Làm thế nào để phòng ngừa Hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter do bất thường nhiễm sắc thể (NST) giới tính gây ra. Con người có 23 cặp NST (tổng cộng 46 nhiễm sắc thể). Một bản sao mỗi NST đến từ người mẹ (trứng); bản sao còn lại đến từ người cha (tinh trùng). Trên bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, do sự sai hỏng trong giảm phân, không phân ly NST giới tính. Chính vì vậy, bệnh nhân mắc hội chứng này có thêm một NST giới tính phụ 47,XXY. Đối với những bệnh nhân này đều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe sinh sản. Vậy làm thế nào để phòng ngừa hội chứng Klinefelter?

08/05/2023: Những việc không nên làm sau chuyển phôi

09/05/2023: Suy buồng trứng sớm là gì?

1. Hội chứng Klinefelter là gì?

Khái niệm

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền. Đây là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới, người mắc Klinefelter thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X.

hoi chung klinefelter xxy do thua 1 nst x — *Hội chứng Klinefelter do thừa 1 NST X.*

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là hội chứng di truyền.

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn
Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng

Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

Triệu chứng

Dấu hiệu của hội chứng Klinefelter không giống nhau ở tất cả bệnh nhân và thay đổi theo độ tuổi.

Các dấu hiệu được xem là gợi ý cho Klinefelter theo độ tuổi gồm:

Thời kỳ sơ sinh

Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.

Thời kỳ trẻ em

Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,… Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…

Thời kỳ niên thiếu

Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…

Thời kỳ trưởng thành

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

Anh chup Man hinh 2023 05 18 luc 10.24.51 — Triệu chứng Klinefelter (47,XXY)

2. Làm thế nào để phòng ngừa hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter có di truyền không?

Hội chúng Klinefelter xảy ra do bất thường di truyền. Đó là một lỗi ngẫu nhiên trong mã di truyền xảy ra trước khi sinh. Tình trạng này không di truyền qua gia đình và cha mẹ không thể làm gì để ngăn con mình mắc hội chứng này.

Làm thế nào để phòng ngừa hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter không thể phòng ngừa. Bởi nó là một căn bệnh gây ra bởi sự bất thường di truyền. Người mẹ mang thai sau 35 tuổi, tốt hơn nên tham khảo ý kiến Bác sĩ trước khi mang thai để lên kế hoạch sinh con và đánh giá nguy cơ tiềm ẩn. Và trong trường hợp đứa trẻ có một số triệu chứng bất thường tương tự như các triệu chứng của hội chứng Klinefelter, thì nên đến gặp bác sĩ để chẩn đoán. Nếu trẻ được điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển khỏe mạnh và giảm các biến chứng.

3. Có cách nào điều trị hội chứng này không?

Thực tế là hiện nay vẫn chưa thể điều trị được hội chứng Klinefelter nhưng có thể điều trị một số vấn đề có liên quan đến hội chứng này. Liệu pháp thay thế testosterone thường được dùng để làm giảm triệu chứng mà người bệnh mắc phải. Trải qua thời gian dài dùng hormone này liên tục có thể giảm nguy cơ loãng xương nhưng chỉ tăng khả năng ham muốn tình dục cho nam giới chứ không thể chữa trị vô sinh.

Mắc hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân khiến cho nam giới bị vô sinh vì tinh hoàn có rất ít hoặc không có tinh trùng. Tuy nhiên, nhờ sự phát triển của y học, hiện nay, một số nam giới bị hội chứng Klinefelter khi xuất tinh vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng và sẽ dùng số tinh trùng này để thụ tinh ống nghiệm giúp tăng khả năng có con.