Xét nghiệm AZF trong xác định nguyên nhân gây vô sinh nam

Vô sinh nam là một trong những vấn đề nhức nhối hiện nay. Với sự phát triển của di truyền học, vai trò của AZF ngày càng quan trọng trong vô sinh nam. AZF đóng vai trò rất lớn trong quá trình sinh tinh ở nam giới. Trong tinh dịch không có hoặc cực kỳ ít tinh trùng có thể là do đột biến mất đoạn AZF. Đoạn AZF này nằm trên nhiễm sắc thể (NST) Y. Vậy xét nghiệm AZF là gì? Xét nghiệm AZF trong xác định nguyên nhân gây vô sinh nam cho những trường hợp nào?

⭕️Ngày 11/09/2024: Tinh dịch và tinh trùng có khác nhau không?

Ngày 19/07/2024: Bệnh nhân lỗ ngoài tử cung bị chít hẹp chuyển phôi thành công!

Ngày 18/07/2024: PGT-M giúp bệnh nhân sinh con khoẻ mạnh

Ngày 18/07/2024: Tác động của stress đến khả năng sinh sản ở nam giới được hiểu hiện như thế nào?

Ngày 17/07/2024: 10 năm đồng hành cùng Viện và có hai bạn nhỏ!

Ngày 11/07/2024: Những trường hợp nào cần thực hiện PGT-M?

Ngày 11/07/2024: Làm mẹ sau 15 năm mong con!

Xét nghiệm AZF là gì?

Vùng AZF (ký hiệu viết tắt của Azoospermia factor) trên NST Y là một vùng gen quan trọng quy định việc sản xuất tinh trùng. Mất đoạn gen AZF gây ra tình trạng không có tinh trùng hoặc giảm số lượng tịnh trùng (tuỳ đoạn gen AZF bị mất) gây vô sinh.

Xét nghiệm AZF là xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán vô sinh nam nhằm phân tích đột biến vi mất đoạn ADN trong nhân tinh trùng.

Thông thường, mất đoạn trên NST Y xảy ra tại vùng được gọi là yếu tố vô tinh (Azoospermia Factor – AZF) a, b và c. Những vùng này chỉ đạo sản xuất các protein cần thiết cho quá trình sản xuất tinh trùng khỏe mạnh.

NST Y có hai nhánh trong là “nhánh ngắn” và “nhánh dài”. Các vùng AZF đều nằm trong nhánh dài của NST Y. Những thay đổi trong vùng này AZF sẽ dẫn đến các tình trạng như:

• Không có tinh trùng
• Hoặc giảm số lượng tịnh trùng.

Vùng AZF chia làm nhiều vùng nhỏ, mỗi vùng AZF có tầm quan trọng và ảnh hưởng riêng đối với sức khỏe sinh sản của nam giới.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm gen AZF?

Xét nghiệm AZF là xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán vô sinh nam. Xét nghiệm này nhằm phân tích đột biến vi mất đoạn ADN trong nhân tinh trùng. Các đối tượng sau là những người nên thực hiện xét nghiệm AZF:

• Nam giới có mật độ tinh trùng < 15 triệu tinh trùng/ml;
• Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh;
• Các trường hợp Vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch) và được xác định là không do tắc nghẽn;
• Anh trai/em trai của bệnh nhân có đột biến gen AZF;
• Trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân. 

Các trường hợp mất vùng AZF

AZFa

AZFa là vùng gần có vai trò hỗ trợ quá trình sinh tinh. Khi có sự mất đoạn ở vùng AZFa này sẽ gây ra hội chứng Sertoli đơn thuần. Nam giới có hội chứng Sertoli đơn thuần sẽ không có khả năng sản xuất tinh trùng mà chỉ có các tế bào hỗ trợ nuôi dưỡng tinh trùng. Kế hoạch điều trị cho những bệnh nhân như vậy là rất khó khăn.

AZFb

Vùng AZFb là vùng trung tâm hỗ trợ sự phát triển và trưởng thành của tinh trùng. Những bệnh nhân bị mất đoạn ở vùng này thường có các tế bào sinh tinh trong tinh hoàn nhưng không thể tạo ra các tế bào tinh trùng trưởng thành. Khi xác định được tình trạng mất đoạn AZFb này, các bác sĩ sẽ tiến hành phân tích sâu hơn để xác định xem mất đoạn AZFb là một phần hay toàn bộ và cố gắng tiến hành sinh thiết tinh hoàn để kiểm tra sự hiện diện của tinh trùng.

AZFc

Mất đoạn ở vùng này không ảnh hưởng nhiều đến việc sản xuất tinh trùng. Mất hoàn toàn đoạn AZFc có thể dẫn đến không có tinh trùng hoặc số lượng rất ít tinh trùng trong tinh dịch. Những bệnh nhân mắc tình trạng này có thể điều trị được vì bệnh nhân thường vẫn có tinh trùng sống trong tinh hoàn nhưng không thể phóng tinh vào trong tinh dịch.

Xét nghiệm AZF trong xác định nguyên nhân gây vô sinh nam

Xét về nguyên nhân di truyền, đột biến vi xóa đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter

Việc xác định vi đột biến ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh để có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm khắc phục thích hợp cho bệnh nhân có nên chỉ định sinh thiết tinh hoàn (TESE) hay không, làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau.

Khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán về những vấn đề sau:

• Xác định nguyên nhân gây vô sinh nam giới. Kết luận là do đột biến mất đoạn vùng AZF trên NST Y hay không.
• Dùng làm cơ sở để tư vấn di truyền và lựa chọn hướng điều trị phù hợp cho bệnh nhân.
• Cung cấp thông tin chi tiết về tình trạng sức khỏe cho bệnh nhân. Từ đó để lựa chọn những cách điều trị phù hợp với mình. Vì nam giới bị mất đoạn AZF nếu được hỗ trợ sinh sản để có con thì tất cả con trai của họ đều mang đột biến mất đoạn AZF như bố.
• Tư vấn cho những bệnh nhân không có tinh trùng có nên tiến hành thủ thuật TESE để lấy tinh trùng từ tinh hoàn hay không.

Việc xác định đúng nguyên nhân để điều trị sẽ làm giảm chi phí điều trị nội khoa cũng như các can thiệp không cần thiết gây tốn kém.