Bệnh Beta Thalassemia có thể phòng ngừa không?

Thalassemia hay thiếu máu tán huyết – những cụm từ gây ám ảnh cho nhiều gia đình bệnh nhân. Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. Trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Bệnh có hai thể bệnh chính là Alpha và Beta. Vậy bệnh Beta Thalassemia có thể phòng ngừa không?

Thalassemia đáng sợ như thế nào?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.

Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

>11 tác nhân bệnh lây truyền qua đường tình dục nam nữ cần biết.

>Chi phí bơm huyết tương PRP bao nhiêu?

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. 

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

Bệnh thalassemia gây ra những hậu quả gì?

Thalassemia là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm bởi nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa đến tính mạng mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Tùy vào mức độ người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

• Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng. 
• Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. 
• Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
• Các bệnh lý về tim mạch.

Bệnh beta thalassemia là gì?

Beta thalassemia, hay bệnh tan máu bẩm sinh thể beta, là một bệnh di truyền liên quan đến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Beta thalassemia là một loại bệnh thalassemia phổ biến nhất, phát sinh từ một gen HBB bất thường dẫn đến giảm chuỗi beta globin (β+ thalassemia) hoặc hoàn toàn không có (β° thalassemia). Alen huyết sắc tố E (HbE) gây ra do đột biến điểm ở codon 26 của gen HBB. Tình trạng dị hợp tử từ bệnh HbEβ thalassemia bệnh cảnh đa dạng từ không có triệu chứng đến thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh Thalassemia thể beta là kết quả của các đột biến trên gen HBB, nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa protein beta-globin, một thành phần thiết yếu của hemoglobin – protein vận chuyển oxy trong máu.

Hemoglobin được cấu tạo từ bốn tiểu đơn vị protein, bao gồm hai chuỗi beta-globin và hai chuỗi alpha-globin.

Một số biến thể của gen HBB có thể làm gián đoạn quá trình sản xuất beta-globin. Nếu đột biến chỉ làm giảm khả năng sản xuất beta-globin, người bệnh sẽ mắc dạng β+ thalassemia. Trong trường hợp đột biến ngăn chặn hoàn toàn việc sản xuất beta-globin, bệnh sẽ được chẩn đoán là β° thalassemia.

Phân loại và triệu chứng

Beta thalassemia được chia làm 3 dạng dựa trên mức độ sản xuất beta globin bị suy giảm: thalassemia thể nặng (còn được gọi là thiếu máu Cooley), thalassemia thể trung gian và thể ẩn. Trong ba dạng này, thiếu máu Cooley biểu hiện trầm trọng hơn.

• Beta thalassemia thể nhẹ. Đây là một dạng thalassemia nhẹ. Bạn có thể không có triệu chứng nào cả hoặc bạn có thể bị thiếu máu nhẹ. Nó còn được gọi là đặc điểm beta thalassemia.
• Beta thalassemia thể trung gian. Đây là một dạng thalassemia trung bình. Bạn có thể cần điều trị và truyền máu, vì vậy cơ thể bạn có đủ hemoglobin và tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
• Beta thalassemia thể nặng. Đây là một dạng thalassemia nặng hơn, còn được gọi là thiếu máu Cooley. Nó có thể dẫn đến thiếu máu đe dọa tính mạng. Với beta thalassemia thể nặng, bạn có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn và cần truyền máu và chăm sóc thường xuyên.

Biến chứng nguy hiểm có thể gặp phải do bệnh Beta Thalassemia gây ra

Các biến chứng nguy hiểm mà Thalassemia thể Beta có thể gây ra đòi hỏi sự quan tâm đặc biệt:

Phình to lách, gan và tim

• Nếu không tiến hành điều trị hiệu quả, lách, gan và tim của người bệnh có xu hướng tăng kích thước.
• Trong trường hợp lách quá to, có thể cần phải thực hiện phẫu thuật cắt bỏ lách để giảm đau và khó chịu cho bệnh nhân.
• Tuy nhiên, việc loại bỏ lách có thể tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của nhiễm khuẩn, đặc biệt là sau khi thực hiện phẫu thuật.

Vấn đề về xương

• Xương thường trở nên mỏng, giòn, và biến dạng.
• Bệnh nhân cần tiến hành truyền máu thường xuyên để duy trì sự sống. Tuy nhiên, việc truyền máu có thể tăng nguy cơ tích tụ sắt trong tim và các cơ quan khác. Sắt tích tụ có thể gây ra suy tim sớm, thậm chí ở giai đoạn thiếu niên, là một biến chứng nguy hiểm khác của tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta.
• Theo dõi và điều trị thích hợp bởi các bác sĩ chuyên khoa là rất quan trọng để ngăn ngừa và quản lý các biến chứng của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta.

>Hai lần chuyển phôi đều thành công của chị Phương ở tuổi 34.

>Tinh dịch màu vàng cảnh báo vấn đề gì?

Các bước sàng lọc gen bệnh Thalassemia để sinh con khoẻ mạnh

Mặc dù gây ra những hệ luỵ nghiêm trọng đến sức khoẻ giống nòi, nhưng Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ. Dưới đây là cá bước sàng lọc gen bệnh thalassemia để sinh con khoẻ mạnh.

Tổng phân tích tế bào máu

Kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <= 28pg nên thực hiện bước tiếp theo.

Điện di huyết sắc tố

Để giúp định hướng chẩn đoán Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia.

Xét nghiệm gen Thalassemia

Xác định đột biến gen Thalassemia nào để có sự chuẩn bị cho kế hoạch kết hôn và sinh sản.

Xét nghiệm phôi giai đoạn tiền làm tổ PGT-M

Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang bệnh có thể thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp xét nghiệm phôi, chọn phôi khoẻ mạnh để sinh con không mắc bệnh, không mang gen bệnh.

Ai nên xét nghiệm Thalassemia?

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:

• Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
• Là xét nghiệm gen sàng lọc cho bố và mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
• Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
• Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
• Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to… 

Bệnh Beta Thalassemia có thể phòng ngừa không?

Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta là bệnh di truyền lặn, tức cha mẹ bình thường vẫn có thể mang gen đột biến và di truyền cho con. Tỷ lệ con sinh ra mang gen bệnh lặn và có biểu hiện bệnh là 25%. Nguy cơ là như nhau đối với nam và nữ.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia thể Beta là một phần quan trọng trong quản lý sức khỏe di truyền. Bệnh này thường không có biểu hiện rõ ràng ở người mang gen đột biến, và một số người chỉ biết sau khi có con mắc bệnh.

Vì vậy, việc xét nghiệm gen lặn trước khi mang thai là cách quan trọng để ngăn ngừa bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta. Điều này giúp đảm bảo rằng con cái được sinh ra là khỏe mạnh và không bị bệnh Thalassemia.

>Một trường hợp bệnh nhân người Hàn Quốc điều trị thành công tại Viện

>Tinh hoàn ẩn có liên quan gì đến vô sinh nam?

Hiện nay, Viện Mô phôi có thực hiện xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến, trong đó có bệnh beta Thalassemia.