Có thể phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh gây teo và yếu cơ. Trong đó loạn dưỡng cơ Duchenne là loại thường gặp nhất. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý di truyền do đột biến gen lặn ở người. Đây là bệnh lý tiến triển nặng dần theo thời gian và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Bệnh với tỷ lệ mới mắc là 1/3.500 trẻ trai đẻ sống. Vậy nguyên nhân gây ra bệnh loạn dưỡng cơ là gì? Có thể phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không?

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ xương (cơ chủ động) bị yếu dần. Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy: DMD) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cơ bắp, dẫn đến sự kém linh hoạt cơ bắp theo thời gian.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, viết tắt là DMD, là một bệnh loạn dưỡng cơ nặng chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai. Yếu cơ thường bắt đầu vào khoảng 4 tuổi và trở nên trầm trọng hơn nhanh chóng. Mất cơ thường xảy ra đầu tiên ở đùi và xương chậu, sau đó là cánh tay, gây khó khăn khi đứng lên. Hầu hết người bệnh không thể đi lại khi 12 tuổi.

Bệnh lý này đặc trưng bởi sự teo cơ tiến triển, không hồi phục. Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng lên một mình hệ cơ xương. Ở giai đoạn cuối, nó có thể tác động lên cơ tim và cơ trơn.

Dấu hiệu trẻ mắc bệnh

Khi trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne, phụ huynh có thể nhận thấy những dấu hiệu trước khi trẻ tròn 6 tuổi.

Cơ bắp ở chân thường là một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên. Vì vậy trẻ biết đi muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng trang lứa. Tuy nhiên, khi trẻ có thể đi bộ thì có thể ngã xuống thường xuyên và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy. Sau một vài năm, trẻ có dáng đi lạch bạch hoặc đi bằng ngón chân. Theo thời gian, khả năng vận động giảm dần. Trẻ mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12 và thường chết ở lứa tuổi 20 vì tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

>Nên chuyển mấy phôi khi điều trị IVF?

>Bệnh nhân cắt hai vòi trứng thành công ở lần chuyển phôi đầu tiên tại Viện.

Nguyên nhân gây bệnh

Loạn dưỡng cơ DMD là do đột biến gen dystrophin tại locus Xp21. Nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Dystrophin chịu trách nhiệm kết nối bộ khung tế bào của mỗi tế bào cơ với lớp chất nền ngoại bào. Sự thiếu hụt dystrophin cho phép quá nhiều canxi thâm nhập vào màng tế bào cơ. Sự thay đổi canxi và các tín hiệu khác khiến nước ùa vào ty thể (một bào quan quan trọng trong tế bào), sau đó vỡ ra.

Sự rối loạn chức năng ty thể làm tăng canxi nội bào và tăng các gốc oxy tự do. Những hiện tượng này làm tổn hại đến màng bao cơ và cuối cùng dẫn đến sự chết của tế bào. Các sợi cơ bị hoại tử và cuối cùng được thay thế bằng mô mỡ và mô liên kết.

Cơ chế di truyền

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. 

>Tinh dịch màu vàng cảnh báo vấn đề gì?

>Trường hợp chưa đăng ký kết hôn có bơm IUI được không?

Lọan dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Mẹ là người bình thường mang gen bệnh, di truyền bệnh cho con trai. Trong một lần sinh, nguy cơ của những người mẹ này như sau:

• 50% số con gái là người bình thường mang gene bệnh.
• 50% số con gái là người bình thường không mang gen bệnh
• 50% số con trai là người bình thường không mang gen bệnh
• 50% số con trai là người mắc bệnh Lọan dưỡng cơ Duchenne.

Tuy nhiên, có một tỉ lệ nhỏ bệnh xuất hiện ở bé gái. Và một số trường hợp không tìm thấy gen bệnh trên nhiễm sắc thể X của mẹ.

Những biến chứng nguy hiểm mà bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne gây ra

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể làm hỏng tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn lên, trẻ có thể có các triệu chứng khác, bao gồm:

• Vẹo cột sống
• Cơ bắp chân ngắn và chắc, gọi là co rút
• Nhức đầu
• Vấn đề với học tập và trí nhớ
• Khó thở
• Buồn ngủ
• Khó tập trung

Các vấn đề về cơ bắp có thể gây ra chuột rút đôi khi, nhưng nói chung, loạn dưỡng cơ Duchenne không đau. Trẻ vẫn sẽ kiểm soát bàng quang và ruột của mình, mặc dù một số trẻ mắc chứng rối loạn có vấn đề về học tập và hành vi, loạn dưỡng cơ Duchenne không có ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

Các phương pháp chẩn đoán bệnh

Khi thấy con mình có các dấu hiệu trên, phụ huynh nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa. Tại đây bác sĩ sẽ khai thác tiền sử và khám cho trẻ, bác sĩ có thể hỏi 1 số câu như:

• Con anh chị bắt đầu biết đi lúc bao nhiêu tuổi?
• Anh chị có nhận thấy trẻ gặp bất thường nào khi chạy, leo cầu thang hoặc đứng lên?
• Anh chị nhận thấy vấn đề bất thường đó bao lâu rồi?
• Có ai khác trong gia đình anh chị có mắc bệnh loạn dưỡng cơ không? Nếu có thì loại bệnh nào?
• Trẻ có gặp tình trạng khó thở không?
• Trẻ có gặp vấn đề nào về sự chú ý hay trí nhớ hay không?

Khi có nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm như:

Xét nghiệm DNA

Gen dystrophin đặc trưng ở cơ bao gồm 79 exon; xét nghiệm DNA (xét nghiệm máu) và phân tích thường có thể xác định loại đột biến cụ thể của exon. Xét nghiệm DNA có thể xác nhận chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp.

Sinh thiết cơ

Nếu xét nghiệm DNA không tìm thấy đột biến, xét nghiệm sinh thiết cơ có thể được thực hiện. Các xét nghiệm quan trọng được thực hiện trên mẫu sinh thiết cơ là hóa mô miễn dịch, hóa tế bào miễn dịch và lai miễn dịch đối với dystrophin và cần được phân tích bởi một nhà bệnh học thần kinh cơ có kinh nghiệm. Các xét nghiệm này cho biết mẫu mô cơ có protein dystrophin hay không; không có protein này chứng tr người đó đã bị loạn dưỡng cơ Duchenne.

Xét nghiệm trước sinh

Các xét nghiệm trước sinh có thể cho biết liệu thai nhi có mắc một trong những đột biến phổ biến nhất hay không. Nhiều đột biến là nguyên nhân gây ra DMD và một số chưa được xác định. Vì vậy xét nghiệm di truyền có thể bị âm tính giả nếu chưa xác nhận được đột biến dystrophin ở mẹ.

Trước khi làm xét nghiệm xâm lấn, việc xác định giới tính thai nhi là rất quan trọng. Bởi nam giới có tỉ lệ bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cao hơn nữ giới nhiều lần.

Điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne như thế nào?

Không có phương pháp nào chữa khỏi DMD. Các phương pháp điều trị đều nhằm vào các triệu chứng chuyên biệt ở từng cá nhân người bệnh. Tiếp cận chương trình phục hồi chức năng bao gồm vật lý trị liệu, các bài tập vận động chủ động và thụ động… để duy trì sức mạnh cơ bắp và ngăn ngừa co rút. Phẫu thuật có thể được khuyến cáo ở một số bệnh nhân để điều trị triệu chứng co rút hoặc cong vẹo cột sống. Nẹp có thể được sử dụng để ngăn chặn sự tiến triển của co rút. Việc sử dụng các dụng cụ hỗ trợ cơ học (ví dụ: gậy, nẹp và xe lăn) có thể trở nên cần thiết để hỗ trợ việc đi lại.

Có thể phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không?

Hiện nay, WHO (Tổ chức Y tế Thế giới) đã đưa ra 4 biện pháp để phòng bệnh di truyền:

• Phát hiện người lành mang gen bệnh,
• Tư vấn di truyền,
• Chẩn đoán trước sinh,
• Giáo dục sức khoẻ.

Đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, chúng ta cũng sẽ thực hiện 4 biện pháp phòng bệnh. Thực chất là chúng ta thực hiện ưu sinh học nhằm cải tạo nòi giống. Từ đó góp phần nâng cao chất lượng sinh sản. Biện pháp này cũng đã và đang được áp dụng trên nhiều quốc gia trên thế giới để thực hiện phòng bệnh này đạt hiệu quả nhất định.

Hiện nay, tại Viện Mô phôi đang thực hiện xét nghiệm sàng lọc rất nhiều di truyền, có thể giúp phát hiện người đó có phải là người mang gen bất thường của một bệnh di truyền hay không, trong đó có bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Nếu kết quả một người nữ mang gen bệnh thì sẽ được bác sĩ di truyền tư vấn và hướng dẫn để giúp phòng ngừa sinh con khoẻ mạnh. Phương pháp IVF kết hợp PGT để phát hiện và loại bỏ phôi bệnh, lựa chọn phôi bình thường để chuyển vào tử cung người mẹ.

Như vậy bệnh DMD có thể chủ động phát hiện, sàng lọc và ngăn ngừa di truyền gen bệnh sang thế hệ sau.

Thật khó khăn khi biết rằng con mình bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Nếu phụ huynh tuân thủ chặt chẽ kế hoạch điều trị và biết những gì tốt cho trẻ thì điều đó sẽ giúp trẻ có cuộc sống năng động hơn.