Bệnh nhân sàng lọc bệnh SMA thành công

Bệnh lý di truyền là một trong những nỗi lo lắng của các gia đình mong con. Đặc biệt là những trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh. Tuy nhiên nhờ sự phát triển của IVF và sàng lọc di truyền, nhiều em bé khoẻ mạnh chào đời. Tại Viện Mô phôi, các trường hợp bệnh lý sẽ được tư vẫn cụ thể về hướng điều trị phù hợp. Teo cơ tuỷ là một loại bệnh di truyền gây ảnh hưởng nhiều đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đây là bệnh di truyền khá hiếm gặp vê thần kinh cơ. Thế nhưng tại Viện Mô phôi, chúng tôi đã điều trị thành công cho nhiều gia đình. Dưới đây là trường hợp bệnh nhân sàng lọc bệnh SMA thành công tại Viện.

Một số thông tin về bệnh teo cơ tuỷ sống

Teo cơ tuỷ là gì?

Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy, viết tắt là SMA) là căn bệnh teo cơ di truyền do tổn thương tế bào thần kinh vận động kiểm soát hoạt động của cơ tủy sống, thường gặp ở trẻ em.

Nó gây ảnh hưởng đến sự vận động cơ bắp của trẻ. Trẻ gặp khó khăn trong việc di chuyển, cầm, nắm. Cơ bắp của trẻ sẽ bị teo lại, yếu đi. Tình trạng này nếu để kéo dài có thể gặp cản trở cả đường hô hấp và tiêu hóa của người bệnh.

Điều này là do các tế bào thần kinh trong não và tủy sống đã bị hỏng. Não sẽ không thể tiếp nhận được thông tin ban đầu và gửi thông tin điều khiển chuyển động cho cơ.

Nguyên nhân gây bệnh

Trong hầu hết các trường hợp, một đứa trẻ mắc bệnh teo cơ tủy nếu cả cha và mẹ của chúng đều có gen bị lỗi gây ra tình trạng này.

Cứ khoảng 40 đến 60 người thì có 1 người mang gen lỗi chính gây ra bệnh teo cơ tủy.

Một số loại teo cơ tủy sống hiếm hơn có thể hoàn toàn không được di truyền.

Có những loại bệnh teo cơ tủy sống nào?

Có một số loại teo cơ tủy SMAs, bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau. Một số loại gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng hơn những loại khác.

Các loại bệnh teo cơ tủy SMAs bao gồm:

Loại 1 – phát triển ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi và là loại nặng nhất;
Loại 2 – xuất hiện ở trẻ từ 7 đến 18 tháng tuổi và ít nghiêm trọng hơn loại 1;
Loại 3 – phát triển ở trẻ sau 18 tháng tuổi và là loại ít nghiêm trọng nhất đối với trẻ em;
Loại 4 – chủ yếu gặp người lớn và thường chỉ gây ra các vấn đề nhẹ.

Triệu chứng

Triệu chứng chính của bệnh teo cơ tủy sống liên quan đến nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN) là yếu các cơ tự nguyện. Các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất là những cơ gần trọng tâm nhất của cơ thể, chẳng hạn như vai, hông, đùi và lưng trên. Các chi dưới dường như bị ảnh hưởng nhiều hơn các chi trên và phản xạ gân sâu bị giảm.

>Suy tuyến giáp ảnh hưởng gì đến khả năng sinh sản ở phụ nữ?

>Một số hướng điều trị hiếm muộn trên bệnh nhân xuất tinh ngược dòng.

Các biến chứng đặc biệt xảy ra nếu các cơ dùng để thở và nuốt bị ảnh hưởng, dẫn đến những bất thường trong các chức năng này. Nếu các cơ của lưng yếu đi, các chứng cong vẹo cột sống có thể phát triển.

Trẻ sơ sinh mắc SMA1 không thể ngồi được nếu không được hỗ trợ, gặp khó khăn khi ăn uống, hít thở. Nếu mắc SMA2, trẻ có thể ngồi được mà không cần sự hỗ trợ tuy nhiên không thể đứng và đi lại được. Đối với trẻ mắc SMA3 thì sẽ không xuất hiện triệu chứng nào trước năm 2 tuổi.

Cơ chế di truyền của bệnh teo cơ tuỷ

Trong hầu hết các trường hợp, teo cơ tuỷ di truyền từ bố mẹ. Một đứa trẻ chỉ có thể được sinh ra với bệnh teo cơ tủy nếu cả cha và mẹ của chúng đều có gen bị lỗi gây ra tình trạng này.

Cứ khoảng 40 đến 60 người thì có 1 người mang gen lỗi chính gây ra bệnh teo cơ tủy.

Nếu 2 cha mẹ là người mang mầm bệnh có một em bé thì có:

1 trong 4 (25%) khả năng con họ bị SMA;
1 trong 2 (50%) khả năng con của họ sẽ là người mang gen bị lỗi, nhưng sẽ không mắc bệnh SMA;
1 trong 4 (25%) khả năng con của họ sẽ không mắc bệnh SMA .Và đồng thời cùng sẽ không phải là người mang mầm bệnh.

Bệnh teo cơ tuỷ có thể điều trị khỏi không?

Phương pháp chẩn đoán

Đôi khi bệnh teo tủy sống gặp khó khăn trong việc chẩn đoán. Bởi những biểu hiện của bệnh khá tương đồng với bệnh lý về thần kinh các cơ khác. Nhằm mục đích giúp việc chẩn đoán chính xác, bác sĩ chuyên khoa có thể hỏi bố mẹ:

Con có bỏ những bước trong giai đoạn phát triển như lật hoặc ngồi không?
Con có thường thấy khó khăn trong việc tự đứng hay ngồi không?
Con có xuất hiện biểu hiện khó thở không?
Thành viên trong gia đình có ai gặp triệu chứng tương tự không?
Cha mẹ nhận ra dấu hiệu bất thường ở trẻ là vào thời điểm nào?

Bên cạnh đó, một vài xét nghiệm hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh teo cơ tủy:

Chụp CT tại các vùng tủy sống, chân, tay;
Đo điện cơ;
Chụp MRI các dây thần kinh của cơ thể;
Xét nghiệm men cơ;
Xét nghiệm đột biến gen.

Phương pháp hỗ trợ với bệnh nhân

Hiện nay, không thể chữa khỏi bệnh teo cơ tủy. Nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra các phương pháp điều trị mới có thể thực hiện được.

>Xin trứng điều trị IVF ở đâu?

>Chọc trứng xong chuyển phôi chu kỳ tiếp theo được không?

teo co tuy song 2 — *SMA hiện nay chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn, chủ yếu vẫn là các phương pháp hỗ trợ.*

Điều trị và các phương pháp hỗ trợ có sẵn để kiểm soát các triệu chứng. Từ đó giúp những người bị SMA có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Điều trị có thể bao gồm:

Các bài tập và thiết bị giúp cử động và thở;
Cho ăn đường uống với chế độ phù hợp;
Phẫu thuật để điều trị các vấn đề cột sống hoặc khớp.

Tóm lại, teo cơ tủy sống là tình trạng di truyền làm cho các cơ yếu hơn và gây ra vấn đề về vận động. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng và có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Do đó, cần phát hiện sớm để có phác đồ điều trị hỗ trợ cho trẻ.

Bệnh teo cơ tuỷ có thể phòng ngừa không?

SMA được phòng ngừa như thế nào?

Mặc dù hiện nay chưa thể điều trị khỏi căn bệnh SMA nhưng có thể phòng ngừa căn bệnh này di truyền cho thế hệ sau. Phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp đôi tiền hôn nhân hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gen SMN cho thai của các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bị bệnh SMA.

Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp PGT-M để loại bỏ các phôi bất thường. Sau đó, Labo sẽ lựa chọn những phôi hoàn toàn khoẻ mạnh để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ, sinh ra em bé khoẻ mạnh.

Bệnh nhân sàng lọc bệnh SMA thành công

Anh chị là một trong rất nhiều trường hợp may mắn khi điều trị thành công tại Viện sàng lọc bệnh teo cơ tuỷ.

SMA là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Gánh nặng chi phí điều trị (rất cao) và chăm sóc lâu dài gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến gia đình và hệ thống y tế.

Hiện nay tại Viện Mô phôi đã sàng lọc được khoảng 400 bệnh đơn gene trong đó có căn bệnh nguy hiểm teo cơ tuỷ. Cha mẹ được sàng lọc sẽ sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Bệnh nhân cần thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp phân tích di truyền trước chuyển phôi để chọn ra những phôi không mang bệnh và sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Nhân ngày nghỉ lễ Quốc khánh, bố mẹ đưa em bé đến thăm Viện và các y bác sĩ. Nhìn con khoẻ mạnh, đáng yêu là món quà lớn nhất mà bố mẹ con xừng đáng nhận được sau hành trình đầy vất vả.