Những điều cần biết về bệnh Phenylketone niệu

Nhắc đến bệnh di truyền lặn phổ biến không thể không nhắc đến Phenylketone niệu. Đây là một rối loạn chuyển hóa axit amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật trí tuệ. Chính vì vậy, việc chẩn đoán và sàng lọc phôi bệnh trước khi mang thai là cần thiết. Vậy Phenylketone niệu là bệnh gì? Do nguyên nhân nào gây ra? Dưới đây là những điều cần biết về bệnh Phenylketone niệu.

🔥Ngày 25/08/2023: Loại trái cây thần dược cho khả năng sinh sản

🔥Ngày 24/08/2023: Dính buồng tử cung nên làm gì?

🔥Ngày 25/08/2023: Bệnh Pompe do nguyên nhân nào gây ra?

🔥Ngày 07/03/2023: Phôi khảm là gì?

🔥Ngày 22/08/2023: Quy trình chọc hút noãn

🔥Ngày 01/03/2023: Tại sao lại xảy ra tình trạng thai sinh hoá?

1. Những điều cần biết về bệnh Phenylketone niệu

Phenylketone niệu là gì?

Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine – đây là chất mà cơ thể bạn cần để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine.

Bệnh Phenylketone niệu (PKU) là rối loạn chuyển hóa di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường, gen này tạo ra phenylalanin hydroxylase. Khi thiếu enzym này, cơ thể bạn không thể chuyển hóa phenylalanin. Điều này gây ra tăng phenylalanin trong máu. Phenylalanin được tìm thấy trong tất cả các loại protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.

Nguyên nhân gây ra bệnh Phenylketone niệu

Phenylketone niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin di truyền do thiếu enzym đặc hiệu phenylalanine hydroxylase. Enzym này có trong gan người bình thường xúc tác cho sự chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine. Điều này khiến phenylalanine không được chuyển hóa, tích tụ nồng độ cao trong máu, trong dịch não tủy và các mô biểu hiện thành triệu chứng của bệnh.

Các dấu hiệu của bệnh PKU

Hầu hết trẻ em bị chứng phenylketone niệu đều bình thường khi sinh nhưng phát triển các triệu chứng và dấu hiệu chậm trong vài tháng khi phenylalanine tích tụ.

Dấu hiệu của PKU không được điều trị là tình trạng khuyết tật về trí tuệ nghiêm trọng. Trẻ em cũng có biểu hiện tăng động quá mức, dáng đi rối loạn và rối loạn tâm thần và thường có mùi cơ thể khó chịu như chuột gây ra bởi axit phenylacetic (một chất giáng hoá của phenylalanine) trong nước tiểu và mồ hôi. Trẻ em cũng có xu hướng có làn da, tóc và màu mắt sáng hơn những thành viên trong gia đình không bị ảnh hưởng, và một số có thể phát ban tương tự như eczema trẻ sơ sinh.

💁‍♀️💁‍♀️💁‍♀️Tham khảo ngay: Hội chứng Jacobs nguy hiểm như thế nào?

Nếu bệnh Phenylketo niệu không được chẩn đoán ngay từ khi mới sinh. Và việc điều trị không được bắt đầu nhanh chóng, rối loạn này có thể gây ra tổn thương não không hồi phục. Và chậm phát triển trí tuệ.

Một dạng phenylketo niệu khác nhẹ hơn có thể chỉ có các triệu chứng nhẹ. Nhưng chúng sẽ cần phải tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt để ngăn ngừa chậm phát triển trí tuệ.

Cơ chế di truyền của bệnh Phenylketone niệu

Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường. Có nghĩa là trẻ sẽ mắc bệnh này nếu nhận được gen lặn của bệnh từ cả bố và mẹ. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ mang gen thì con cái sẽ không có nguy cơ mắc bệnh này. Tuy nhiên sẽ là người lành mang gen.

2. Bệnh Phenylketone niệu có thể phòng ngừa không?

Khám tiền hôn nhân với xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến sẽ giúp các cặp vợ chồng phát hiện mình có mang gen bệnh hay không. Chi phí cho xét nghiệm này là 2500.000đ cho kết quả sau 10-14 ngày từ khi lấy mẫu.

Bệnh Phenylketone niệu là một bệnh di truyền, vì vậy không thể điều trị khỏi được bệnh. Tuy nhiên, một xét nghiệm enzym có thể được thực hiện đối với những người có kế hoạch sinh con. Xét nghiệm enzym là một xét nghiệm máu có thể xác định xem ai đó có mang gen khiếm khuyết gây ra PKU hay không. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, tư vấn di truyền trước chuyển phôi với phương pháp IVF kết hợp sàng lọc di truyền sẽ được tư vấn áp dụng. Điều này là hết sức cần thiết để sinh ra những em bé khoẻ mạnh.