Một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp khi điều trị hiếm muộn tại Viện

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật, thực vật. Mỗi NST được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài. Chúng chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật. Mỗi NST có một điểm thắt được gọi là tâm động, chia NST thành hai phần, hay còn gọi là “cánh tay”. Ở người bình thường sẽ có 46 NST, chia làm 23 cặp. Trong đó có 22 cặp NST và 1 cặp NST giới tính. Vì vậy, bất kỳ một sự khác biệt nào cũng có thể ảnh hưởng đến người mang bất thường. Dưới đây là một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp khi điều trị hiếm muộn tại Viện.

Nhiễm sắc thể là gì?

NST là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi NST được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là NST. Mỗi NST được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh. Các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

❣️❣️❣️❣️Bệnh nhân chuyển một phôi ngày 5 duy nhất thành công.

❣️❣️❣️❣️Bệnh nhân 38 tuổi thai 7 tuần khoẻ mạnh tại Viện.

Thuật ngữ nhiễm sắc thể xuất phát từ tiếng Hy Lạp cho màu sắc (chroma) và cơ thể (soma). Các nhà khoa học đặt tên này cho NST vì chúng là cấu trúc tế bào, hoặc cơ thể, bị nhuộm màu mạnh bởi một số loại thuốc nhuộm nhiều màu được sử dụng trong nghiên cứu.

Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp NST, tổng cộng là 46. Hai mươi hai trong số các cặp này, được gọi là NST thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23, nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. Ở nam có bộ NST là 46XY, ở nữ là 46XX.

Phân loại nhiễm sắc thể

Dựa vào đặc điểm cấu tạo, người ta phân làm hai loại:

• Nhiễm sắc thể thường: trong một tế bào lưỡng bội, các cặp nhiễm sắc luôn luôn đồng dạng.

• Nhiễm sắc thể giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây chính là nhân tố quyết định giới tính của cá nhân được tạo ra. Bởi không giống như NST thường, các thành tố của một cặp NST giới tính có thể khác nhau.

 Chế độ hỗ trợ quân nhân khi điều trị hiếm muộn tại Viện.

 Xét nghiệm AMH vào ngày có kinh được không?

Chức năng của nhiễm sắc thể

• Lưu thông tin di truyền: Những gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST. Và những gen trên một NST luôn di truyền cùng nhau.

• Bảo quản thông tin di truyền: nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên NST được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

• Ngoài ra, thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn, NST còn có thể điều hòa hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành ADN mạch thẳng.

Chính vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể sẽ kéo theo nhiều bệnh liên quan đến NST, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác.

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể là sự biến đổi hình thái hoặc số lượng một hay nhiều nhiễm sắc thể, xảy ra ở nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính hoặc cả hai.

Bất thường NST được chia làm 2 dạng chính là bất thường số lượng (thêm, bớt) và bất thường cấu trúc (lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn, NST vòng…). Phần lớn các bất thường xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưng cũng có những trường hợp gây ra do di truyền từ thế hệ trước.

Bất thường NST có thể dẫn đến những nguy cơ khác nhau. Ví dụ như sảy thai, dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển thể chất, tâm thần ở trẻ sinh.

Phương pháp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể

Để phát hiện ra bất thường NST của một người, nhiễm sắc thể đồ sẽ được thực hiện.

Nhiễm sắc thể đồ là phương pháp phân tích bộ NST của một người trong một tế bào cơ thể. Phương pháp này nhằm tìm kiếm và phát hiện những bất thường NST về:

• Số lượng
• Cấu trúc như: đa bội, thiểu bội, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn… 

Karyotype được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào mẫu thu được trong môi trường đặc biệt. Sau khoảng thời gian thích hợp sẽ tiến hành thu hoạch, nhuộm đặc trưng, khảo sát bằng kính hiển vi có độ phóng đại lớn.

Một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp khi điều trị hiếm muộn tại Viện

Những trường hợp nào được xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?

Karyotype được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sảy thai liên tiếp…

• Những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần.
• Những bệnh nhân có bất thường về kiểu hình nghi ngờ liên quan đến di truyền.
• Mẫu nước ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể của thai.
• Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng

Những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp

Những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất là đột biến số lượng NST, chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn hoà hợp tâm.

Đột biến số lượng NST

Bất thường về số lượng NST là tình trạng thiếu hoặc thừa một hoặc một phần NST làm cho cơ thể người bệnh có ít hoặc nhiều hơn 46NST. Các bệnh lý phổ biến do bất thường về số lượng NST gây ra như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Turner
• Hội chứng Triple X
• Hội chứng Klinefelter
• Hội chứng Jacobs.

❌❌❌❌ Bao nhiêu tuổi thì nên trữ trứng? 

❌❌❌❌ Thụ tinh nhân tạo có bắt buộc giấy đăng ký kết hôn không?

Chuyển đoạn tương hỗ

Chuyển đoạn tương hỗ là hiện tượng trao đổi đoạn giữa hai NST. Mỗi NST đứt một chỗ và trao đổi đoạn đứt cho nhau, hình thành hai NST mới và cả hai đều thay đổi hình thái nếu đoạn trao đổi khác nhau về kích thước. Chuyển đoạn tương hỗ thường xảy ra giữa hai NST không đồng dạng, có thể xảy ra với hai điểm đứt hoặc nhiều hơn trong bộ NST với sự sắp xếp lại cấu trúc phức tạp.

Chuyển đoạn hoà hợp tâm

Chuyển đoạn hòa hợp tâm xảy ra khi hai nhiễm sắc thể tâm đầu (acrocentric chromosomes) gắn kết với nhau tại vùng tâm động, tạo thành một NST duy nhất. Dạng chuyển đoạn này chủ yếu liên quan đến các NST số 13, 14, 15, 21 và 22.

Người mang chuyển đoạn NST hòa hợp tâm có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down hoặc đối mặt với tình trạng mất thai tự nhiên. Tỷ lệ xuất hiện chuyển đoạn hòa hợp tâm trong quần thể là khoảng 1/1000 người.

Bất thường nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng gì đến sinh sản?

Bất thường NST làm tăng nguy cơ sảy thai khi mang thai, sảy thai liên tiếp (sảy thai từ hai lần trở lên). Ảnh hưởng từ 2% đến 5% cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản.

• Bất thường NST là nguyên nhân chính dẫn đến sảy thai sớm ở quý đầu thai kỳ (50% đến 60%). Tần suất sảy thai liên tiếp ở những trường hợp mang chuyển đoạn cân bằng cho nhận là 83,8%. Với số lần sảy thai trung bình 2,8 lần, cao hơn rất nhiều so với nhóm không có bất thường.
• Các bất thường về đột biến chuyển đoạn cân bằng cấu trúc NST xuất hiện với tần suất 4,8% ở nhóm 2 lần sảy thai và 5,7% ở nhóm 3 lần sảy thai liên tiếp. Vì vậy, đối với những trường hợp sảy thai, sảy thai liên tiếp có bất thường di truyền NST nên được tư vấn các biện pháp điều trị hỗ trợ sinh sản để giảm nguy cơ sảy thai ở lần mang thai tiếp theo.
• Bất thường số lượng NST như hội chứng Klinefelter do thừa một NST X ở người nam,
• Hội chứng Turner do thiếu một NST X ở người nữ đều dẫn đến giảm khả năng sinh sản. Klinefelter gây giảm sản xuất tinh trùng, giảm hormone sinh dục nam, không có tinh trùng ở người nam. Trong khi đó Turner gây ra các biểu hiện như kinh nguyệt không đều, không có kinh, giảm dự trữ buồng trứng ở người nữ.

Cần làm gì khi bị bất thường nhiễm sắc thể?

Kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi 

Nếu như trước đây khi khoa học chưa phát triển thì rất nhiều trường hợp sinh con ra mới biết con bị bất thường, không can thiệp sớm. Tuy nhiên  với sự phát triển vượt bậc của di truyền học có thể can thiệp từ rất sớm. Đó là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sinh thiết phôi PGT. Các phương pháp này sẽ giúp loại ỏ các phôi bất thường ở giai đoạn sớm. Chỉ giữ lại những phôi hoàn toàn bình thường để chuyển vào tử cung của mẹ. 

Hiện nay có 3 nhóm PGT: PGT-M (bệnh lý di truyền đơn gen), PGT-A và PGT-SR. Bệnh nhân sẽ được chỉ định PGT-SR hoặc PGT-A tuỳ từng trường hợp.

Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, quá trình sinh thiết phôi sẽ được thực hiện khi phôi đã nuôi đến giai đoạn phôi nang.

Quy trình sinh thiết phôi:

• Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang. Bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi nang bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi nang có khoảng 200 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
• Sau đó, mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
• Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được chọn chuyển vào tử cung và chờ phôi làm tổ. Sau khoảng 12 ngày kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa bằng xét nghiệm beta hCG.