Có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh không?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là một trong những rối loạn di truyền thường gặp ở Việt Nam. Nếu không phát hiện sớm bệnh Thalassemia, trẻ bị thiếu máu trầm trọng sẽ gây ra nhiều vấn đề sức khỏe. Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Thalassemia nhiều năm qua đã gây ra nỗi ám ảnh cho nhiều gia đình không may có trẻ mắc bệnh. Vậy hiện nay có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh không?

Nguyên nhân nào gây ra bệnh tan máu bẩm sinh?

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)  là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền lặn với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Tùy vào mức độ người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

• Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng. 
• Dị tật xương. Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. 
• Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
• Các bệnh lý về tim mạch.

Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh. 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Có mấy loại Thalassemia?

• α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha)
• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :nặng, nhẹ và trùng gian

Ở vùng Đông Nam Châu Á, trong đó có Việt Nam tần suất mang gen β Thalassemia , α Thalasemia khá cao. β Thalasemia gồm các thể nặng (đồng hợp tử), thể trung gian, thể nhẹ (dị hợp tử).

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Cách chẩn đoán bệnh Thalassemia

• Xét nghiệm thấy hồng cầu giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV, MCH giảm). Hb giảm nhiều, hình dáng hồng cầu khá đặc hiệu: nhược sắc, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu bia,… Sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, hồng cầu lưới tăng.
• Xét nghiệm điện di Hb thấy Hb F tăng, Hba2 tăng, Hba1 giảm nặng (thường làm khi trẻ trên 6 tháng).
• Xét nghiệm sinh hóa. Bilirubin tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt và ferritin tăng

Theo đó, phương pháp tìm đột biến gen là chẩn đoán chính xác nhất, có thể làm ngay sau khi sinh.

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• Mức độ nhẹ. Triệu chứng máu thường rất kín đáo. Người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
• Mức độ trung bình. Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;
• Mức độ nặng. Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi: gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.
• Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
• Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

🚝🚝🚝 PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn tham gia Nhóm Ngoại bình duyệt cho hướng dẫn của WHO

🚝🚝🚝 Trữ trứng có mất nhiều thời gian không?

Có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh không?

Là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia trở thành nỗi ám ảnh của nhiều gia đình, nỗi nhức nhối của không chỉ ngành y tế mà toàn nhân loại. Tùy từng mức độ, bệnh có thể biểu hiện ngay từ giai đoạn bào thai hay sơ sinh, trẻ nhỏ, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu, thậm chí là tử vong sớm.

Một số trường hợp chưa thể chào đời, và một số trường hợp khác không thể kéo dài tuổi thọ đến 15-20 tuổi. Các bệnh nhân may mắn hơn, bị bệnh nhẹ, có thể sống cuộc đời bình thường, vẫn có thể lập gia đình và sinh con nếu được điều trị truyền máu liên tục và thải sắt định kỳ một cách tích cực và có biện pháp sàng lọc sớm ngay từ trước khi sinh con.

Thalassemia là căn bệnh không thể điều trị khỏi. Tuy nhiên một số biện pháp trên đây có thể giảm thiểu nguy cơ biến chứng, ở những người có thể bệnh nhẹ có thể có cuộc sống như người bình thường:

• Truyền máu định kỳ;
• Thải sắt; 
• Phẫu thuật cắt lách. Cắt lách làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách
• Ghép tủy xương. Ghép tủy của anh chị em ruột phù hợp HLA
• Gen liệu pháp. Là một biện pháp giải quyết tận gốc nguyên nhân sinh ra bệnh này. Nhưng biện pháp này còn đang trong giai đoạn nghiên cứu…

Bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa không?

Tan máu bẩm sinh có thể phòng ngừa không?

Câu trả lời là bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ, các biện pháp hiệu quả bao gồm:

• Khám sàng lọc tiền hôn nhân
• Sàng lọc sớm Thalassemia cho thai nhi

Các bước sàng lọc gen bệnh Thalassemia để sinh con khoẻ mạnh

Mặc dù gây ra những hệ luỵ nghiêm trọng đến sức khoẻ giống nòi, nhưng Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ. Dưới đây là cá bước sàng lọc gen bệnh thalassemia để sinh con khoẻ mạnh.

Tổng phân tích tế bào máu

Kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <= 28pg nên thực hiện bước tiếp theo.

Điện di huyết sắc tố

Để giúp định hướng chẩn đoán Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia.

Xét nghiệm gen Thalassemia

Đột biến gen Thalassemia nào để có sự chuẩn bị cho kế hoặc kết hơn và sinh sản.

Xét nghiệm phôi giai đoạn tiền làm tổ PGT-M

Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang bệnh có thể thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp xét nghiệm phôi, chọn phôi khoẻ mạnh để sinh con không mắc bệnh, không mang gen bệnh.

⏰⏰⏰ Lạc nội mạc tử cung buồng trứng ảnh hưởng thế nào đến chất lượng trứng?

⏰⏰⏰ Xét nghiệm kháng thể kháng Phospholipid được chỉ định khi nào?