Bệnh lý di truyền là một trong những nỗi lo lắng của các gia đình mong con. Đặc biệt là những trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh. Tuy nhiên nhờ sự phát triển của IVF và sàng lọc di truyền, nhiều em bé khoẻ mạnh chào đời. Tại Viện Mô phôi, các trường hợp bệnh lý sẽ được tư vẫn cụ thể về hướng điều trị phù hợp. Teo cơ tuỷ là một loại bệnh di truyền gây ảnh hưởng nhiều đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đây là bệnh di truyền khá hiếm gặp vê thần kinh cơ. Thế nhưng tại Viện Mô phôi, chúng tôi đã điều trị thành công cho nhiều gia đình. Dưới đây là trường hợp hai bố mẹ mang gene SMA sinh con khoẻ mạnh!
✅Ngày 02/02/2024: 3 lý do vì sao bạn nên đi khám hiếm muộn càng sớm càng tốt.
✅Ngày 18/12/2023: Kỹ thuật thu tinh trùng từ mào tinh là gì?
✅Ngày 02/11/2023: Bệnh teo cơ tuỷ là gì?
✅Ngày 01/11/2023: Xét nghiệm NIPT chi phí bao nhiêu?
✅Ngày 30/10/2023: Điều trị tắc ống dẫn tinh như thế nào?
✅Ngày 12/02/2023: Cần kiêng gì sau khi bơm IUI?
✅Ngày 27/10/2023: Chất lượng tinh trùng đang ngày càng suy giảm nghiêm trọng
Bệnh teo cơ tuỷ sống là gì?
Teo cơ tủy sống có tên khoa học là Spinal Muscular Atrophy (SMA). Đây là bệnh teo cơ di truyền do tế bào thần kinh vận động kiểm soát hành vi của tủy sống. Nếu một người bị SMA, các tế bào thần kinh nằm trong tủy sống và trong não sẽ bị hỏng. Khi đó, não sẽ ngừng gửi thông tin điều khiển hoạt động đến các cơ bắp. Dẫn đến người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động như: di chuyển, đi lại, cầm, nắm,…
Triệu chứng bệnh teo cơ tuỷ sống
Các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất là những cơ gần trọng tâm nhất của cơ thể, chẳng hạn như vai, hông, đùi và lưng trên. Các chi dưới dường như bị ảnh hưởng nhiều hơn các chi trên và phản xạ gân sâu bị giảm.
Các biến chứng đặc biệt xảy ra nếu các cơ dùng để thở và nuốt bị ảnh hưởng, dẫn đến những bất thường trong các chức năng này. Nếu các cơ của lưng yếu đi, các chứng cong vẹo cột sống có thể phát triển.
Trẻ sơ sinh mắc SMA1 không thể ngồi được nếu không được hỗ trợ, gặp khó khăn khi ăn uống, hít thở. Nếu mắc SMA2, trẻ có thể ngồi được mà không cần sự hỗ trợ tuy nhiên không thể đứng và đi lại được. Đối với trẻ mắc SMA3 thì sẽ không xuất hiện triệu chứng nào trước năm 2 tuổi.
Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ tuỷ là gì?
Cơ chế di truyền của bệnh teo cơ tuỷ
Gen gây bệnh teo cơ tủy là gen lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gen.
Trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gen bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai:
-
Xác suất 50% con là người lành mang gen bệnh teo tủy sống (dị hợp tử);
-
Xác suất 25% con không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh;
-
Xác suất 25% con bị bệnh teo cơ tủy nặng (đồng hợp tử chứa gen bệnh).
Phân loại cấp độ teo tủy sống
Teo cơ tủy được chia thành 4 loại chính ở từng độ tuổi khác nhau như sau:
-
Loại thứ nhất: Phổ biến nhất, phát triển ở trẻ sơ sinh 6 tháng tuổi và cũng là loại teo tủy sống nặng nhất;
-
Loại thứ hai: Phát triển ở trẻ sơ sinh trong giai đoạn từ 7 đến 18 tháng tuổi, ít nguy hiểm hơn teo cơ tủy loại 1;
-
Loại thứ ba: Xuất hiện ở trẻ sau 18 tháng tuổi, cấp độ ít ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến trẻ em;
-
Loại thứ tư: Gặp chủ yếu ở người lớn, người trưởng thành và thường không có diễn biến nặng.
Hai bố mẹ mang gene SMA sinh con khoẻ mạnh!
Bàng hoàng phát hiện con mắc bệnh khi hơn 1 tuổi vẫn chưa ngồi vững…!
Đây là trường hợp của vợ chồng chị N. (Nam Định). Chị N. và anh C. kết hôn với nhau năm 2017, sinh được một cháu sau hơn một năm kết hôn. Năm đầu tiên sau sinh, em bé khỏe mạnh, bụ bẫm nhưng lại hoàn toàn không biết bò.
Đến khi con hơn 1 tuổi, mẹ mới phát hiện ra sự bất thường của con mình. Cháu ngồi không vững, chưa biết đi. Hai vợ chồng chị cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu thì bàng hoàng nhận thông báo của bác sĩ rằng con trai mình bị bệnh teo cơ tủy.
Bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị N. quyết định đi làm các xét nghiệm về gene. Kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị N. đều mang gene bệnh teo cơ tủy.
Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị N. được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gene hay mang gene bệnh để từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.
Hành trình bén duyên với Viện Mô phôi!
Trong thời gian điều trị cho cháu tại Viện, tình cờ anh chị được giới thiệu đến Viện Mô phôi. Sau 3 năm vất vả đồng hành cùng con, anh chị quyết định đến Viện khám với hy vọng tìm được “tia sáng cuối đường hầm”.
“Trường hợp này của bệnh nhân xác suất chỉ có 25% con không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh”. Bác sĩ Trần Văn Tuấn – Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội chia sẻ.
Cũng khá vất vả vì vừa điều trị cho con, vừa điều trị IVF nên tình thần chị N. có lúc khá suy sụp và mệt mỏi. Nhưng nhờ sự động viên của chồng, của các bác sĩ, chị N. yên tâm hơn.
Sau 3 tháng điều trị, chị N. thu được 6 phôi ngày 5. Trong đó có 2 phôi bất thường và 3 phôi hoàn toàn khoẻ mạnh. Nghỉ ngơi hơn 1 tháng sau chọc noãn, chị N. canh niêm mạc chuyển phôi lưu. Sau nhiều cân nhắc, bác sĩ Tùng quyết định chuyển 2 phôi cho chị. Và thật may mắn, chị N. đậu thai!
“Chào bác sĩ Tuấn ạ! Cháu là Hoàng Đình Đức Quang Cháu vừa chào đời lúc 12h28’ ngày 31/01/2024 sau 3 hơi dặn của mẹ cháu. Mẹ con cháu cảm ơn bác sĩ Tuấn, bác sĩ Tùng đã theo dõi suốt quá trình IVF giúp mẹ con cháu được mạnh khỏe. Cũng cảm ơn cả e kip các y bác sĩ ở viện rất nhiệt tình ạ. Đợi cháu ổn ổn chút thì gia đình cháu xuống viện cảm ơn các bác ạ”.
Gọi tư vấn
Đọc chia sẻ
Có thể bạn quan tâm
Lịch khám bệnh từ ngày 20/05 đến ngày 26/05!
Các bệnh lý di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể
Kỹ thuật tiêm kích trứng mỗi ngày tại Viện là miễn phí!
Các cấp độ viêm lộ tuyến cổ tử cung