Phôi ngày 3 có sàng lọc di truyền được không?

Sinh thiết phôi hoặc các bệnh nhân thường gọi là sàng lọc di truyền phôi. Sinh thiết phôi được xem là một bước tiến mới trong chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản. Đây là một kỹ thuật nhằm lựa chọn ra những phôi khoẻ mạnh để sinh ra em bé khoẻ mạnh. Phôi sau khi được nuôi cấy sẽ được lấy một số phôi bào để xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên sinh thiết phôi là một kỹ thuật có chỉ định và không thực hiện hàng loạt. Có câu hỏi được đặt ra là: Liệu phôi ngày 3 có sàng lọc di truyền được không? Bài viết dưới đây cung cấp một số thông tin quan trọng về vấn đề này.

Ngày 12/08/2024: Cuốn sách “Bất thường di truyền trong vô sinh nam”

Ngày 04/07/2024: Sau chuyển phôi khi nào có tim thai?

Ngày 03/07/2024: Sau 5 lần sinh non bố mẹ đã có em!

Ngày 27/06/2024: Hai lần chuyển phôi đều thành công tại Viện!

Ngày 02/07/2024: Chuẩn bị niêm mạc có nên uống nước cam không?

Ngày 02/07/2024: Quy trình chuẩn bị niêm mạc tử cung để chuyển phôi đông lạnh.

Ngày 12/08/2024: Tại sao bố mẹ khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh di truyền?

Tại sao cần sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi là gì?

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trước khi chuyển phôi nhằm giúp xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ.

Việc lựa chọn phôi khoẻ mạnh là yếu tố quan trọng để làm nên thành công của điều trị IVF. Trước đây khi kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi chưa phát triển, chuyên viên phôi học chủ yếu lựa chọn phôi dựa vào hình thái. Nhưng việc lựa chọn này chủ yếu mang tính chủ quan và dựa vào kinh nghiệm của chuyển viên. Hơn nữa, việc lựa chọn phôi chỉ dựa vào hình thái sẽ không đảm bảo được tính toàn vẹn của di truyền bên trong của phôi.

Các nhóm phân tích di truyền tiền làm tổ

Kỹ thuật sinh thiết phôi có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi:

• PGT-A nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
• PGT-SR nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
• PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen quy định bệnh lý cụ thể.

Tại sao cần sinh thiết phôi?

Sau đây là một số lợi ích khi thực hiện phân tích di truyền tiền làm tổ đúng chỉ định:

• Có thể sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
• Kỹ thuật này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung. Do đó cho phép các cặp vợ chồng quyết định thực hiện nếu họ muốn tiếp tục mang thai.
• Cho phép các cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh.

Những trường hợp nào nên thực hiện sinh thiết phôi?

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

• Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
• Có các rối loạn đơn gen.
• Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
• Người vợ liên tục sảy thai.
• Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.

Phôi ngày 3 có sàng lọc di truyền được không?

Sinh thiết phôi ngày 3 có hại cho phôi không?

Trước đây, khi kỹ thuật nuôi phôi nang chưa phát triển, sinh thiết phôi chủ yếu được thực hiện vào ngày phôi thứ 3 (sau thụ tinh). Tuy nhiên, trong thời gian gần đây sinh thiết phôi ngày 3 được chứng minh có thể gây nguy hại cho phôi, làm giảm khả năng làm tổ của phôi. Nguyên nhân là do:

• Sinh thiết tế bào phôi ngày 3 sẽ có hại cho phôi, giảm khả năng làm tổ của phôi
• Phôi 3 còn ít tế bào, tỷ lệ khảm nhiều, lấy 1 tế bào ra xét nghiệm di truyền thì có thể sẽ không đại diện cho phôi.

Tại sao sinh thiết phôi bắt buộc phải nuôi phôi lên giai đoạn phôi nang?

Nuôi phôi nang mang lại khả năng thành công cao cho quá trình thụ tinh ống nghiệm. Việc xét nghiệm di truyền phôi (PGT) để sàng lọc trước chuyển phôi giúp loại bỏ nguy cơ thai bị dị tật bẩm sinh do di truyền. Các chuyên gia y tế khuyến cáo không nên thực hiện  PGT đối với phôi ngày 3 mà chỉ nên thực hiện đối với phôi ngày 5, ngày 6. Tại Viện Mô phôi, đối với các trường hợp có chỉ định sinh thiết phôi phải nuôi phôi lên giai đoạn phôi nang.

• Phôi nang có nhiều tế bào (khoảng 200 tế bào) nên việc sinh thiết phôi này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi.
• An toàn hơn khi đông lạnh và rã phôi.

Quy trình sinh thiết phôi được thực hiện như thế nào?

• Bước 1: Thăm khám và tư vấn về tình trạng rối loạn di truyền
• Bước 2: Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và nuôi phôi ngày 5
• Bước 3: Sinh thiết phôi, trữ phôi
• Bước 4: Xét nghiệm di truyền
• Bước 5: Tư vấn kết quả sinh thiết.