Bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì?

Nhắc đến bệnh lý di truyền đơn gen, không thể bỏ qua Hemophilia. Căn bệnh ưa chảy máu là nỗi ám ảnh của nhiều gia đình khi sinh con ra mắc bệnh. Vậy bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì? Nguy hiểm như thế nào? Có thể ngăn ngừa bệnh này được không? Mời các bạn tham khảo bài viết dưới đây để hiểu rõ thêm về căn bệnh này.

1. Bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì?

Hemophilia, hay còn gọi là bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.

Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.

Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

201E9D7F ED25 42DC 9CEE 9400E2B51BEF — *Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia có thể có trên một lần sinh.*

Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì?

Hemophilia xảy ra do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố VIII gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố IX.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc chứng bệnh hemophilia là những người mang gen bệnh, nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh.

2. Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia

Triệu chứng

Triệu chứng bệnh hemophilia là xuất huyết. Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp. Hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay. Hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

Chẩn đoán

Tiền sử bệnh và xét nghiệm máu là chìa khóa để chẩn đoán hemophilia. Nếu một người có vấn đề về chảy máu hoặc nghi ngờ mắc bệnh hemophilia:

Bác sĩ sẽ hỏi về tiền căn gia đình và cá nhân của người đó vì điều này có thể giúp xác định nguyên nhân.
Xét nghiệm máu có thể cung cấp thông tin về thời gian để máu đông, số lượng các yếu tố đông máu và các yếu tố đông máu nào bị thiếu nếu có.

Kết quả xét nghiệm máu có thể xác định loại bệnh hemophilia và mức độ nghiêm trọng của nó.

Đối với phụ nữ mang thai mang bệnh hemophilia, bác sĩ có thể kiểm tra tình trạng của thai nhi sau tuần 10 của thai kỳ.

Điều trị

Cho đến hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi. Nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà. Và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.

Bệnh nhân bị căn bệnh này được điều trị kịp thời và đầy đủ là mong muốn của tất cả người bệnh. Do vậy, cần sự quan tâm của Nhà nước. Đặc biệt là một số chính sách về bảo hiểm y tế để người mắc Hemophilia có cơ hội chữa bệnh. Nếu điều trị muộn thì bệnh sẽ ngày càng trở nặng. Từ đó dẫn đến chi phí điều trị tăng, biến chứng lâu dài và người bệnh sẽ ngày càng phụ thuộc vào bệnh viện.

3. Những lưu ý đối với bệnh nhân mắc Hemophilia

Dưới đây là những lưu ý đối với bệnh nhân mắc hemophilia:

Cần thay đổi lối sống phù hợp với đặc điểm của bệnh. Đi đứng nhẹ nhàng cẩn thận, tránh những chấn thương dẫn đến chảy máu.
Tạo môi trường sống an toàn, đi ra đường đội mũ bảo hiểm, những nơi trơn trượt trong nhà cần có tay vịn, cần ánh sáng để tránh bị ngã…
Vệ sinh răng miệng sạch sẽ, kiểm tra định kỳ phòng những viêm nhiễm ở miệng, giảm thiểu tối đa những chảy máu do răng miệng.
Tập thể dục thường xuyên để tăng cường sức mạnh của cơ bắp khỏe, như vậy, chuyện chảy máu sẽ ít đi.
Tránh dùng các thuốc có thể gây chảy máu như aspirin, histamin, không tiêm bắp, không châm cứu.
Khi gặp các va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức.

Bài viết này đã cung cấp thông tin bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì. Đồng thời chúng ta cần hiểu rõ cơ chế di truyền của bệnh này. Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia. Nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh. Và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Mỗi đứa trẻ khỏe mạnh ra đời thật sự là niềm vui, niềm hạnh phúc của gia đình và toàn xã hội.