Trisomy 18 là gì?

Hội chứng Edwards là một trong những dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi. Hội chứng này do Trisomy 18 gây nên. Trisomy 18 là tình trạng thừa 1 nhiễm sắc thể (NST) ở NST số 18. Vậy Trisomy 18 là gì? Nguyên nhân nào gây ra hội chứng này? Có thể phòng ngừa hay không?

❇️Ngày 04/07/2023: Niêm mạc tử cung như thế nào sẽ dễ đậu thai?

❇️Ngày 29/05/2023: Thụ tinh nhân tạo là gì?

❇️Ngày 15/05/2023: Những điều cần lưu ý sau chuyển phôi?

❇️Ngày 06/04/2023: Hội chứng Antiphospholipid là gì?

1. Trisomy 18 là gì?

Trisomy 18 hay hội chứng Edwards là thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng bộ gen bị thừa một NST số 18. Bình thường trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể trong đó có 23 NST là từ mẹ và 23 NST là từ bố. Trẻ bị hội chứng Edwards thì lại có tới 47 nhiễm sắc thể vì bị thừa nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.

trisomy 18 chromosomes 1 e1665929515248.jpg — *Trisomy 18 chromoso.*

Trisomy 18 là hội chứng trisomy phổ biến thứ hai, sau trisomy 21. Cứ 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ sinh ra bị trisomy 18 và hầu hết là nữ. Trẻ em mắc phải hội chứng Edward khó có thể sống sót sau khi sinh, thường bị chết thai hoặc tử vong sớm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.

Trisomy 18 có mấy dạng?

Trisomy 18 có 3 dạng

Trisomy 18 toàn phần là dạng thường thấy nhất, khi đó cả ba nhiễm sắc thể số 18 đều có trong tất cả tế bào của thai nhi.
Trisomy 18 một phần là dạng hiếm gặp, khi nhiễm sắc thể phụ số 18 chỉ xuất hiện và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Các biểu hiện của Hội chứng này lại không xuất hiện rõ rệt trên người mắc phải.
Trisomy 18 dạng thể khảm: cũng là dạng hiếm, xảy ra khi nhiễm sắc thể phụ số 18 chỉ có trong một số tế bào của thai nhi.

Nguyên nhân gây ra Trisomy 18

Trisomy 18 do sự sai hỏng giảm phân trong quá trình phân chia tế bào. Hiện nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này ở từng người. Tỷ lệ mắc bệnh sẽ tăng theo độ tuổi của người mẹ (từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao), hoặc gia đình có tiền sử từng sinh con bị Hội chứng Edwards.

2. Mức độ nghiêm trọng do hội chứng Edwards gây ra

Mức độ nghiêm trọng do tác động của Trisomy 18 sẽ phụ thuộc vào số lượng tế bào ảnh hưởng. Một số trẻ sẽ có ba bản sao của NST thể số 18 trong tất cả các tế bào của trẻ (trisomy 18 toàn phần) trong khi những trẻ khác có ba bản sao chỉ trong một số tế bào của trẻ (trisomy 18 dạng thể khảm) hoặc các phần NST thêm của NST số 18 gắn vào một nhiễm sắc thể khác (trisomy 18 một phần).

♦️Tham khảo: Những điều cần kiêng kị cho bà bầu

trisomy 18 la gi 1 — *Trisomy 18 gây ra dị tật ở mặt của trẻ.*

Hầu hết trẻ sinh ra mắc phải Trisomy 18 sẽ bị dị tật tim. Các mối quan ngại nghiêm trọng khác về sức khỏe có thể bao gồm các khiếm khuyết trong cấu trúc và chức năng hoạt động của các cơ quan nội tạng khác nhau, bao gồm phổi, thận, dạ dày và ruột. Một số trẻ sẽ bị dị tật ở đầu, cổ, mặt, mắt, tai, tay, chân và cột sống.

Ngoài ra, trẻ mắc phải Trisomy 18 có sự tăng trưởng chậm, chậm phát triển thần kinh đáng kể, đặc biệt là các khó khăn về vận động làm ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày, chẳng hạn như bú mẹ hoặc quấy khóc, khuyết tật trí tuệ thể nặng và chậm nói. Một số trẻ cũng có thể bị khiếm thị hoặc khiếm thính.

3. Có cách nào để phòng ngừa và điều trị hội chứng Edwards hay không?

Trisomy 18 là bất thường ngẫu nhiên về NST nên không thể phòng ngừa. Hiện nay, chưa có phương pháp nào điều trị khỏi hội chứng Edwards gây ra.

Mặc dù vậy, trẻ vẫn có thể được điều trị để kiểm soát các triệu chứng cụ thể và tình trạng sức khỏe của mình dựa trên quyết định của đội ngũ y khoa và gia đình.

Điều trị ban đầu tập trung vào sự ổn định và sự sống của trẻ. Một số gia đình có thể lựa chọn tập trung vào chăm sóc giảm nhẹ hoặc chăm sóc cuối đời. Điều trị có thể bao gồm:

Phẫu thuật sửa chữa,
Các phương pháp ít xâm lấn hơn để thúc đẩy chức năng hoạt động. Ví dụ: điều trị để giải quyết tình trạng ăn khó khăn có thể bao gồm phẫu thuật sửa hở hàm ếch hoặc cung cấp dinh dưỡng bằng ống dẫn thức ăn, tùy thuộc vào nhu cầu cụ thể của từng trẻ và quyết định chung của gia đình và các chuyên gia y khoa.

Bài viết này đã giúp bạn hiểu Trisomy 18 là gì. Đây là bất thường không thể điều trị khỏi. Chính vì vậy, các cặp vợ chồng có nguy cơ cần được tư vấn di truyền trước sinh để sinh con khoẻ mạnh.