Nguyên nhân gây ra Hội chứng Down là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ. Đây là tình trạng không ai mong muốn nhưng vẫn xảy ra trong thai kỳ. Hội chứng Down là một hội chứng phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Hội chứng Down được mô tả tình trạng bệnh lần đầu tiên bởi bác sĩ Langdon Down. Hội chứng Down gây ra những nguy hiểm gì cho trẻ? Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì?

♨️Ngày 25/01/2024: Sau chuyển phôi có nên kiêng ăn gì không?

♨️Ngày 24/01/2024: Các dịch vụ và kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tại Viện Mô phôi.

♨️Ngày 25/01/2024: Các bệnh lý thường gặp gây rối loạn hormone nữ.

♨️Ngày 23/01/2024: Các dấu hiệu lạc nội mạc tử cung nguy hiểm chị em nên lưu ý.

♨️Ngày 25/01/2024: Trứng gà chần có giúp tăng cường sinh lý ở nam giới không?

♨️Ngày 22/01/2024: Những lời khuyên để tăng tỷ lệ đậu thai sau chuyển phôi.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down được cho là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong thai kỳ. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ.

TÌM HIỂU THÊM: ĐÃ CÓ CON CÓ THỂ VÔ SINH KHÔNG?

Thông thường, một đứa trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể: 23 từ cha và 23 từ mẹ. Tuy nhiên, những đứa trẻ mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của bộ nhiễm sắc thể số 21, hay còn gọi là Tam bội thể 21.

Triệu chứng của trẻ em mắc hội chứng Down

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

• Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão.
• Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
• Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
• Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
• Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
• Mũi nhỏ và tẹt.
• Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
• Lưỡi quá to so với miệng.
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Ở trẻ em mắc hội chứng Down, một trong các nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách. Trẻ kết thúc với ba bản sao, hoặc một bản sao thêm một phần nhiễm sắc thể số 21, thay vì hai. Như vậy thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể “dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ, gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu chính xác về việc tại sao hội chứng Down lại xảy ra. Mặt khác, các nhà khoa học cũng cho biết thêm, phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao hơn. 

Hội chứng Down có thể điều trị khỏi không?

Phương pháp chẩn đoán

Có hai loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội chứng Down khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. 

Xét nghiệm sàng lọc cho biết khả năng thai nhi mắc hội chứng Down là thấp hay cao. Tuy các xét nghiệm sàng lọc không thể chẩn đoán được một cách tuyệt đối nhưng đây là phương pháp tương đối an toàn cho mẹ và bé.

Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện trẻ có mắc hội chứng Down hay không nhưng lại gây nhiều rủi ro hơn. Tuy nhiên, cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của hội chứng Down lên em bé.

Hội chứng Down có thể điều trị được không?

Hội chứng Down là một tình trạng bệnh kéo dài suốt đời. Và hiện nay chưa có biện pháp điều trị. Trẻ mắc hội chứng này phải sống chung với bệnh và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, việc chăm sóc người mắc hội chứng này đã có phần tốt hơn. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể. Một số người mắc bệnh này đã gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc hỗ trợ người bệnh:

• Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc;
• Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập;
• Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt;
• Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh;
• Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau.