Em bé sinh ra khoẻ mạnh từ người mẹ mắc hội chứng PMOS

Hội chứng PMOS là một tên gọi còn khá mới mẻ trong chuyên ngành hỗ trợ sinh sản. Trước đây hội chứng này có tên gọi là PCOS. Hội chứng này không chỉ ảnh hưởng đến hoạt động của buồng trứng mà còn liên quan đến nhiều quá trình điều hòa hormone, chuyển hóa và sức khỏe sinh sản. Tại Viện Mô phôi, rất nhiều chị em được chẩn đoán mắc hội chứng này và gặp nhiều khó khăn trên hành trình làm mẹ. Dưới đây là một trong rất nhiều ca bệnh PMOS điều trị thành công tại Viện. Em bé sinh ra khoẻ mạnh từ người mẹ mắc hội chứng PMOS.

Hội chứng PMOS khi vấn đề không chỉ nằm ở buồng trứng

Hội chứng PMOS có tên tiếng Anh là Polyendocrine Metabolic Ovarian Syndrome. Hay còn gọi là Hội chứng nội tiết – chuyển hoá – buồng trứng. 

Hội chứng có sự tham gia của nhiều rối loạn nội tiết và chuyển hóa. Trong đó nổi bật là tình trạng tăng androgen, rối loạn phóng noãn và những thay đổi về hoạt động chuyển hóa của cơ thể.

Tên gọi mới PMOS nhấn mạnh ba khía cạnh chính:

• Polyendocrine (Đa nội tiết). Phản ánh sự bất thường trong hoạt động và điều hòa hormone. Đặc biệt là tình trạng tăng androgen, có thể biểu hiện qua rậm lông, mụn trứng cá hoặc rụng tóc kiểu androgen.

• Metabolic (Chuyển hóa). Nhấn mạnh mối liên quan với tình trạng kháng insulin, rối loạn đường huyết, rối loạn lipid máu và nguy cơ tăng cân.

• Ovarian (Buồng trứng). Đề cập đến những thay đổi trong hoạt động buồng trứng, đặc biệt là quá trình phát triển nang noãn và phóng noãn.

Việc đổi tên không có nghĩa là xuất hiện một căn bệnh mới. Đây vẫn là hội chứng trước đây được biết đến với tên PCOS. Nhưng hiện nay được gọi bằng một thuật ngữ phản ánh đầy đủ hơn những đặc điểm của hội chứng.

Những biểu hiện thường gặp của hội chứng PMOS

Biểu hiện của PMOS rất đa dạng, không phải phụ nữ nào mắc hội chứng cũng có đầy đủ các triệu chứng giống nhau.

Một số dấu hiệu thường gặp bao gồm:

Rối loạn kinh nguyệt và phóng noãn

• Chu kỳ kinh nguyệt không đều, kéo dài hoặc thưa kinh
• Số lần có kinh trong năm ít hơn bình thường
• Không phóng noãn hoặc phóng noãn không đều
• Khó xác định thời điểm rụng trứng.

Biểu hiện của tình trạng tăng androgen

• Mọc lông nhiều ở mặt, ngực, bụng hoặc các vùng nhạy cảm với androgen
• Mụn trứng cá kéo dài, đặc biệt ở vùng mặt, ngực và lưng
• Tóc thưa hoặc rụng tóc theo kiểu androgen.

Rối loạn chuyển hóa

• Tăng cân hoặc khó kiểm soát cân nặng
• Kháng insulin, có thể đi kèm tình trạng rối loạn đường huyết
• Rối loạn mỡ máu
• Tăng nguy cơ mắc đái tháo đường type 2 và các vấn đề tim mạch.

Tuy nhiên, mức độ biểu hiện ở mỗi người khác nhau. Có người có thể có kinh nguyệt không đều và tăng androgen nhưng không thừa cân; ngược lại, có người có biểu hiện rối loạn chuyển hóa dù cân nặng nằm trong giới hạn bình thường.

Nguyên nhân nào dẫn đến hội chứng PMOS?

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra PMOS vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Các nghiên cứu cho thấy hội chứng có liên quan đến sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền, nội tiết và chuyển hóa.

Một số cơ chế được ghi nhận gồm:

Tình trạng kháng insulin

Insulin là hormone có vai trò điều hòa lượng đường trong máu. Khi cơ thể giảm đáp ứng với insulin, tuyến tụy có thể phải tăng tiết insulin để duy trì đường huyết ổn định.

Nồng độ insulin tăng có thể kích thích buồng trứng sản xuất nhiều androgen hơn, đồng thời làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển nang noãn và phóng noãn.

Rối loạn điều hòa hormone

Sự thay đổi trong hoạt động của trục hạ đồi – tuyến yên – buồng trứng có thể làm mất cân bằng các hormone tham gia điều hòa chu kỳ kinh nguyệt và quá trình phát triển nang noãn.

Yếu tố di truyền và môi trường

PMOS có thể xuất hiện ở nhiều thành viên trong cùng một gia đình. Bên cạnh yếu tố di truyền, chế độ dinh dưỡng, vận động và các yếu tố môi trường cũng có thể ảnh hưởng đến biểu hiện cũng như mức độ rối loạn chuyển hóa.

Cần lưu ý rằng không phải tất cả phụ nữ mắc PMOS đều bị kháng insulin hoặc thừa cân. Đây là một hội chứng có nhiều cơ chế bệnh sinh và biểu hiện khác nhau.

Chẩn đoán hội chứng PMOS như thế nào?

Theo hướng dẫn quốc tế năm 2023, được cập nhật thuật ngữ PMOS vào tháng 5/2026, ở phụ nữ trưởng thành, chẩn đoán hội chứng dựa trên sự hiện diện của ít nhất 2 trong 3 tiêu chí sau, sau khi loại trừ các nguyên nhân khác có biểu hiện tương tự:

Thứ nhất: Tăng androgen

Có biểu hiện lâm sàng như rậm lông, mụn trứng cá, rụng tóc kiểu androgen hoặc có bằng chứng tăng androgen qua xét nghiệm máu.

Thứ hai: Rối loạn phóng noãn

Thường biểu hiện qua chu kỳ kinh nguyệt không đều, thưa kinh hoặc vô kinh.

Thứ ba: Hình thái buồng trứng đa nang

Được xác định thông qua siêu âm hoặc có thể sử dụng nồng độ AMH để đánh giá ở phụ nữ trưởng thành theo chỉ định phù hợp.

Trong trường hợp người bệnh đã có cả rối loạn kinh nguyệt và biểu hiện tăng androgen, bác sĩ không nhất thiết phải yêu cầu thêm siêu âm hoặc xét nghiệm AMH để đủ tiêu chuẩn chẩn đoán.

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm nội tiết, đánh giá đường huyết, chuyển hóa và những thăm dò cần thiết khác nhằm loại trừ các bệnh lý có biểu hiện tương tự, đồng thời đánh giá những nguy cơ sức khỏe đi kèm.

Đối với trẻ vị thành niên, việc chẩn đoán có những yêu cầu riêng. Cần có cả tình trạng tăng androgen và rối loạn phóng noãn; không khuyến cáo sử dụng siêu âm hoặc AMH để chẩn đoán PMOS ở nhóm tuổi này.

Em bé sinh ra khoẻ mạnh từ người mẹ mắc hội chứng PMOS

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng PMOS và được chỉ định điều trị IVF tại viện. Sau quá trình kích trứng và tạo phôi, bệnh nhân tạo phôi thuận lợi nhưng hai lần chuyển phôi đều chưa có thai.

Sau mỗi lần thất bại, sự lo lắng và áp lực tâm lý của bệnh nhân lại nhiều hơn. Ở thời điểm ấy, bên cạnh việc tiếp tục tìm hiểu, loại trừ các nguyên nhân có thể ảnh hưởng đến kết quả chuyển phôi, các bác sĩ cũng dành nhiều thời gian trao đổi, giải thích và động viên người mẹ. Một phác đồ phù hợp được lựa chọn, cùng với sự chuẩn bị kỹ lưỡng hơn cho lần chuyển phôi tiếp theo. 

Và rồi, ở lần chuyển phôi thứ ba, gia đình đã nhận được tin vui. Bệnh nhân đậu thai. Em bé bình an chào đời, khép lại những tháng ngày mong ngóng bằng một cái kết thật đẹp.

Hôm nay, em bé ấy đã được 15 tháng, một em bé khoẻ mạnh, đáng yêu trong niềm hạnh phúc của đại gia đình. Hôm nay, nhìn ông bà, bố mẹ và em bé cùng nhau trở lại Viện, niềm vui ấy cũng là một món quà dành cho những người làm nghề Hỗ trợ sinh sản.