Người nam có bộ nhiễm sắc thể 47.XXY là mắc bệnh gì?

Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân dẫn đến vô sinh ở nam giới. Các xét nghiệm di truyền để tìm ra nguyên nhân vô sinh là không thể thiếu khi khám hiếm muộn. Người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể (NST), gồm 22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính. XX ở người nữ và XY ở người nam. Công thức NST được viết dưới dạng: 46,XX hoặc 46,XY. Bất kỳ một sự thêm bớt nào sẽ gây ra bệnh lý. Vậy tình trạng người nam có bộ nhiễm sắc thể 47.XXY là mắc bệnh gì?

Người nam có bộ nhiễm sắc thể 47.XXY là mắc bệnh gì?

Một nam giới khoẻ mạnh bình thường có công thức NST được viết dưới dạng 46.XY. Khi thực hiện karyotype, người nam được xác định có bộ NST là 46.XXY thì khi đó được xác định mắc hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có NST giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền. Đây là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li NST ở nam giới, người mắc Klinefelter thay vì có một NST giới tính X sẽ có 2 NST X.

Mỗi người sinh ra có 46 NST, một nửa từ bố và một nửa từ mẹ. Trong đó nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X(XX), nam mang nhiễm sắc thể giới tính X và Y(XY).

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là hội chứng di truyền.

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

Thêm một bản sao của NST X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
Một NST X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn
Nhiều hơn một bản sao của NST X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng

Bản sao thêm của các gen trên NST X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

Dấu hiệu của hội chứng

Thời kỳ sơ sinh

Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.

Thời kỳ trẻ em

Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,… Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…

Thời kỳ niên thiếu

Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…

Thời kỳ trưởng thành

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

Anh chup Man hinh 2024 10 01 luc 15.04.45 — *Tuyến vú phát triển bất thường ở nam giới trưởng thành.*

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản. Trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra ngực, bộ phận sinh dục và tinh hoàn.

Khảo sát bộ NST (karyotype)
Kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu.

Những người mắc chứng klinefelter thường có dấu hiệu bất thường về thể chất khi bước vào tuổi sinh sản.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có cơ hội làm cha không?

Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter là một trường hợp rất khó trong vô sinh nam. Ở nam giới mắc hội chứng này, nội tiết tố nam Testosterone suy giảm, tinh hoàn khó có thể sản xuất được tinh trùng hoặc nếu có thì số lượng và chất lượng tinh trùng thấp, dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao.

Nếu như trước đây, nam giới mắc hội chứng này chỉ có thể xin mẫu tinh trùng hiến hoặc xin con nuôi. Thì hiện nay, bạn hoàn toàn có cơ hội làm cha sinh học. Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội đã có nhiều trường hợp điều trị thành công. Vi phẫu thuật tinh hoàn tìm tinh trùng micro TESE kết hợp với IVF/ICSI đã giúp nhiều nam giới được làm cha sinh học.

Mắc hội chứng Klinefelter có bị vô sinh không? Những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn còn hy vọng để có con. Vì vậy phụ huynh cần phải:

Thực hiện sớm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh,
Tầm soát các rối loạn di truyền trong nhiễm sắc thể để phát hiện sớm bất kì dấu hiệu bất thường ngay từ khi mang thai.

Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, chúng tôi đã điều trị cho rất nhiều trường hợp mắc hội chứng này sinh con khỏe mạnh. Đây là một trong những trường hợp vô sinh nam rất khó và hy vọng rất mong manh. Nhưng đã có nhiều nam giới đã được làm cha sinh học sau khi điều trị tại Viện.