Điều kỳ diệu của khoa học nâng cao tỷ lệ sinh con khoẻ mạnh

Đối với những người phụ nữ hiếm muộn, việc mang thai đã khó. Nhưng làm thế nào để sinh ra những em bé khoẻ mạnh, không mắc bệnh lý di truyền càng khó hơn. May mắn thay, với sự phát triển không ngừng của các kỹ thuật phân tích di truyền. Điều tưởng chừng như khó khăn ấy lại có thể được khẳng định chỉ trong một vài ngày. Điều kỳ diệu của khoa học nâng cao tỷ lệ sinh con khoẻ mạnh. Cụ thể điều kỳ diệu của khoa học ấy đến từ những kỹ thuật nào? Cùng lắng nghe chia sẻ của TS. BSCKII Đoàn Thị Hằng – Phó Giám đốc Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội về vấn đề này.

Ai cũng có mong muốn sinh ra những đứa con khoẻ mạnh nhưng không phải ai cũng may mắn…

Tất cả chúng ta khi sinh con đều mong muốn con cái khoẻ mạnh, thông minh. Tuy nhiên không phải người mẹ nào cũng may mắn như vậy. Có một số cặp vợ chồng không may mang các bất thường di truyền có thể truyền lại cho con.

Khám HM — *Sinh con khoẻ mạnh là mong muốn của mỗi cặp vợ chồng.*

“Trước đây khi chưa có các kỹ thuật hiện đại thì có thể sinh con ra mới biết. Có những trường hợp sinh đến hai cháu bị bệnh mới đi kiểm tra thì phát hiện cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh di truyền, tỷ lệ sinh con bình thường chỉ có 25% cơ hội. Thế nhưng hiện nay với sự tiến bộ vượt bậc của khoa học và các kỹ thuật sàng lọc có thể giúp các cặp vợ chồng phát hiện được sớm các dị tật của em bé, để có những tiên lượng trước và giảm tối đa sinh ra em bé bất thường” – TS.BS Đoàn Thị Hằng – Phó Giám đốc Viện chia sẻ.

Ý nghĩa của tư vấn di truyền trước khi mang thai

Di truyền đóng vai trò rất quan trọng liên quan đến sự phát triển bình thường của trẻ. Mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, trong đó có các bệnh di truyền phổ biến gây gánh nặng về kinh tế và tinh thần cho gia đình và xã hội. Theo thống kê của WHO (2017), Việt Nam đang đứng thứ 80 trên 194 quốc gia về tỷ lệ trẻ sơ sinh tử vong. Đáng nói là, có tới 11% trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh.

Tư vấn, các xét nghiệm di truyền trước mang thai là xét nghiệm sàng lọc các bệnh di truyền phổ biến nhằm xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Phát hiện sớm các nguy cơ di truyền giúp cha mẹ có được những lựa chọn sáng suốt nhất trong việc sinh con, giảm thiểu tối đa các nguy cơ khi mang thai và tăng tỷ lệ sinh ra các em bé khỏe mạnh. Từ đó, tư vấn di truyền trước khi sinh con hiện nay đang ngày càng được chú trọng.

Gen của đứa trẻ khi sinh ra sẽ gồm có 2 phần. Một phần di truyền từ bố và một phần di truyền từ mẹ. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh thì đứa trẻ khi sinh ra sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh. Đặc biệt là một số bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam với tỷ lệ người mang gen cao như:

Thalassemia,
Teo cơ tuỷ
Hemophilia,
Thiếu men G6PD
Bệnh phenylketo niệu…

Những trường hợp nào cần tư vấn di truyền trước khi mang thai?

Trước đây khi chưa có các kỹ thuật hiện đại thì có thể sinh con ra mới biết. Điều này là một nỗi ám ảnh với nhiều gia đình. Nhưng hiện nay với sự tiến bộ vượt bậc các kỹ thuật sàng lọc đã mở ra nhiều cơ hội. Có thể giúp các cặp vợ chồng phát hiện được sớm các dị tật của em bé, để có những tiên lượng trước và giảm tối đa sinh ra em bé bất thường.

Vậy những trường hợp nào cần được tư vấn di truyền? Tại Viện Mô phôi, những trường hợp dưới đây nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai:

Các bạn nam – nữ sắp kết hôn: tư vấn di truyền tiền hôn nhân để sàng lọc những bệnh di truyền phổ biến,
Những cặp vợ chồng đã từng bị sảy thai, thai lưu.
Những cặp vợ chồng từng mang thai, sinh con dị tật bẩm sinh.
Người mẹ trên 35 tuổi
Các cặp vợ chồng mang gen bệnh lý di truyền Thalassemia, Hemophilia, SMA,…
Cha hoặc mẹ có vấn đề về khả năng nghe và nhìn, chẳng hạn như suy giảm thị lực, suy giảm thính lực,…

> Bệnh Wilson là gì?

>Thiếu men G6PD là bệnh gì?

BS Tuấn khám — *Tư vấn di truyền tiền hôn nhân để sàng lọc những bệnh di truyền phổ biến.*

Điều kỳ diệu của khoa học nâng cao tỷ lệ sinh con khoẻ mạnh…

Với sự phát triển vượt bậc của khoa học, đặc biệt là chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản, ai cũng có cơ hội làm cha mẹ. Và sinh ra được những em bé khoẻ mạnh, không mang bệnh tật di truyền. Điều đó đòi hỏi bệnh nhân cần nắm được những thông tin quan trọng về các phương pháp sàng lọc di truyền. Để từ đó có những sự lựa chọn phù hợp.

Theo bác sĩ Hằng chia sẻ, về kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán có hai nhóm lớn:

Nhóm 1: dành cho các bà mẹ đang mang thai ở tam cá nguyệt thứ 1, 2.
Nhóm 2: có thể sàng lọc sớm hơn, phân tích di truyền trước chuyển phôi.

Nhóm các xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi

Đối với nhóm xét nghiệm này, bệnh nhân cần làm IVF, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang. Sau đó phôi sẽ được sinh thiết và chọn ra những phôi khoẻ mạnh. Những phôi này không mang bất thường di truyền được chuyển vào tử cung người mẹ. Phương pháp này giảm khả năng đa thai, sảy thai, thai lưu nhiều lần. Và để tránh trường hợp khi mang thai rồi mới phát hiện ra thì lúc đó phải đình chỉ thai nghén.

Nhóm này có 3 loại:

PGT-A: sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).

Áp dụng cho các trường hợp như: bệnh nhân lớn tuổi (>35 tuổi), sảy thai thai lưu nhiều lần (trên 2 lần), thất bại làm tổ nhiều lần, thiểu năng tinh trùng nặng,…

PGT-SR: sàng lọc bất thường cấu trúc NST. Xét nghiệm này dành cho những trường hợp vợ hoặc chồng (hoặc cả 2 vc) không may bị đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn, nhân đoạn NST.

>Nguyên nhân gây vô sinh ở nữ giới là gì?

>Ứng dụng công nghệ sinh học để nâng cao hiệu quả điều trị

z4683510712173 d91f583a9c6e0c9bc94b92b6d2f77143 — *PGT – SR.*

PGT-M: dành cho bệnh lý di truyền đơn gen. Dành cho các cặp vợ chồng đều mang bệnh lý di truyền đơn gen như: Thalassemia, Teo cơ tuỷ, Loạn dưỡng cơ Duchenne, Di truyền liên kết giới tính… hoặc các bệnh di truyền khởi phát muộn như ung thư vú…”

Nhóm các xét nghiệm dành cho phụ nữ đang mang thai (gọi là chẩn đoán trước sinh):

PGT giúp các nhà Hỗ trợ sinh sản chọn lọc được những phôi tốt nhất để chuyển. Từ đó làm giảm tỷ lệ đa thai, thai lưu, tăng tỷ lệ sinh em bé khoẻ mạnh. Tuy nhiên, PGT không thể sàng lọc được tất cả các bệnh của phôi. Mà chỉ thực hiện trong một phạm vi của xét nghiệm.

Chính vì vậy, ngay cả khi ta đã làm PGT, hạn chế tối đa khả năng sinh ra em bé dị tật, thì vẫn nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, ví dụ như NIPT.

3 chi phi sang loc nipt 1.jpg — *NIPT – Non-invasive prenatal testing.*

NIPT là một xét nghiệm chẩn đoán không xâm lấn. Đây là phương pháp sàng lọc thai nhi trước sinh dành cho phụ nữ mang thai. Phương pháp này được nhiều thai phụ lựa chọn bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh thai nhi để quản lý thai kỳ hiệu quả.

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT dựa vào DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, chuyên gia thực hiện giải trình tự DNA. Từ đó khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Hạn chế các nguy cơ ảnh hưởng tới cả mẹ và thai nhi. Đồng thời đem tới kết quả xét nghiệm chính xác cao tới 99,98%.

“Hiện tại, Viện Mô phôi đã và đang thực hiện tất cả các kỹ thuật sàng lọc nói trên để bệnh nhân yên tâm khi điều trị tại Viện” – bác sĩ Hằng chia sẻ thêm.