Những trường hợp nào cần thực hiện PGT?

Nếu như trước đây, sinh con ra rồi mới biết con mắc bệnh thì hiện nay có thể phát hiện sớm hơn. Đó là kiểm tra di truyền ở giai đoạn phôi sau khi thụ tinh trong ống nghiệm. Phân tích di truyền trước chuyển phôi hiện nay là kỹ thuật thường quy tại Viện Mô phôi. Đây là kỹ thuật hiện đại cho phép phân tích di truyền của phôi giai đoạn sớm. Vậy PGT là gì? Những trường hợp nào cần thực hiện PGT?

Những trường hợp nào cần thực hiện PGT?

PGT (Preimplantation Genetic Testing- PGT) hay còn gọi sinh thiết phôi. Đây là kỹ thuật giúp phát hiện bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Chẩn đoán di truyền ở giai đoạn sớm khi phôi chưa được chuyển vào tử cung nhằm giúp lựa chọn được phôi tối ưu để chuyển phôi.

Trong một số trường hợp, phôi tạo thành có sự bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc mang các bệnh di truyền đơn gen, có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên, thai ngưng phát triển, thai dị tật nặng. Sinh thiết phôi sẽ giúp loại trừ các nguy cơ này trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ.

Có mấy loại sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi gồm 3 nhóm chính:

Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A).
Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).
Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M).

Tầm quan trọng của kỹ thuật PGT

Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể và gen.
Những phôi được tầm soát về chất lượng di truyền tốt sẽ có khả năng làm tổ cao và phát triển thai tốt.
Giảm nguy cơ sảy thai, thai dị tật.
Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi nguyên bội)
Giảm thời gian điều trị tính đến khi đến có con do các phôi đã được chọn lọc kĩ trước khi chuyển.
Giảm chi phí phát sinh trong quá trình điều trị các dị tật của thai nhi và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ.

PGT áp dụng cho những trường hợp nào?

Mỗi nhóm xét nghiệm PGT sẽ có nhóm đối tượng bệnh nhân cụ thể:

PGT – M

PGT-M trước đây gọi là PGD. PGT-M là xét nghiệm xác định các đột biến đơn gen liên quan đến một số bệnh di truyền. Ví dụ như tan máu bẩm sinh Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia… PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh. Có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.

Mục đích của kỹ thuật PGT-M

PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó. Và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như: Thalassemia, Hemophilia, bệnh teo cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

PGT – A

PGT – A là xét nghiệm sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Cơ sở của phương pháp này dựa trên việc phôi giai đoạn trước khi làm tổ vào tử cung người mẹ có tỷ lệ bất thường rất cao. Đặc biệt, đối với những phụ nữ lớn tuổi (theo tuổi sinh sản) thì tỷ lệ bất thường tăng lên rất cao và có thể lên tới 90% ở những phụ nữ trên 42 tuổi.

Mục đích của kỹ thuật PGT – A

PGT-A nhằm phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của phôi. PGT-A được thực hiện cho các trường hợp như: bệnh nhân lớn tuổi (>35 tuổi), sảy thai thai lưu nhiều lần (trên 2 lần), thất bại làm tổ nhiều lần, thiểu năng tinh trùng nặng.

PGT – SR

PGT-SR là xét nghiệm đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm PGT-SR có thể phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertson và đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Mục dích của kỹ thuật PGT – SR

Bệnh nhân có chuyển đoạn cân bằng thì thường không có biểu hiện gì về mặt sức khỏe. Tuy vậy trong quá trình sinh sản và di truyền cho thế hệ sau thì sự cân bằng này mất đi. Từ đó dẫn đến không đậu thai, sảy thai hoặc đứa trẻ khi sinh ra sẽ có dị tật.

Phương pháp này dành cho cặp đôi mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Vợ hoặc chồng (hoặc cả 2) không may bị đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn, nhân đoạn nhiễm sắc thể.

Ý nghĩa của kỹ thuật phân tích di truyền tiền làm tổ

Từ khi ra đời đến nay, PGT đã giúp cho hàng triệu gia đình cơ cơ hội sinh con khoẻ mạnh. Đặc biệt là đối với các trường hợp có bố mẹ mắc bệnh lý di truyền. Như vậy, PGT giúp bệnh nhân:

Tăng tỷ lệ thành công của TTTON.
Tăng tỷ lệ phôi làm tổ sau chuyển phôi.
Tăng tỷ lệ thành công của phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi).
Giảm số lần thực TTTON.

Với những giá trị ý nghĩa đó, PGT đang ngày càng quan trọng đối với chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên đây là một kỹ thuật xâm lấn và cần có chỉ định của bác sĩ. Tuyệt đối không thực hiện hàng loạt. PGT chỉ giúp sàng lọc một số bất thường di truyền trong phạm vi của xét nghiệm cụ thể chứ không thể loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp phải ở phôi. Vì vậy, sau khi có thai, bệnh nhân vẫn cần thực hiện các tầm soát thai kỳ theo tuổi thai để nhằm phát hiện ra các bất thường nếu có.