Chương trình hỗ trợ 50% chi phí xét nghiệm phôi

Sinh con khoẻ mạnh là mong muốn chính đáng của mỗi người làm cha, làm mẹ. Thế nhưng không phải ai cũng may mắn có thai kỳ trọn vẹn và thành công. Kể cả đó là thai kỳ tự nhiên hay thai hỗ trợ sinh sản. Một trong những nguyên nhân gây ra vấn đề đó chính là bất thường di truyền. Nhiều trường hợp không được sàng lọc sức khoẻ trước khi mang thai nên không nắm được tình trạng bệnh lý. Năm 2022, Viện Mô phôi đã triển khai chương trình hỗ trợ cho bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền. Năm 2023-2024, Viện Mô phôi tiếp tục triển khai Chương trình hỗ trợ 50% chi phí xét nghiệm phôi.

Vai trò của PGT-M đối với các trường hợp mắc bệnh lý di truyền

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Thông qua các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo và kéo theo là chi phí phải trả.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có những loại nào?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ liên quan đến 3 nhóm xét nghiệm chính:

Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M)
Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR)
Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như lệch bội (PGT-A).

Trước đây, PGT-M được gọi là PGD (chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) và PGT- A được gọi là PGS (được gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ). Các xét nghiệm này khi kết hợp với nhau có thể cải thiện đáng kể cơ hội mang thai khỏe mạnh.

Vai trò của PGT-M đối với các trường hợp mắc bệnh lý di truyền

PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó. Và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như:

Thalassemia – Tan máu bẩm sinh,
Bệnh ưa chảy máu – Hemophilia,
Bệnh teo cơ tủy – SMA,
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne,
Loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

Chương trình hỗ trợ 50% chi phí xét nghiệm phôi

Năm 2022, Viện Mô phôi đã đồng hành cùng 50 gia đình khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý. Tiếp nối sự thành công đó, năm nay, Viện tiếp tục triển khai chương trình này. Với mong muốn được đồng hành cùng các gia đình bệnh nhân. Góp phần vào mục tiêu chăm sóc sức khoẻ và nâng cao chất lượng dân số.