Vì sao cần tầm soát để phát hiện người lành mang gen bệnh?

• Nếu bạn là nữ và mang đột biến gen gây bệnh thì con trai của bạn có 50% khả năng mắc bệnh đang khảo sát. Khả năng mắc bệnh của con gái phụ thuộc vào khả năng chồng của bạn có hay không có mang đột biến gen gây bệnh.
• Nếu bạn là nam và mang đột biến gen gây bệnh thì sẽ mắc bệnh và truyền gen bệnh cho tất cả con gái của bạn.

Những trường hợp nào nên xét nghiệm gen?

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc gen giúp xác định được người lành mang gen bệnh. Một số bệnh lý có thể thường gặp hơn ở một vài chủng tộc người do tần số gen ở mỗi chủng tộc người là khác nhau.

Hiện nay Viện Mô phôi đã và đang triển khai dịch vụ xét nghiệm gen cho bệnh nhân khi:

• Khám sức khoẻ tiền hôn nhân
• Những người có người thân trong gia đình, dòng họ mắc bệnh lý di truyền
• Xét nghiệm sàng lọc bất thường về gen cho con cái.
• Các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con
• Các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm…

>Bệnh nhân đón con yêu khoẻ mạnh sau 6 năm vô sinh thứ phát.

>Tỷ lệ thành công khi chuyển phôi nang như thế nào?

Bệnh di truyền là các bệnh nặng nề, việc điều trị cần duy trì suốt đời, chi phí tốn kém. Nó ảnh hưởng nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thậm chí gây tử vong… Do đó, việc sàng lọc người mang gen cho các cặp đôi trước khi kết hôn và mang thai có ý nghĩa quan trọng để kịp thời tư vấn và phòng ngừa sinh con mắc các bệnh di truyền phổ biến.

Thông tin một số bệnh di truyền lặn phổ biến

>Những lưu ý khi hoàn thiện hồ sơ điều trị IVF tại Viện.

>Khi bị tắc hai vòi trứng có làm IVF được không? 

Bệnh Alpha Thalassemia

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)  là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền lặn với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Bệnh có hai thể: Alpha và Beta.

Thể Alpha đặc trưng bởi tình trạng tan máu tán huyết dẫn đến thiếu máu nặng, vàng da, lá lách to, tổn thương xương, dễ bị nhiễm trùng.

Gen khảo sát: HBA1 và HBA2

Tần suất người lành mang gen: 1/22

Bệnh Beta Thalassemia

Gen khảo sát: Đột biến điểm trên gen HBB

Tần suất người lành mang gen:1/32

Rối loạn chuyển hoá đường galactose

Đây là bệnh lý gây ra rối loạn chuyển hóa galactose thành glucose, khiến trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu. 

Tỷ lệ mắc: là 1/50 000- 1/30 000 

Nguyên nhân: Do đột biến gen GALT và GALK1 

Bệnh Phenylketone niệu 

Bệnh đặc trưng bởi không dung nạp acid amin phenylalanine trong bữa ăn hàng ngày.

Trẻ sơ sinh không có triệu chứng trước khi bắt đầu cho ăn có chứa phenylalanine. (ví dụ: sữa mẹ hoặc sữa công thức) Mức độ trầm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzyme.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen PAH

Tần suất người lành mang gen: 1/60

Thiếu men G6PD

Bệnh lý enzyme phổ biến nhất, bệnh di truyền lặn trên NST giới tính X. Con trai nguy cơ dễ mắc hơn con gái. Men G6PD được hồng cầu sản sinh ra giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi chất oxy hóa. Thiếu men G6PD hồng cầu sẽ bị phá hủy, gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết, chậm phát triển tinh thần và vận động

11 triệu trẻ sinh ra mỗi năm trên thế giới bị thiếu enzyme G6PD

Tỷ lệ mắc: 2/100.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen G6PD

Tần suất người lành mang gen: 1/36

Thiếu hụt Citrin

Thiếu hụt citrin hay còn gọi là bệnh vàng da, ứ mật.

Tỷ lệ mắc: 1/ 50 000 – 1/ 19 000.

Nguyên nhân: do đột biến gen SLC25A13

Thiếu hụt men 5-alpha-reductase

Men 5-alpha reductase tham gia quá trình sinh tổng hợp hormone sinh dục nam. Thiếu hụt men là một trong 2 nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam trước khi sinh và trong tuổi dậy thì.

Bé trai bị thiếu hụt 5-alpha reductase được sinh ra với cơ quan sinh dục không rõ ràng (có vẻ ngoài là nữ hoặc không nhìn rõ nam hay nữ).

Một số trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục là nam giới nhưng có dương vật nhỏ bất thường (micropenis) và niệu đạo mở ở mặt dưới của dương vật (hypospadias).

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen SRD5A2

Tần suất người lành mang gen: 1/43

Bệnh Pompe

Bệnh Pompe (PD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt axit α-glucosidase (GAA). Từ đó dẫn đến tích tụ glycogen trong lysosome. Chủ yếu ở cơ xương và cơ tim cũng như hệ thần kinh. PD có thể được phân thành hai dạng cổ điển, đó là PD khởi phát ở trẻ sơ sinh (IOPD) và PD khởi phát muộn (LOPD).  

Tỷ lệ mắc bệnh: PD được ước tính là 1/40 000 trẻ sinh sống (thay đổi tùy theo dân tộc và vùng địa lý)

Nguyên nhân: do đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17.

Bệnh Wilson

Là một loại bệnh rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) và gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng.

Tỷ lệ mắc: tần suất gặp 1/30 000 đến 1/50 000. Ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này.