Bệnh nhân Hemophilia một phôi duy nhất thành công

Máu tuần hoàn trong cơ thể nhờ hệ thống ống dẫn gọi là động mạch, tĩnh mạch, mao mạch. Chảy máu bắt đầu khi mạch bị tổn thương và máu thoát ra ngoài. Với người bình thường khi đó ngay lập tức mạch máu co lại để làm chậm quá trình chảy máu. Nhưng ở bệnh nhân Hemophilia, yếu tố đông máu thấp, khó hình thành cục máu đông. Hemophilia là một nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Và khi người mẹ mang gen bệnh, cần được tư vấn di truyền trước sinh con. Dưới đây là một trường hợp rất may mắn tại Viện. Bệnh nhân Hemophilia một phôi duy nhất thành công.

Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia

Hemophilia, hay còn gọi là bệnh máu khó đông, bệnh ưa chảy máu, là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.

>Trường hợp bệnh nhân chuyển phôi khảm 30% thành công tại Viện.

>Xét nghiệm AZF trong xác định nguyên nhân gây vô sinh nam

Bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì?

Hemophilia xảy ra do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố VIII gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố IX.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc chứng bệnh hemophilia là những người mang gen bệnh, nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.

• Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
• Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Tại sao người mắc bệnh Hemophilia chảy máu lâu hơn người khác?

Ở bệnh nhân Hemophilia, một yếu tố đông máu bị thiếu, hoặc nồng độ yếu tố đó thấp so với người bình thường, điều này gây khó khăn cho việc hình thành cục máu đông. Do đó khi chảy máu, máu chảy lâu hơn bình thường. Có 13 yếu tố đông máu trong huyết tương nên mỗi yếu tố đông máu được đặt tên và ghi bằng một chữ số La Mã từ I đến XIII, hay 1 đến 13. Có quá ít yếu tố VIII (8) hoặc IX (9) sẽ gây ra bệnh ưa chảy máu.

>Đông lạnh phôi có làm giảm chất lượng phôi không?

>Thành công ở lần chuyển phôi đầu tiên của bệnh nhân 37 tuổi!

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Chẩn đoán

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.

Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX  dao động từ  30 – 200%.

Hemophilia thể nặng:

Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

Hemophilia thể trung bình:

Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

Hemophilia thể nhẹ:

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

Điều trị

Cho đến hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi. Nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà. Và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.

Có cách nào để phòng ngừa bệnh Hemophilia không?

Chính vì không thể chữa khỏi nên hãy chủ động phòng ngừa Hemophilia. Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. 

>Chính sách hỗ trợ quân nhân khi điều trị hiếm muộn.

>Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ – cơ hội sinh con khoẻ mạnh

Bệnh nhân Hemophilia một phôi duy nhất thành công