Bệnh nhân Hemophilia điều trị thành công!

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Hemophilia do nguyên nhân nào gây ra?

Hemophilia xảy ra do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố VIII gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố IX.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc chứng bệnh hemophilia là những người mang gen bệnh, nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh.

Triệu chứng, chẩn đoán bệnh Hemophilia

Triệu chứng

Triệu chứng bệnh hemophilia là xuất huyết. Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm  thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp. Hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay. Hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

Chẩn đoán

Tiền sử bệnh và xét nghiệm máu là chìa khóa để chẩn đoán hemophilia. Nếu một người có vấn đề về chảy máu hoặc nghi ngờ mắc bệnh hemophilia:

• Bác sĩ sẽ hỏi về tiền căn gia đình và cá nhân của người đó vì điều này có thể giúp xác định nguyên nhân.
• Xét nghiệm máu có thể cung cấp thông tin về thời gian để máu đông, số lượng các yếu tố đông máu và các yếu tố đông máu nào bị thiếu nếu có.

Kết quả xét nghiệm máu có thể xác định loại bệnh hemophilia và mức độ nghiêm trọng của nó.

Bệnh nhân Hemophilia điều trị thành công!

Vợ chồng chị Thu đã có một cháu gái mang thai tự nhiên sinh năm 2019 hoàn toàn bình thường. Trong một lần đi khám sức khoẻ tổng quát, chị Thu được xác định mang gen Hemophilia A. Chị được bác sĩ tư vấn đến gặp bác sĩ di truyền để được tư vấn trước khi sinh con.

Năm 2022, anh chị qua Viện khám. Sau khi tiến hành các xét nghiệm, chị Thu được xác định: đây là trường hợp hiếm gặp, bị bệnh Hemophilia nhưng lại mang đồng thời 2 đột biến trên 2 nhiễm sắc thể, 1 đột biến nặng truyền từ mẹ qua, 1 đột biến không biểu hiện triệu chứng có nguồn gốc từ bố.

Hai vợ chồng chị cũng đã chuẩn bị tâm lý cho một hành trình dài và đầy gian nan. Nhưng thật may mắn, anh chị đã được hưởng hỗ trợ 50% chi phí xét nghiệm phôi nên gánh nặng kinh tế được cởi bỏ phần nào trong quá trình điều trị.

Anh chị được bác sĩ tư vấn làm thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp PGT-M để loại bỏ phôi bệnh. Sau khi thảo luận chuyên môn, các bác sĩ quyết định sinh thiết phôi và chọn 1 phôi mang đột biến nhưng không biểu hiện triệu chứng để chuyển phôi. Thật hồi hộp cho bệnh nhân lẫn bác sĩ điều trị. Thế nhưng điều tuyệt vời đã đến, lần chuyển phôi đầu tiên, phôi thai làm tổ thành công.

Ở tuần thai 16, chị Thu được chỉ định chọc ối tại Viện. Kết quả thu được: hoàn toàn bình thường. 

Chúc em luôn khoẻ mạnh, hay ăn chóng lớn nhé!