• Hạn chế vận động: Do nguy cơ chảy máu cao khi vận động, người bệnh thường hạn chế vận động, dẫn đến teo cơ, yếu khớp, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng mức độ nguy hiểm của bệnh còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: loại bệnh, mức độ thiếu hụt của yếu tố đông máu, tình trạng sức khỏe tổng thể của người bệnh, và chế độ điều trị.

Bệnh máu khó đông có thể phòng ngừa

Hiện nay tại Việt Nam ước tính có khoảng 6 nghìn người mắc bệnh và 30 nghìn người mang gen Hemophilia. Trong đó có khoảng 40% người mắc bệnh máu khó đông được phát hiện và chăm sóc thường xuyên, tương đương với khoảng 60% bệnh nhân Hemophila  trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị.

Phụ nữ nên đi tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con: Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Mỗi đứa trẻ khỏe mạnh ra đời thật sự là niềm vui, niềm hạnh phúc của gia đình và toàn xã hội.

Tại Viện Mô phôi, đối với trường hợp người mẹ mang gen bệnh, bệnh nhân sẽ được tư vấn di truyền đầy đủ. Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp PGT-M là biện pháp hiệu quả để phòng ngừa sinh ra trẻ mắc bệnh này. Sau khi tiến hành sinh thiết phôi, phôi hoàn toàn khoẻ mạnh sẽ được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.

Nhiều năm qua, Viện Mô phôi đã điều trị thành công cho nhiều trường hợp bố mẹ có liên quan đến bệnh ưa chảy máu. NHiều em bé khoẻ mạnh đã được chào đời trong niềm vui to lớn của đại gia đình.