Sinh thiết phôi có làm giảm chất lượng phôi không?

Sinh ra em bé khoẻ mạnh luôn là mong ước của mỗi cặp vợ chồng. Sinh thiết phôi được xem là một bước tiến mới trong chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản. Đây là một kỹ thuật nhằm lựa chọn ra những phôi khoẻ mạnh, loại bỏ phôi bất thường trước khi chuyển vào tử cung. Phôi sau khi được nuôi cấy sẽ được lấy một số phôi bào để xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên đây là một kỹ thuật xâm lấn nên nhiều bệnh nhân khá lo lắng. Nhiều câu hỏi được đặt ra với kỹ thuật sinh thiết phôi. Liệu sinh thiết phôi có làm giảm chất lượng phôi không?

Sinh thiết phôi gồm những nhóm nào?

Sinh thiết phôi hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Những bất thường có thể được phát hiện khi sinh thiết phôi: bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST), bất thường số lượng NST và bất thường về các bệnh di truyền đơn gen. Tương ứng với mỗi loại bất thường sẽ có một nhóm xét nghiệm riêng biệt.

Các nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Có 3 nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ:

Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M)
Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR)
Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như lệch bội (PGT-A).

Lợi ích của sinh thiết phôi

Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể và gen.
Những phôi được tầm soát về chất lượng di truyền tốt sẽ có khả năng làm tổ cao và phát triển thai tốt.
Giảm nguy cơ sảy thai, thai dị tật.
Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi nguyên bội)
Giảm thời gian điều trị tính đến khi đến có con do các phôi đã được chọn lọc kĩ trước khi chuyển.
Giảm chi phí phát sinh trong quá trình điều trị các dị tật của thai nhi. Và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ.

Những trường hợp nào nên thực hiện sinh thiết phôi?

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
Có các rối loạn đơn gen.
Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
Người vợ liên tục sảy thai.
Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.

Quy trình sinh thiết phôi

Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, quá trình sinh thiết phôi sẽ được thực hiện khi phôi đã nuôi đến 5,6 ngày tuổi. Giai đoạn này hay còn gọi là giai đoạn phôi nang. Lúc này phôi có đường kính khoảng 0,1-0,2 mm và chứa 200-300 tế bào sau khi phân bào.

Thành phần của phôi nang:

Lớp tế bào nuôi phôi nang (TE). lớp tế bào này bao gồm lớp ngoài cùng và sẽ hình thành 1 lớp vỏ ngoài. Chính lớp vỏ ngoài này sẽ phát triển thành nhau thai để nuôi dưỡng em bé sau này.
Khối tế bào bên trong (Inner Cell Mass: ICM): Khối tế bào này nằm trong khối tế bào lá nuôi và có nhiệm vụ là phát triển thành thai nhi sau này.

phoi nang e1702974758116 — *Cấu tạo phôi nang chia thành hai khối rõ rệt.*

Quy trình sinh thiết phôi:

Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi ngày 5 có hàng hơn 200 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
Sau đó, mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ. Sau đó kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa.

anh huong cua PGT 2 1024x795 — *Quy trình sinh thiết phôi.*

Sinh thiết phôi có làm giảm chất lượng phôi không?

Tại sao Viện Mô phôi không sinh thiết phôi ngày 3?

Sinh thiết phôi là một kỹ thuật xâm lấn có chỉ định. Vì vậy, đây không phải là một xét nghiệm hàng loạt. Bệnh nhân cần được tư vấn cụ thể về lợi ích và rủi ro khi thực hiện kỹ thuật này.

Trước đây, khi kỹ thuật nuôi phôi nang chưa phát triển, sinh thiết phôi chủ yếu được thực hiện vào ngày phôi thứ 3 (sau thụ tinh). Tuy nhiên, trong thời gian gần đây sinh thiết phôi ngày 3 được chứng minh có thể gây nguy hại cho phôi, làm giảm khả năng làm tổ của phôi. Nguyên nhân là do:

Sinh thiết tế bào phôi ngày 3 sẽ có hại cho phôi, giảm khả năng làm tổ của phôi
Phôi 3 còn ít tế bào, tỷ lệ khảm nhiều, lấy 1 tế bào ra xét nghiệm di truyền thì có thể sẽ không đại diện cho phôi.

PN3 — *Phôi giai đoạn phân chia – phôi ngày 3 có từ 6-8 tế bào.*

Tại sao sinh thiết phôi bắt buộc phải nuôi phôi lên phôi nang?

Thế nhưng đối với phôi ngày 5, phôi đã có sự phân chia rõ rệt giữa khối TE và khối ICM. Việc sinh thiết phôi sẽ dễ dàng hơn do phôi nang đã có khoảng 200 tế bào. Khi sinh thiết, chuyên viên phôi học sẽ lấy một số tế bào ở khối TE sau này phát triển thành nhau thai. Do đó, người ta tin rằng phương pháp sinh thiết trên phôi ngày 5 là an toàn hơn so với phôi ngày 3.

Phôi nang sau sinh thiết có tỷ lệ làm tổ tương đương như với phôi chưa sinh thiết. Ngoài ra, người ta không thấy tăng biến chứng trong thai kỳ như tăng huyết áp, tiền sản giật, con còi cọc đối với phụ nữ được chuyển phôi sau sinh thiết. Đặc biệt, cho tới nay đã có hàng ngàn em bé được sinh ra từ phôi xét nghiệm di truyền. Và không thấy có khác biệt gì về mặt sức khoẻ so với những em bé IVF khác. Do đó, phương pháp xét nghiệm di truyền trước làm tổ trên phôi ngày 5 hiện nay là phương pháp ưu tiên được sử dụng tại tất cả các trung tâm IVF trên toàn thế giới.

Nói tóm lại sinh thiết phôi ngày 5, ngày 6 không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Hiện nay, đã có rất nhiều em bé chào đời sau sàng lọc di truyền bằng phương pháp PGT vẫn khoẻ mạnh và phát triển bình thường. Tuy nhiên, việc thực hiện kỹ thuật này cũng cần cân nhắc chứ không áp dụng hàng loạt trên tất cả các bệnh nhân.