Mẹ mang gen lặn Thalassemia bố bình thường di truyền ra sao?

Thalassemia gây nhiều biến chứng nặng nề đến sức khỏe, tính mạng của người bệnh. Chính vì thế, nhiều cặp đôi phát hiện mẹ mang gen lặn Thalassemia bố bình thường lo lắng bệnh di truyền sang con. Cùng đi tìm câu trả lời cho việc mẹ mang gen lặn Thalassemia bố bình thường con phải nhận những ảnh hưởng gì? Biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào hiệu quả? Hãy cùng tìm hiểu ngay sau đây.

I. Hiểu về gen bệnh Thalassemia

Trước khi tìm hiểu về mức độ ảnh hưởng khi mẹ mang gen lặn Thalassemia bố bình thường đến con. Chúng tôi sẽ giới thiệu đôi nét về bệnh lý này.

Bệnh Thalassemia còn được biết đến nhiều tên khác như tan máu bẩm sinh hoặc thiếu máu huyết tán bẩm sinh. Thalassemia có đặc điểm di truyền từ đời này sang đời khác. Khi mắc bệnh, cơ thể người bệnh sẽ bị suy giảm Hemoglobin – một protein có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Việc thiếu hụt loại Hemoglobin này khiến cơ thể người bệnh bị thiếu máu trầm trọng. Do đó, người bệnh cần phải điều trị thường xuyên gây tốn kém và ảnh hưởng đến sức khỏe, tính mạng. Chính vì mức độ nguy hiểm này khiến rất nhiều cặp vợ chồng lo lắng bệnh di truyền sang con khi biết bản thân mắc bệnh.

II. Người mẹ mang gen lặn Thalassemia bố bình thường con có sao không?

Mẹ mang gen lặn Thalassemia bố bình thường vậy khi sinh con liệu có di truyền sang con không? Trong quá trình khám chữa bệnh PGS – TS Trịnh Thế Sơn cũng đã gặp không ít trường hợp này. Hầu hết, vợ chồng phát hiện bản thân bị mắc bệnh nhờ việc khám sàng lọc trước sinh.

Lý giải về mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường và việc di truyền sang con BS cho hay: Mẹ mang gen Thalassemia có thể xảy ra hai trường hợp. Đó là người mẹ mắc bệnh nhưng chỉ ở mức độ nhẹ hoặc có thể cơ thể người mẹ phát hiện một gen bệnh. Trong đó khi đó, sức khỏe của người bệnh bình thường, không có bất thường.

Trong trường hợp này, tỉ lệ di truyền sang người con sẽ là 50:50. Có nghĩa là một nửa số con của họ có thể mắc bệnh và một nửa còn lại sẽ khỏe mạnh. Với trường hợp bố mang gen Thalassemia mẹ bình thường thì khả năng di truyền cũng sẽ như vậy.

Kết luận: Với trường hợp mẹ mang gen lặn Thalassemia bố bình thường vẫn có thể mang thai. Tuy nhiên, trẻ sinh ra có thể mắc bệnh di truyền từ người mẹ, sau đó chúng có thể di truyền cho thế hệ sau đó. Do đó, vợ chồng cần phải đến các cơ sở y tế để được tư vấn cách phòng tránh cho trẻ sau này.

III. Cách xác định mình có mang gen Thalassemia hay không?

Hiện nay, sự tiến bộ của y học sẽ giúp người bệnh dễ dàng kiểm tra bản thân có mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không. Với bệnh lý này, PGS – TS Trịnh thế Sơn cho biết thường sẽ làm các xét nghiệm máu để kiểm tra. Một số xét nghiệm máu giúp chẩn đoán chính xác tan máu bẩm sinh phải kể đến như:

• Xét nghiệm huyết đồ;
• Xét nghiệm tủy đồ;
• Điện di huyết sắc tố
• Xác định ADN…

Tùy vào từng trường hợp bác sĩ sẽ tư vấn cho bệnh nhân kỹ thuật chẩn đoán phù hợp, đảm bảo độ chính xác cao.

IV. Biện pháp phòng bệnh Thalassemia cho con

Vậy với các trường hợp mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường phải làm sao để tránh di truyền sang con? Bác sĩ Sơn cho biết: “Với những cặp phát hiện gen bệnh, chúng tôi sẽ tư vấn cho bệnh nhân phương pháp IVF. Đây là phương pháp hỗ trợ sinh sản có tỉ lệ thành công cao. Ngoài ra, sẽ tư vấn cho vợ chồng kỹ thuật sàng lọc phôi trước khi đưa phôi vào tử cung người mẹ.

Việc sàng lọc phôi trước khi tiến hành chuyển phôi mang ý nghĩa rất to lớn. Các chuyên gia sẽ giúp sàng lọc để loại bỏ các phôi mang gen bệnh. Nhờ đó, trẻ sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường mà không mắc bệnh di truyền từ mẹ”.

Trong quá trình hơn 20 năm kinh làm việc tại Viện Mô phôi. TS – BS Sơn đã giúp rất nhiều cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh bằng phác đồ trên. Được biết, Viện Mô phôi là một trong những địa chỉ điều trị vô sinh – hiếm muộn uy tín với đội ngũ chuyên gia hàng đầu.

Nếu các cặp đôi đang lo lắng mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường con có sao không. Có thể đến Viện Mô phôi để được các bác sĩ làm một số xét nghiệm chẩn đoán. Từ đó, có những tư vấn phù hợp với tình trạng bệnh.

V. Những điều cần ghi nhớ cho người bị tan máu bẩm sinh Thalassemia

Phần cuối của bài viết này, sẽ là các lưu ý quan trọng của Bác sĩ Sơn dành cho bệnh nhân Thalassemia.

1. Chế độ dinh dưỡng

Khi mắc bệnh Thalassemia, cơ thể của người bệnh sẽ bị dư thừa chất sắt. Do đó, bệnh cạnh tiêu chí đảm bảo dinh dưỡng, người bệnh cũng nên lưu ý hạn chế các thực hiện chứa nhiều sắt. Thay vào đó, nên bổ sung các thực phẩm làm giảm hấp thụ chất sắt để tránh bị quá tải. Tốt nhất, người bệnh nên hỏi ý kiến bác sĩ để có chế độ dinh dưỡng hợp lý.

2. Chế độ sinh hoạt

Trong sinh hoạt hàng ngày, người bệnh cần chú ý:

• Với người bị tan máu bẩm sinh, việc phòng tránh nhiễm trùng là ưu tiên hàng đầu. Do đó, người bệnh cần chú trọng trong việc chăm sóc bản thân, phòng tránh các tác nhân gây viêm cho cơ thể.
• Tiến hành tiêm phòng các loại vắc xin theo khuyến cáo để tránh mắc các bệnh lý gây viêm nhiễm.
• Để nâng cao sức khỏe cho bản thân, người bệnh nên duy trì việc tập luyện mỗi ngày. Khi tập luyện chỉ chọn những bộ môn nhẹ nhàng không quá sức.
• Nếu người bệnh sắp mang thai, nên tìm đến sự tham vấn của bác sĩ để được thực hiện các sàng lọc cần thiết. Ngoài ra, bệnh nhân cũng cần phải bổ sung Acid Folic theo chỉ định của bác sĩ.
• Trong quá trình mang thai thăm khám theo lịch đã chỉ định của bác sĩ để tránh bị thiếu máu thai kỳ.

Trên đây là thông tin tham vấn của PGS – TS BS Trịnh Thế Sơn về trường hợp mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường. Trong trường hợp này, vợ chồng mang thai vẫn có thể di truyền sang cho người con. Do đó, các cặp đôi nên chủ động kiểm tra để có cách phòng tránh cho trẻ.