3 loại bất thường nhiễm sắc thể gây vô sinh ở nam giới

Vô sinh hiện nay đang trở thành một vấn đề toàn cầu. Và vô sinh nam hiện nay đang ngày càng được cả xã hội quan tâm. Trước đây khi chậm con, người ta chỉ nghĩ đến nguyên nhân do người phụ nữ. Điều này vô hình đã tạo ra một áp lực đè nén lên tâm lý của người phụ nữ. Từ đó quá trình điều trị hiếm muộn của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn. Thế nhưng hiện nay với sự phát triển của truyền thông, nhiều nam giới cởi mở hơn khi đi khám. Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân gây vô sinh nam hiện nay. Dưới đây là 3 loại bất thường nhiễm sắc thể gây vô sinh ở nam giới.

Vô sinh nam là gì?

Vô sinh (infertility) được định nghĩa là tình trạng vợ chồng sau một năm chung sống, quan hệ tình dục trung bình 2-3 lần/tuần, không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào mà người vợ vẫn chưa có thai. Thời gian đối với người vợ dưới 35 tuổi là 1 năm còn trên 35 tuổi chỉ còn 06 tháng.

>Một trường hợp thực hiện thành công ca micro-TESE cho bệnh nhân vô tinh tại Viện.

>Được làm cha mẹ sau 21 năm hiếm muộn!

Vô sinh có thể là do xuất phát từ người vợ hay người chồng hay cả chồng và vợ.

Bệnh vô sinh ở nam giới là căn bệnh được hiểu đơn giản là nó khiến người đàn ông không có khả năng sinh con. Vô sinh nam chiếm khoảng 20% các cặp vợ chồng vô sinh. Thăm dò các nguyên nhân vô sinh ở nam giới cũng rất hạn chế, xét nghiệm tinh dịch đồ gần như là thăm dò duy nhất để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới.

Có những loại vô sinh nam nào?

• Vô sinh nam nguyên phát

Đây là tình trạng mà vợ chồng chưa từng sinh con và không sử dụng bất kì biện pháp phòng tránh nào khác. Tuy nhiên, nhiều năm liền không thể sinh được con bởi nguyên nhân chính do người nam.

• Vô sinh nam thứ phát

Đây là trường hợp cặp vợ chồng đã sinh con ít nhất 1 đến hơn 2 lần hoặc có thai nhưng động thai, sảy thai, nạo phá thai. Tuy không sử dụng bất kì biện pháp phòng tránh nào khác nhưng không thể có con. Nguyên nhân chính do người nam.

Những nhóm nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới

Vô sinh nam có thể đến từ nhiều nguyên nhân. Có thể là nhóm nguyên nhân bệnh lý, thói quen sinh hoạt, yếu tố di truyền.

Nhóm nguyên nhân bệnh lý:

• Giãn tĩnh mạch thừng tinh

Đây là tình trạng tĩnh mạch ở bìu bị giãn to bất thường. Tình trạng này có thể liên quan tới sự điều hòa nhiệt độ tinh hoàn, dẫn đến giảm chất lượng tinh trùng. 

• Do nhiễm trùng

Các bệnh lý nhiễm trùng gồm cả những bệnh lây lan qua đường tình dục như bệnh lậu,… Cản trở khả năng sản xuất tinh trùng, suy giảm sức khỏe tinh trùng hay gây ra tắc đường dẫn tinh khiến sự di chuyển của tinh trùng bị cản trở. 

• Vấn đề xuất tinh

Xuất tinh ngược dòng. Tình trạng này có khả năng là biến chứng của những bệnh lý tại chỗ hoặc toàn thân khác như chấn thương cột sống, phẫu thuật ở bàng quang, tuyến tiền liệt, niệu đạo, tiểu đường, dùng thuốc…

• Tắc nghẽn ống dẫn tinh

Đường dẫn tinh có khả năng bị tổn thương, tắc nghẽn do chấn thương, tai nạn, sau phẫu thuật, nhiễm trùng hay những phát triển bất thường như trong bệnh xơ nang, bệnh di truyền. Sự tắc nghẽn có thể xảy ra ở bất cứ khu vực nào, từ trong tinh hoàn, mào tinh, ống dẫn tinh, ống phóng tinh cho tới niệu đạo. Tắc ống dẫn tinh là một trong những nguyên nhân chủ yếu gây nên tình trạng nam giới bị vô sinh – hiếm muộn.

>Tắc ống dẫn tinh có gây vô sinh không?

>5 lưu ý quan trọng trước khi chọc hút trứng tại Viện.

Nhóm nguyên nhân những thói quen gây vô sinh ở nam giới:

• Sử dụng chất kích thích như ma túy, uống rượu, bia quá độ, hút thuốc lá. Thói quen sử dụng cocaine hay cần sa có thể làm giảm số lượng và chất lượng tinh trùng.

• Căng thẳng: Tình trạng căng thẳng kéo dài có thể ảnh hưởng tới một số hormone cần thiết để cơ thể sản sinh tinh trùng. Nếu nam giới mắc bệnh trầm cảm nặng, khả năng sinh sản sẽ bị suy giảm. Chứng rối loạn tâm lý ở nam giới có khả năng làm rối loạn chức năng tình dục. Vì giảm ham muốn, rối loạn cương dương, xuất tinh chậm hay bị ức chế.
• Cân nặng: Tình trạng thừa cân, béo phì cũng có thể gây ảnh hưởng xấu đến khả năng sinh sản của nam giới. Như tác động trực tiếp tới tinh trùng, gián tiếp gây ra sự thay đổi hormone…
• Nghề nghiệp: Một số ngành nghề buộc nam giới phải ngồi lâu có nguy cơ gây vô sinh cao. Ngoài ra, thường xuyên làm việc trong môi trường độc hại, nhiệt độ cao; tiếp xúc những loại chất độc, hóa chất như bức xạ, thuốc trừ sâu, những loại sóng điện tử, chất thải, steroid… cũng gây ảnh hưởng xấu đến quá trình sản xuất tinh trùng, dễ bị vô sinh và hiếm muộn. 
• Chế độ ăn uống: Ăn uống không đủ dưỡng chất hay thừa dinh dưỡng, bổ sung quá nhiều món ăn chứa chất béo có hại, những loại đồ ăn cay nóng, thực phẩm đóng hộp, đồ ăn chứa nhiều dầu mỡ… cũng gây tác động tiêu cực đến sức khỏe sinh sản của nam giới.

Nhóm nguyên nhân di truyền

Sự bất thường của nhiễm sắc thể. Đây là một trong nguyên nhân vô sinh nam phổ biến gây ra tình trạng vô sinh ở nam giới. Trong quá trình thụ thai, sự đột biến hay rối loạn về nhiễm sắc thể có thể khiến nội tiết tố thay đổi, gây ra tình trạng vô sinh, hiếm muộn ở nam giới. Tỷ lệ vô sinh, hiếm muộn do di truyền ở nam giới thường cao hơn nữ giới. 

3 loại bất thường nhiễm sắc thể gây vô sinh ở nam giới

Di truyền đóng vai trò quan trọng trong chức năng sinh sản ở nam và nữ. Các yếu tố di truyền tác động lên tất cả các giai đoạn của hệ thống sinh sản bao gồm: hình thành giới tính, quá trình sinh giao tử (trứng và tinh trùng), cũng như những giai đoạn đầu phát triển của phôi.

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính

Đây là nhóm các bất thường liên quan đến số lượng NST X và Y, trong đó Hội chứng Klinefelter là phổ biến nhất.

• Hội chứng Klinefelter: xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có NST giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền. Đây là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li NST ở nam giới, người mắc Klinefelter thay vì có một NST giới tính X: 47XXY.
• Hội chứng Jacobs: còn được biết đến với tên gọi hội chứng XYY. Đây là tình trạng bất thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Tình trạng xảy ra khi bộ NST người nam có thêm một nhiễm sắc thể Y dư thừa: 47XYY.

>Bệnh nhân sinh con khoẻ mạnh sau 6 năm mong con!

>Em bé IVF có phát triển khoẻ mạnh không? 

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

• Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể tách ra khỏi NST này và di chuyển đến vị trí mới trên NST khác.
• Lặp đoạn: một đoạn NST được lặp lại tại một vị trí khác.
• Đảo đoạn: một đoạn NST bị đứt được đảo ngược và đưa trở lại NST. Nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của NST, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của NST và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.
• Isochromosome: được tạo ra do sự phân chia không đúng của tâm động làm cho NST chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài trong khi bình thường chứa một nhánh ngắn và một nhánh dài.

Vi mất đoạn trên Nhiễm sắc thể Y

Đây là một loại bất thường cấu trúc nhưng ở quy mô rất nhỏ, thường không được phát hiện bằng phương pháp xét nghiệm Karyotype thông thường mà cần xét nghiệm di truyền phân tử chuyên biệt.

• Vùng ảnh hưởng: Vi mất đoạn thường xảy ra trên vùng AZF (Azoospermia Factor) của nhánh dài NST Y. Vùng AZF chứa các gen quan trọng điều chỉnh quá trình sinh tinh.
• Các vùng AZF quan trọng. AZFa: Vi mất đoạn ở đây thường gây vô tinh hoàn toàn và tiên lượng xấu nhất. AZFb và AZFc: Vi mất đoạn ở các vùng này cũng gây thiểu tinh nặng hoặc vô tinh, nhưng AZFc có thể có cơ hội tìm thấy tinh trùng thông qua thủ thuật TESE/microTESE.