Loạn Dưỡng Cơ Duchenne - Những Điều Cần Biết

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý di truyền do đột biến gen lặn ở người. Bệnh này gây ra những rối loạn về cơ và thoái hóa theo thời gian. Bệnh này được đặt tên theo nhà thần kinh học người Pháp Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Đây là người đầu tiên phát hiện và mô tả rõ ràng về bệnh học vào khoảng năm 1860. Đây là một bệnh phổ biến hơn cả trong nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Bài viết dưới đây sẽ giúp các bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Định nghĩa

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ xương (cơ chủ động) bị yếu dần. Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cơ bắp, dẫn đến sự kém linh hoạt cơ bắp theo thời gian.

tim hieu ve benh loan duong co duchenne 1 — *Đột biến gen dystrophin tại locus Xp21 gây rối loạn dưỡng cơ Duchenne.*

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, viết tắt là DMD, là một bệnh loạn dưỡng cơ nặng chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai.Yếu cơ thường bắt đầu vào khoảng 4 tuổi và trở nên trầm trọng hơn nhanh chóng.Mất cơ thường xảy ra đầu tiên ở đùi và xương chậu, sau đó là cánh tay, gây khó khăn khi đứng lên. Hầu hết người bệnh không thể đi lại khi 12 tuổi.

Dấu hiệu trẻ mắc bệnh

Khi trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne, phụ huynh có thể nhận thấy những dấu hiệu trước khi trẻ tròn 6 tuổi.

Cơ bắp ở chân thường là một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên. Vì vậy trẻ biết đi muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng trang lứa. Tuy nhiên, khi trẻ có thể đi bộ thì có thể ngã xuống thường xuyên và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy. Sau một vài năm, trẻ có dáng đi lạch bạch hoặc đi bằng ngón chân. Theo thời gian, khả năng vận động giảm dần. Trẻ mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12 và thường chết ở lứa tuổi 20 vì tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Nguyên nhân

Loạn dưỡng cơ DMD là do đột biến gen dystrophin tại locus Xp21. Nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Dystrophin chịu trách nhiệm kết nối bộ khung tế bào của mỗi tế bào cơ với lớp chất nền ngoại bào. Sự thiếu hụt dystrophin cho phép quá nhiều canxi thâm nhập vào màng tế bào cơ. Sự thay đổi canxi và các tín hiệu khác khiến nước ùa vào ty thể (một bào quan quan trọng trong tế bào), sau đó vỡ ra.

Sự rối loạn chức năng ty thể làm tăng canxi nội bào và tăng các gốc oxy tự do. Những hiện tượng này làm tổn hại đến màng bao cơ và cuối cùng dẫn đến sự chết của tế bào. Các sợi cơ bị hoại tử và cuối cùng được thay thế bằng mô mỡ và mô liên kết.

z4110815150944 9bb86363d0e0be2fcfc1faefb3cee10e — * Cơ chế di truyền bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.*

DMD được di truyền theo kiểu gen lặn liên kết NST X. Phụ nữ thường là người mang đặc điểm di truyền của bệnh nhưng nam giới dễ bị ảnh hưởng về kiểu hình. DMD có tỷ lệ mắc bệnh là một trong 3.600 trẻ sơ sinh nam. Các đột biến trong gen dystrophin có thể được di truyền hoặc xảy ra một cách tự phát trong quá trình truyền dòng mầm.

Phương pháp chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Khi thấy con mình có các dấu hiệu trên, phụ huynh nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa. Tại đây bác sĩ sẽ khai thác tiền sử và khám cho trẻ, bác sĩ có thể hỏi 1 số câu như:

Con anh chị bắt đầu biết đi lúc bao nhiêu tuổi?
Anh chị có nhận thấy trẻ gặp bất thường nào khi chạy, leo cầu thang hoặc đứng lên?
Anh chị nhận thấy vấn đề bất thường đó bao lâu rồi?
Có ai khác trong gia đình anh chị có mắc bệnh loạn dưỡng cơ không? Nếu có thì loại bệnh nào?
Trẻ có gặp tình trạng khó thở không?
Trẻ có gặp vấn đề nào về sự chú ý hay trí nhớ hay không?

Khi có nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm như:

Xét nghiệm DNA

Gen dystrophin đặc trưng ở cơ bao gồm 79 exon; xét nghiệm DNA (xét nghiệm máu) và phân tích thường có thể xác định loại đột biến cụ thể của exon. Xét nghiệm DNA có thể xác nhận chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp.

Sinh thiết cơ

Nếu xét nghiệm DNA không tìm thấy đột biến, xét nghiệm sinh thiết cơ có thể được thực hiện. Các xét nghiệm quan trọng được thực hiện trên mẫu sinh thiết cơ là hóa mô miễn dịch, hóa tế bào miễn dịch và lai miễn dịch đối với dystrophin và cần được phân tích bởi một nhà bệnh học thần kinh cơ có kinh nghiệm. Các xét nghiệm này cho biết mẫu mô cơ có protein dystrophin hay không; không có protein này chứng tr người đó đã bị loạn dưỡng cơ Duchenne.

Xét nghiệm trước sinh

Các xét nghiệm trước sinh có thể cho biết liệu thai nhi có mắc một trong những đột biến phổ biến nhất hay không. Nhiều đột biến là nguyên nhân gây ra DMD và một số chưa được xác định. Vì vậy xét nghiệm di truyền có thể bị âm tính giả nếu chưa xác nhận được đột biến dystrophin ở mẹ.

Trước khi làm xét nghiệm xâm lấn, việc xác định giới tính thai nhi là rất quan trọng. Bởi nam giới có tỉ lệ bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cao hơn nữ giới nhiều lần.

🍀🍀🍀🍀🔥🔥🔥🔥Xem thêm: Vô tinh có con được không???

teo co tuy song 2 — *Hầu hết trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ phải ngồi xe lăn từ 12 tuổi.*

Biến chứng nguy hiểm

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể làm hỏng tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn lên, trẻ có thể có các triệu chứng khác, bao gồm:

Vẹo cột sống
Cơ bắp chân ngắn và chắc, gọi là co rút
Nhức đầu
Vấn đề với học tập và trí nhớ
Khó thở
Buồn ngủ
Khó tập trung

Các vấn đề về cơ bắp có thể gây ra chuột rút đôi khi, nhưng nói chung, loạn dưỡng cơ Duchenne không đau. Trẻ vẫn sẽ kiểm soát bàng quang và ruột của mình, mặc dù một số trẻ mắc chứng rối loạn có vấn đề về học tập và hành vi, loạn dưỡng cơ Duchenne không có ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

Các biện pháp điều trị

Không có thuốc chữa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne khỏi hoàn toàn nhưng có những loại thuốc và các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm các triệu chứng của trẻ, bảo vệ cơ bắp và giữ cho tim và phổi khỏe mạnh.

Một số loại thuốc huyết áp có thể giúp bảo vệ chống lại tổn thương cơ trong tim.

Do loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây ra các vấn đề về tim mạch vì vậy rất quan trọng là trẻ phải được khám tim mạch ít nhất 2 năm một lần cho đến khi 10 tuổi và sau đó là 1 năm 1 lần. Các bé gái và phụ nữ mang gen cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn so với người bình thường. Họ nên gặp bác sĩ tim mạch ở tuổi vị thành niên hoặc những năm đầu trưởng thành để kiểm tra xem có vấn đề gì không.

Các biện pháp phòng ngừa

4 biện pháp để phòng bệnh di truyền: Phát hiện người lành mang gen bệnh, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, giáo dục sức khoẻ. Đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, chúng ta cũng sẽ thực hiện 4 biện pháp phòng bệnh. Thực chất là chúng ta thực hiện ưu sinh học nhằm cải tạo nòi giống. Từ đó góp phần nâng cao chất lượng sinh sản. Biện pháp này cũng đã và đang được áp dụng trên nhiều quốc gia trên thế giới để thực hiện phòng bệnh này đạt hiệu quả nhất định

Thật khó khăn khi biết rằng con mình bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Nếu phụ huynh tuân thủ chặt chẽ kế hoạch điều trị và biết những gì tốt cho trẻ thì điều đó sẽ giúp trẻ có cuộc sống năng động hơn.