Xét nghiệm NIPT là gì? – 5 Thông tin quan trọng mẹ bầu nên biết

Trong giai đoạn mang thai, các bác sĩ thường khuyến cáo sản phụ nên làm một số xét nghiệm để sàng lọc trước sinh. Trong đó, xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp được nhiều thai phụ quan tâm. Thông tin dưới đây sẽ giải đáp về kỹ thuật xét nghiệm NIPT là gì và tổng quát về kỹ thuật này. 

I. Làm xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT được biết đến là xét nghiệm giúp bác sĩ chẩn đoán những dị tật bẩm sinh sớm ở thai nhi. Cụ thể, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ để đi kiểm tra. Quá trình phân tích về cfDNA trong máu của thai phụ sẽ phát hiện được những bất thường về NST.

Thông thường, cfDNA thường sẽ xuất hiện khi chị em mang thai. Lúc này, DNA của thai phụ sẽ tương tự như DNA của em bé. Nên chỉ cần xét nghiệm cfDNA của người mẹ cũng biết được bất thường ở thai nhi mà không tác động trực tiếp đến thai nhi.

Nếu trong trường hợp kết quả sàng lọc phát hiện NST bất thường. Tùy vào từng trường hợp mà bác sĩ sẽ tư vấn về việc có tiếp tục giữ thai hay bỏ thai hay không. Nhờ đó, sẽ có những quyết định đúng đắn để không ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ sau này.

Có thể thấy, xét nghiệm NIPT được đánh giá có ý nghĩa rất quan trọng. Mẹ bầu nên tìm hiểu và hỏi ý kiến bác sĩ để sàng lọc trong giai đoạn mang thai.

II. Làm xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Như đã nói ở trên, NIPT test sẽ giúp chẩn đoán được các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Cụ thể là phát hiện các rối loạn về NST khiến thai nhi mắc các bệnh lý này. Một số bệnh phổ biến phải kể đến gồm:

• Hội chứng Down: Được biết, cứ 700 trẻ sẽ có 1 trẻ bị mắc hội chứng Down. Trẻ mắc bệnh này ảnh hưởng nặng nề đến thể chất. Không chỉ gây khiếm khuyết về hình dáng bên ngoài. Trẻ mắc bệnh còn ảnh hưởng đến mắt, trí tuệ…
• Hội chứng Edwards: Cứ 3300 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Edwards. Nếu thai nhi mắc phải hội chứng này, đa số sẽ bị thai chết lưu. Trường hợp sống sót, trẻ sẽ bị khuyết tật ở tay, đầu, tai… Tuy nhiên, với những trường hợp này cũng chỉ duy trì sự sống trong thời gian ngắn, chỉ khoảng 1 – 2 tuần.

• Hội chứng Patau: Hội chứng này hiếm gặp hơn, với tỷ lệ 7400/1. Nếu trẻ mắc hội chứng này, cũng sẽ gây khuyết tật ở một số bộ phận trên cơ thể. Chủ yếu là ở hàm, môi, mắt, ngón tay chân…

Ngoài ra, làm xét nghiệm NIPT hiện nay còn giúp phát hiện các bệnh lý do gen trội ở thai nhi và gen lặn ở thai phụ.

III. Những trường hợp được chỉ định làm NIPT Test

Bất kỳ chị em nào mang thai cũng được khuyên nên thực hiện NIPT. Đặc biệt, với những trường hợp sau thì càng phải thực hiện. Để loại bỏ nguy cơ mắc các bệnh lý dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Cụ thể:

• Thai phụ > 35 tuổi: Theo nghiên cứu, nếu mẹ trên 35 tuổi mang thai sẽ có nguy cơ cao thai bị dị tật. Nguyên nhân do ở độ tuổi này chất lượng trứng không còn tốt như trước. Nên rất dễ gặp các khiếm khuyết về DNA.
• Trước đó đã mang thai dị tật: Nếu mẹ bầu trước đó đã từng mang thai dị tật. Ở những lần mang thai tiếp theo thì khả năng mang thai dị tật sẽ rất cao. Nên việc làm NIPT trong trường hợp này sẽ giúp mẹ biết được những bất thường của thai nhi để điều trị sớm.
• Siêu âm có dấu hiệu bất thường: Thông thường, kết quả siêu âm sẽ có sự sai lệch trong chẩn đoán dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm NIPT để chẩn đoán chính xác.
• Triple test hay Double test có kết luận thai dị tật: Khả năng chính xác của 2 phương pháp này không cao. Do đó, thai phụ cũng nên làm sàng lọc NIPT để chắc chắn hơn.

IV. Khi nào cần làm NIPT Test?

Theo các chuyên gia tại Viện Mô Phôi lâm sàng Quân Đội, thời điểm lý tưởng để làm XN NIPT là khi bước tuần thứ 10 của thai kỳ. Lúc này, tỷ lệ cfDNA của mẹ bầu đạt yêu cầu để chẩn đoán các bất thường về NST.

Mẹ bầu không nên làm NIPT quá sớm, vì lúc này cfDNA chưa đạt. Nên kết quả sàng lọc có thể bị sai lệch gây nhiều hậu quả nghiêm trọng.

V. Xét nghiệm NIPT có an toàn hay không?

Có rất nhiều mẹ bầu chần chừ trong việc làm NIPT test vì lo lắng ảnh hưởng đến thai nhi. Vậy Xét nghiệm NIPT có an toàn hay không?

Với xét nghiệm này, bác sĩ sẽ chỉ lấy mẫu máu của người mẹ để lấy cfDNA trong máu. Sau đó, sẽ cho vào máy để phân tích và chẩn đoán những bất thường ở NST. Như vậy, xét nghiệm này không hề tác động đến thai nhi hay các bộ phận nhạy cảm khác.

Chính vì vậy, NIPT là kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn, vô cùng an toàn. Không có nhiều nguy cơ như kỹ thuật sinh thiết nhau hay chọc nước ối. Chị em có thể yên tâm thực hiện xét nghiệm NIPT để kịp thời phát hiện thường và có phác đồ  điều trị sớm.

Trên đây là thông tin tổng hợp về xét nghiệm NIPT – một trong những xét nghiệm sàng lọc quan trọng khi mang thai. Với những chị em mang thai đến tuần thứ 10, hãy đến các cơ sở uy tín để bác sĩ tư vấn và thực hiện sàng lọc.